NEUROFIBROMATOSIS Y GIST

COMENTARIOS ASCO 2013

Se ha presentado en ASCO 2013 una publicación con el titulo:

Tumor del estroma gastrointestinal asociado con neurofibromatosis tipo I.

 

 ANTECEDENTES:

  La mayoría de los tumores del estroma gastrointestinal (GIST) tienen o mutaciones en KIT o en PDGFRA. Los pacientes con Neurofibromatosis tipo 1 causada por mutaciones en el gen NF1 tienen un mayor riesgo de desarrollar GIST, puede que no tengan  mutaciones  en ambos genes. En este estudio, se analizaron las características clínicas y patológicas asociadas de la NF-1 GIST

 

Texto completo:   http://meetinglibrary.asco.org/content/112667-132

 

Conclusiones: GIST NF1 es una entidad rara de GIST y tiene características distintivas de los GIST esporádicos convencionales. Las terapias disponibles para el tratamiento de  los GIST convencionales, parece ser ineficaces para NF1 con GIST recurrentes y avanzados.

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 COMENTARIOS

GIST en Neurofibromatosis 1

Neurofibromatosis 1 (NF1) es un gen supresor de los tumores que codifica la proteína neurofibromina, un miembro de la familia de la proteína reguladora RAS. La inactivación del gen NF1 se presenta en aproximadamente 1 de 3.000 nacimientos, por lo que es una condición relativamente común. La  NF1 puede ser una enfermedad familiar que implica un patrón de herencia autosómico dominante. Sin embargo, aproximadamente la mitad de los casos pueden ocurrir al azar (de forma esporádica, no familiar). Las características que presentan los pacientes con NF1 incluyen anomalías de pigmentación, como manchas de café con leche (lunares de color marrón claro), una predisposición a diversos tipos de cáncer, y múltiples neurofibromas (tumores benignos de la vaina del nervio). Alrededor del 10% de los pacientes desarrollan tumores de la vaina nerviosa periférica.

Las personas afectadas por la NF1 tienen una probabilidad mucho mayor de desarrollar tumor del estroma gastrointestinal (GIST) que la población general. La prevalencia de GIST es aproximadamente 5-25% en la población con NF1.

Los GIST en pacientes con NF1 suelen ser diagnosticados a una edad más temprana que en los pacientes con GIST esporádicos típicos. Los pacientes con NF1 a menudo muestran múltiples GIST, y los GIST en el intestino delgado superan en número a los GIST gástricos (en contraste con el mayor porcentaje de tumores gástricos en pacientes con GIST esporádicos).

 Los tumores GIST en NF1 no suelen tener  mutaciones en el gen c-kit o el gen PDGFRA. Los tumores GIST en NF1 raramente hacen metástasis.

FUENTE

colectivogist