Archive | eGIST RSS feed for this section

eGIST

26 Sep

GISTribbontoo

eGIST

INTRODUCCIÓN

Un tumor del estroma gastrointestinal (GIST) es el tumor mesenquimal más frecuente del tracto gastrointestinal (TGI) con aproximadamente 10 nuevos casos diagnosticados por millón cada año . La cirugía es el único tratamiento que lleva a una posible cura, pero más del 40% de los casos dan metástasis.

Un GIST se cree que se originan en las células intersticiales de Cajal (ICC), el marcapasos del movimiento peristáltico del GIT . Más del 95% de los GIST expresan la proteína KIT, y recientemente DOG1 (descubierto en GIST-1)que también ha sido sugerido como un marcador de diagnóstico útil.

Estos dos marcadores inmunohistoquímicos se consideran que son los marcadores más específicos y sensibles para GIST. En cuanto a las aberraciones genéticas, aproximadamente el 80% de los GIST tienen mutación en KIT, y entre el 8% al 10% tienen mutaciones en el gen que codifica el polipéptido del receptor alfa del factor de crecimiento derivado de plaquetas ( PDGFRa ).

Las mutaciones de los genes de ganancia de función son fundamentales en la carcinogénesis de los GIST. Por lo tanto, los inhibidores de KIT y PDGFR α, como imatinib, sunitinib y regorafenib  son opciones razonables para el tratamiento.

El sitio primario más común de un GIST es el estómago (60% a 70%) seguido por el íleon y el yeyuno (25% a 30%), el colon y recto (5% a 15%), el duodeno (5%), y el esófago (<2%) . Las características de pronóstico y genéticas se distinguen según la localización anatómica; un GIST gástrico tiene un mejor pronóstico y una mayor incidencia de un exón 11 de KIT , que es un marcador predictivo favorable para el tratamiento de imatinib, que la de un pequeño GIST del intestino delgado. 

Algunos GIST se desarrollan fuera del GIT, tales como en el epiplón, mesenterio y retroperitoneo, y este tipo de tumor se denomina un tumor estromal extra-gastrointestinal (EGIST) . Aunque la incidencia de EGISTs es de que aproximadamente el 10% de todos los casos de GIST, los parámetros clínico-patológicos y las implicaciones clínicas de  EGIST aún no se han definido debido a la rareza de estos tumores. Por otra parte, el papel de imatinib, el fármaco de elección para esta enfermedad, todavía no está claro.

En comparación con un GIST, el pronóstico de EGIST es conocido por ser menos favorable. Esto se supone porque un EGIST alberga factores de mal pronóstico, incluyendo altos índices de proliferación, un gran tamaño tumoral, afectación ganglionar y metástasis a distancia. 

Aproximadamente dos tercios de los pacientes con GIST convencional tienen un mutación en KIT exón 11 . En cuanto a un EGIST, se informa de la incidencia de este tipo de mutación en aproximadamente 40% -50%,  más baja.

La cirugía ha sido el tratamiento de primera línea de un EGIST . Después de la cirugía, la administración de imatinib por lo general se sigue de acuerdo con los criterios del NIH, que están determinados por el tamaño del tumor, el índice mitótico y localización anatómica.

MAS INFORMACIÓN:

http://www.ncbi.nlm.nih.gov/pmc/articles/PMC4323461/

GIST multiquístico extra-gastrointestinal gigante simulando ascitis:”las cosas no son siempre lo que parecen ser”

28 Sep

bosques_troncos_luna_1998_peq

eGIST

El siguiente articulo se ha publicado en el año 2011 en la revista de medicina:

http://zl.elsevier.es/en/revista/cirugia-espanola-436/articulo/gist-multiquistico-gigante-extragastrointestinal-simulando-90050854 

el articulo me ha parecido interesante por cuanto que me ha sorprendido el gran tamaño del tumor y por contra el bajo índice de mitosis. Además es un paciente con antecedentes de cáncer, al parecer con unos hábitos poco saludables, no fue sometido a ninguna terapia adyuvante y en 2013 continúa libre de recidivas…hombre con suerte, espero que él lo sepa.

Un abrazo, Paqui
Paqui Bond

Texto:

Extra-gastrointestinal giant multicystic GIST simulating “walled-up” ascites: things are not always what they appear to be

GIST multiquístico extra-gastrointestinal  gigante simulando ascitis:”las cosas no son siempre lo que parecen ser”

Montiel Jiménez Fuertes, David Costa Navarro a, Maria Fernanda Sánchez de la Fuente b
a Unidad de Cirugía Hepatobiliopancreática, Servicio de Cirugía General y Digestiva, Hospital de Torrevieja, Torrevieja, Alicante, España
b Servicio de Anatomía Patológica, Hospital de Torrevieja, Torrevieja, Alicante, España

Article

Los tumores estromales gastrointestinales (GIST) son los tumores mesenquimales más frecuentes del tracto gastrointestinal. Pueden aparecer en cualquier parte, desde la boca hasta el ano, aunque también se han descrito localizaciones extragastrointestinales como el mesenterio, el omento y el retroperitoneo1. Los tumores mesentéricos, omentales y retroperitoneales suponen menos del 5%.

Presentamos el caso de un paciente varón de 69 años que consultó por distensión abdominal, disnea y plenitud posprandial. Como antecedente destacaba una laringectomía por neoplasia de laringe hacía años, DM y hábito enólico. A la exploración física presentaba distensión abdominal. Analíticamente destacaba únicamente mínima anemia. Frente a la sospecha de ascitis tumoral o cirrosis hepática, se solicitó ecografía abdominal, observando un hígado normal sin lesiones focales y ascitis difusa tabicada.

Se inició el tratamiento con diuréticos y se decidió la realización de paracentesis, obteniendo pequeña cantidad de líquido. El análisis citológico determinó que se trataba de material sin evidencia de malignidad.

Como el paciente no mejoraba, se realizó TC abdominopélvico, que evidenció un hígado normal, así como ascitis tabicada masiva, sin objetivar la causa, sin adenopatías retroperitoneales ni ilíacas (Figura 1). El estudio se completó con RM abdominal, que mostró gran masa multiquística de 40 × 35 cm que ocupaba toda la cavidad abdominal. La tumoración desplazaba las asas de intestino, con origen omental.

TC abdominopelviana: imagen compatible con ascitis tabicada masiva.

Figura 1. TC abdominopelviana: imagen compatible con ascitis tabicada masiva.

Se decidió resección quirúrgica, y durante la cirugía apareció gran masa de 13 kg dependiente del epiplón mayor, y llevándose a cabo la extirpación completa (resección R0) (Figura 2). El resultado de la anatomía patológica fue tumor mesenquimal de 40×35 cm de diámetro con mínima actividad proliferativa, intensos cambios mixoides y quísticos con baja densidad celular, con 1-2 mitosis en 50 campos de gran aumento.

Imágenes del paciente: preoperatoria (izquierda) y postoperatoria (derecha).

Figura 2. Imágenes del paciente: preoperatoria (izquierda) y postoperatoria (derecha).

Las células tumorales expresaban positividad para vimentina intensa y difusa para CD34, y focal y débil para proteína S-100, con positividad intensa de membrana en células sueltas para c-Kit, CD99 negativo, sinaptofisina negativa, p53 negativo, actina y desmina negativas. El diagnóstico anatomopatológico final fue GIST multiquístico de potencial maligno incierto por el tamaño tumoral, c-Kit positivo.

No se realizó tratamiento adyuvante complementario. El paciente continúa libre de recidiva tras 24 meses de seguimiento.

Los casos comunicados de EGIST (extra-gastrointestinal stromal tumor) han incluido tumores omentales, mesentéricos y retroperitoneales. El origen celular de los GIST en las células intersticiales de Cajal plantea la cuestión de si los EGIST son verdaderamente una entidad análoga a los GIST.

Estos tumores son muy poco frecuentes. Los casos estudiados por Miettinen2 (13 omentales y 10 mesentéricos) mostraban baja actividad mitótica. Sakurai3 publicó sus resultados sobre cinco tumores omentales mesenquimales, todos ellos positivos para CD117 y CD34 y negativos para marcadores celulares de músculo liso.

En cuanto a los factores pronósticos de los GIST, Fletcher propuso grupos de riesgo de recidiva, fundamentado en el número de mitosis y el tamaño del tumor primario, las dos variables de mayor importancia pronóstica. Más recientemente,

Miettinen-Lasota han propuesto un nuevo índice de riesgo en el que se incluye la localización en el tracto gastrointestinal4.

Sin embargo, la actividad mitótica, la celularidad y la presencia de necrosis se han asociado con peor pronóstico para los EGIST. Las mutaciones de C-kit no se han correlacionado con el pronóstico en pacientes con EGIST según Yamamoto5. Reith encontró que el índice mitótico > 2/50 HPF, la presencia de necrosis y la elevada celularidad pueden ser útiles en la predicción del comportamiento biológico de los EGIST, que tienen tendencia a un comportamiento agresivo similar a los GIST del tracto gastrointestinal distal6. De los EGIST omentales comunicados por Yamamoto, Sakurai y Miettinen (en total, 28 casos), la media de diámetro de los tumores fue 15,35 cm. De los 3 pacientes comunicados por Yamamoto, ninguno tenía evidencia de enfermedad durante el seguimiento a los 6, 62 y 48 meses. En la serie de 9 pacientes de Miettinen, 2 murieron durante el seguimiento (por adenocarcinoma de colon y por causa desconocida) y los demás estaban vivos y sin evidencia de enfermedad durante más de 2,4 años de seguimiento.

De los 32 pacientes con EGIST comunicados por Reith, 14 estaban vivos sin evidencia de enfermedad durante al menos 7,5 meses de seguimiento; 9 pacientes murieron por su enfermedad.

En cuanto al tratamiento, la resección quirúrgica debe ser considerada como la primera opción. El objetivo es la resección R0, ya que tienen una supervivencia superior que aquellos en que no se consigue7. Anteriormente, y según las conclusiones del Consenso de Lugano, la actitud tras la cirugía radical era el seguimiento, ya que no existían datos que apoyaran el uso de imatinib mesilato8. Sin embargo, recientes publicaciones demuestran que pacientes con riesgo medio y alto se benefician del tratamiento con imatinib tras la cirugía radical en términos de supervivencia y de supervivencia libre de enfermedad. Las guías más recientes de tratamiento de Estados Unidos (NCCN) y Europa (ESMO) recomiendan imatinib como adyuvante durante al menos 1 año después de la resección completa en tumores de medio y alto riesgo. Sin embargo, la duración óptima del tratamiento adyuvante todavía no está bien definida910.

En conclusión, dado el pequeño número de EGIST publicados, no hay datos suficientes para concluir sobre el pronóstico y la supervivencia de estos pacientes, aunque la celularidad, el índice de mitosis y la necrosis parecen ser los factores pronósticos más importantes; hoy en día, el tratamiento quirúrgico radical es la mejor opción terapéutica.

Fin del articulo
Texto original:
http://zl.elsevier.es/en/revista/cirugia-espanola-436/articulo/gist-multiquistico-gigante-extragastrointestinal-simulando-90050854

mixta_casas_lago_2008_Imagen11_0

GLOSARIO

eGIST

eGIST es un término relativamente nuevo para describir tipos muy poco frecuentes de GIST, en los cuales se cree que el tumor primario aparece fuera del tracto gastrointestinal. Debido a que el tratamiento de los GIST es muy diferente al de otros tumores que se pueden confundir con eGIST, es de suma importancia que se realice un diagnóstico preciso.

Celularidad alta, densidad celular: células densas dentro del tumor, a veces, indica una proliferación más rápida de las células.

NECROSIS: La súbita la muerte   “no programada”de las células vivas y tejidos. La necrosis puede ser debida, por ejemplo, a la isquemia (falta de flujo sanguíneo). Puede afectar a grupos de células o partes de una estructura o un órgano. En contraste con la apoptosis (controlada “programado” muerte celular) .
Cuando los tumores crecen lo suficiente como para superar su suministro de sangre, la parte central del tumor a menudo se vuelve necrótico.

La necrosis puede ser: colicuativa y de coagulación

Necrosis colicuativa: un área de tejido que está muerto, y la estructura celular ya no está presente, ya que las células uertas se digirieron, dejando una apariencia similar a un líquido.

Necrosis de coagulación: un área de tejido que ha muerto debido a la falta de sangre. Bajo el microscopio las células parecen ser “fantasmas” debido a que no se tiñen como lo hacen las células vivas, pero su estructura celular se conserva.