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No hay justificación alguna para que a tod@s l@s pacientes Gist no se les realice la prueba mutacional : GEIS/IMPERAS

17 Ago

Comprender el papel de las mutaciones y las pruebas de biomarcadores es una de las cosas más importantes que los pacientes deben aprender. Descubrir la fuerza impulsora detrás de los tumores de cada individuo no solo es importante, es fundamental. Las pruebas de biomarcadores son una oportunidad para mejorar y optimizar el tratamiento, posiblemente evitando tratamientos innecesarios y obteniendo el tratamiento adecuado antes.

El descubrimiento de las mutaciones de KIT como impulsores oncogénicos en los GIST condujo a avances revolucionarios en el tratamiento en la era del 2000, con el imatinib como terapia de primera línea. Desde entonces, se ha descubierto que muchos GIST están impulsados por diferentes mutaciones o fusiones génicas en los genes PDGFRA, BRAF, NF1, FGFR o NTRK, o por la pérdida de la función SDH.

Las pruebas mutacionales son la herramienta esencial para identificar las mutaciones impulsoras de los GIST

"El cuidado óptimo de los GIST incluye las pruebas mutacionales como un componente esencial de la patología de los GIST para los pacientes considerados para la terapia médica. Las pruebas mutacionales deben incorporarse como un componente obligatorio de la patología GIST. No realizar las pruebas mutacionales podría conducir a una atención subóptima“.

El Grupo Español de Investigación en Sarcomas-GEIS– y el Hospital Vall d'Hebron de Barcelona, está poniendo en marcha un proyecto de determinación molecular de muestras de tumores del estromagastrointestinal -GISTdirigido a detectar mutaciones en los genes KIT o PDGFRA, basada en la metodología validada de amplificación del ADN y secuenciación.

El objetivo de este proyecto es poder proporcionar un servicio de carácter totalmente asistencial y gratuito para aquellos centros que no tengan acceso a dichas determinaciones, para que el oncólogo tratante del paciente tenga la información necesaria para tomar las mejores decisiones de acuerdo a las guías de práctica clínica existentes.

Contacto para los centros interesados en enviar muestras:

adriana.crc@grupogeis.org

La determinación se realizará en el Hospital Vall d'Hebron de Barcelona

Dorso de la mano con el dedo índice señalando hacia abajo

Dirigido a hospitales de toda España que no dispongan de secuenciación

Los pacientes con GIST de riesgo intermedio/moderado y alto riesgo podrán participar en el Proyecto IMPERAS

Los pacientes con GIST de riesgo intermedio/moderado y alto riesgo podrán participar en el Proyecto IMPERAS : Sarcomas o tumores mesenquimales de potencial maligno incierto de nueva aparición en el paciente.

Sobre IMPERAS

Estudio del IMPacto En supervivencia y calidad de vida de la Revisión centralizada del diagnostico Anatomopatológico en Sarcomas de partes blandas.

Los sarcomas de partes blandas son un grupo de tumores relativamente poco frecuentes, pero afectan según datos oficiales a más de 2000 pacientes al año en España.

Se trata de tumores muy agresivos y difíciles de diagnosticar, ya que existen más de 70 tipos distintos y saber de cuál se trata resulta verdaderamente complejo; por este motivo los médicos que llevan a cabo dicha labor, los anatomopatólogos, deben contar con amplia experiencia y disponer de herramientas muy especializadas.

Desgraciadamente muchos hospitales públicos españoles no disfrutan de dichas dotaciones ni cuentan con anatomopatólogos especializados en sarcomas, por lo que les resulta muy complicado diagnosticar este tipo de tumores.

Uno de los objetivos principales del proyecto es minimizar los errores diagnósticos de los sarcomas, para ello durante los dos primeros años del proyecto registraremos todos los casos diagnosticados en España

Será a partir del segundo año cuando los hospitales no especializados, una vez detecten un sarcoma, enviarán una muestra del tumor al hospital especializado o de referencia más cercano, donde se obtendrá un segundo diagnóstico, confirmando o corrigiendo el diagnóstico inicial.

De esta manera aseguramos el mejor diagnóstico del tumor y en consecuencia el tratamiento más acorde a la enfermedad del paciente.

Los resultados esperados prevén una mejora del 40% en los errores diagnósticos, lo que esperamos que se traduzca en un aumento en la supervivencia y calidad de vida de los pacientes, debido a un mejor tratamiento, y en una reducción del coste global por paciente, al minimizar los errores y en consecuencia los tratamientos innecesarios.

Doctora Cleo Romagosa( Coordinadora del Proyecto IMPERAS); Doctora Claudia Valverde(Presidenta de GEIS)

RED DE PATÓLOGOS

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IMPERAS

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punto de encuentro y de información de los pacientes de GIST

Los pacientes con GIST de riesgo intermedio/moderado y alto riesgo podrán participar en el Proyecto IMPERAS

14 Mar

Los pacientes con GIST de riesgo intermedio/moderado y alto riesgo podrán participar en el Proyecto IMPERAS : Sarcomas o tumores mesenquimales de potencial maligno incierto de nueva aparición en el paciente.

En esta tabla podéis ver la probabilidad de riesgo de recurrencia de GIST


Sistema AFIP-Miettinen


Un sistema comúnmente utilizado

ESTRATIFICACIÓN DEL RIESGO DE GIST PRIMARIO POR ÍNDICE MITÓTICO, TAMAÑO Y LOCALIZACIÓN *

      Parámetros del tumor            Riesgo de Enfermedad progresiva * (%)

GrupoTamañoÍndice mitóticoGástricoYeyuno/ IleumDuodenoRecto
1≤ 2 cm **≤ 5 por 50 HPFNinguno (0%)Ninguno (0%)Ninguno (0%)Ninguno (0%)
2> 2 ≤ 5 cm≤ 5 por 50 HPFMuy baja (1,9%)Baja (4,3%)Baja (8,3%)Baja (8,5%)
3a> 5 ≤ 10 cm≤ 5 por 50 HPFBaja (3,6%)Moderado (24%)Alta (34%) ǂAlto † (57%) ǂ
3b> 10 cm≤ 5 por 50 HPFModerado (12%)Alta (52%)Alta (34%) ǂAlto † (57%) ǂ
 
4≤ 2 cm  > 5 por 50 HPFNinguno †Alto † (50%)§Alta (54%)
5> 2 cm ≤ 5 cm  > 5 por 50 HPFModerado (16%)Alta (73%)Alta (50%)Alta (52%)
6a> 5 cm ≤ 10 cm  > 5 por 50 HPFAlta (55%)Alta (85%)Alta (86%) ǂAlta (71%) ǂ
6b> 10 cm  > 5 por 50 HPFAlta (86%)Alta (90%)Alta (86%) ǂAlta (71%) ǂ

                                          

Abreviaturas:

GIST, tumor del estroma gastrointestinal; HPF, campo de gran aumento 

 

Adaptado de Miettinen y Lasota, 2006. Los datos se basan en el seguimiento a largo plazo de 1055 gástricos, 629 intestino delgado, 144 duodenales 144 y 111 GIST rectal. (Miettinen et. Al 2001, 2005 y 2006). 
* Se define como metástasis o muerte relacionada con el tumor. 
 Denota un pequeño número de casos. 
ǂ Grupos 3a y 3b ó 6a y 6b se combinan en los GIST duodenal y rectal debido al  pequeño número de casos. 
§ No hay tumores de dicha categoría incluidos en el estudio. Tenga en cuenta que los GIST del intestino delgado y otros muestran peor pronóstico que otros gist gástricos con mayor tamaño y más mitosis.

** NOTA: “Sólo los tumores <2 cm con índice mitótico <5 por 50 HPF parece que se ha mantenido libre de metástasis en los estudios de seguimiento, todas las demás categorías implican un riesgo metastásico (ver tabla anterior). Tumores gist  pequeños, ≤ 2 cm,  con  mitosis (> 5 por 50 HPF) en el recto tienen> 50% de tasa de metástasis. Este tipo de tumores  se encuentran comúnmente en el recto, donde se pueden encontrar como masas palpables, mientras que dichos tumores son extremadamente raros en el estómago y en el intestino delgado”.

mas información para estimar el riesgo de recurrencia:

pincha:

Riesgo de recurrencia

Sobre IMPERAS

Estudio del IMPacto En supervivencia y calidad de vida de la Revisión centralizada del diagnostico Anatomopatológico en Sarcomas de partes blandas.

Los sarcomas de partes blandas son un grupo de tumores relativamente poco frecuentes, pero afectan según datos oficiales a más de 2000 pacientes al año en España.

Se trata de tumores muy agresivos y difíciles de diagnosticar, ya que existen más de 70 tipos distintos y saber de cuál se trata resulta verdaderamente complejo; por este motivo los médicos que llevan a cabo dicha labor, los anatomopatólogos, deben contar con amplia experiencia y disponer de herramientas muy especializadas.

Desgraciadamente muchos hospitales públicos españoles no disfrutan de dichas dotaciones ni cuentan con anatomopatólogos especializados en sarcomas, por lo que les resulta muy complicado diagnosticar este tipo de tumores.

Uno de los objetivos principales del proyecto es minimizar los errores diagnósticos de los sarcomas, para ello durante los dos primeros años del proyecto registraremos todos los casos diagnosticados en España.

Será a partir del segundo año cuando los hospitales no especializados, una vez detecten un sarcoma, enviarán una muestra del tumor al hospital especializado o de referencia más cercano, donde se obtendrá un segundo diagnóstico, confirmando o corrigiendo el diagnóstico inicial.

De esta manera aseguramos el mejor diagnóstico del tumor y en consecuencia el tratamiento más acorde a la enfermedad del paciente.

Posteriormente, compararemos los datos de supervivencia y calidad de vida entre los pacientes reclutados el primer año (método convencional) y los del segundo año (revisión diagnóstica centralizada), para demostrar el impacto de esta intervención.

Por último, se realizará un estudio de coste-efectividad para aportar toda la información necesaria para su posterior implementación desde organismos públicos.

Este proyecto, en definitiva, pretende demostrar en impacto de la centralización del diagnóstico anatomopatológico en la supervivencia y calidad de vida de los pacientes con sarcomas.

Los resultados esperados prevén una mejora del 40% en los errores diagnósticos, lo que esperamos que se traduzca en un aumento en la supervivencia y calidad de vida de los pacientes, debido a un mejor tratamiento, y en una reducción del coste global por paciente, al minimizar los errores y en consecuencia los tratamientos innecesarios.

Esto sin duda beneficiará al paciente, así como a la sociedad en general. El objetivo final es generar información para orientar a las autoridades sanitarias en la toma de decisiones sobre la organización del diagnóstico y tratamiento e enfermos con sarcomas en España.

¿Quién puede participar en el estudio?

Todos aquellos pacientes pediátricos o de adultos con un diagnóstico reciente de sarcoma o tumor agresivo de partes blandas o visceral (ver listado en la tabla a continuación) que no han recibido tratamiento dirigido para la enfermedad y cuyo centro se encuentre activado para el estudio.

¿Cómo podéis colaborar?

  1. Vuestra participación voluntaria en este estudio nos ayudará a generar conocimiento y herramientas más ajustadas, para poder así realizar los diagnósticos más acertados y luchar más eficazmente contra el sarcoma. 
  2. Para ello únicamente es necesario que autoricéis vuestra participación en el estudio mediante la firma del consentimiento informado que os presentará vuestro médico y contestéis tres encuestas anónimas, sencillas que se os enviarán por email y recibiréis, entre el momento del diagnóstico y al año de dicho diagnóstico. 
  3. Que nos ayudéis a dar a conocer nuestra iniciativa y este esfuerzo por mejorar el que el diagnóstico y ofrecer las mismas oportunidades a todos los pacientes. 
  4. Vuestro apoyo y difusión a las distintas estrategias para asegurar la correcta financiación del proyecto.

¿Dónde se ha presentado el Proyecto IMPERAS?

Hasta la fecha, el proyecto se ha presentado en Barcelona, Girona, Lleida, Sevilla, Granada, Canarias, Valencia, Aragón, Murcia.

Nos complace informar que hemos retomado las sesiones informativas. Hemos comenzado por Galicia, Asturias y Cantabria y el :

Lunes 22 de marzo: Castilla La Mancha

Miércoles 24 de marzo: País Vasco y Navarra

Nos gustaría haber visitado muchos más lugares, pero a causa de la pandemia, por motivos de seguridad, tuvimos que posponer las sesiones informativas. No por ello hemos dejado de trabajar en el proyecto, todo lo contrario. 

Doctora Cleo Romagosa( Coordinadora del Proyecto IMPERAS); Doctora Claudia Valverde(Presidenta de GEIS)

A fecha de hoy participan ya más de 200 profesionales y 100 centros adscritos a la red de patólogos 120 hospitales de toda España y va en aumento, el proyecto IMPERAS es oficialmente uno de los proyectos más estratégicos del Grupo Español de Investigación en Sarcomas (GEIS). 

RED DE PATÓLOGOS

https://www.proyectoimperas.com/red-de-patologos/

Centro Coordinador y Promotor del estudio

Coordina el Proyecto IMPERAS

Doctora Cleo Romagosa

@CleoRomagosa

toda la información :

https://www.proyectoimperas.com/

Entidades colaboradoras

https://www.proyectoimperas.com/entidades-colaboradoras/

entidad colaboradora

"PUNTO DE ENCUENTRO Y DE INFORMACIÓN DE LOS PACIENTES DE GIST"

Este domingo, 28 de febrero, en el Día Mundial de las Enfermedades Raras, la Dra. Cleo Romagosa explicará en qué consiste el Proyecto Imperas para la mejora del diagnóstico en sarcomas

27 Feb

Este domingo, 28 de febrero, en el Día Mundial de las Enfermedades Raras, la Dra. Cleo Romagosa explicará en qué consiste el Proyecto Imperas para la mejora del diagnóstico en sarcomas.

Puedes seguirlo en directo en el Instagram de ASARGA

– Asociación Sarcomas Galicia-

https://www.instagram.com/asar.ga/

a las 18:00 horas

3 objetivos prioritarios para mejorar la atención de  los pacientes con cánceres raros como el sarcoma/GIST:

1.-

CRITERIOS DE ALERTA EN ATENCIÓN PRIMARIA

SIGNOS DE ALARMA

  • En extremidades o pared superficial de tronco:

  1. Masas mayores de 3 cm ó
  2. Masas de rápido crecimiento ó
  3. Masas ancladas en profundidad(siempre conviene derivar antes de la biopsia y habiendo descarado que no es un absceso o un hematoma: ecografia como escreening).

2.-

CRITERIOS DE DERIVACIÓN A CENTRO REFERENCIA PARA SARCOMAS (CSUR)

  • Pacientes con enfermedad localizada que cumplan algún criterio de alto riesgo: mayor de 5 cm.,profundos, alto grado.
  • Pacientes con sarcomas de localizaciones menos frecuentes : retroperitoneo, cabeza y cuello,sistema nervioso central,etc.
  • Todos los pacientes con diagnostico de sarcoma de Ewing o Ewing-like, rabdomiosarcoma embrionario/alveolar y osteosarcoma.

RECOMENDABLE:

Pacientes diagnosticados de sarcoma avanzado que pudieran beneficiarse de un tratamiento multidisciplinar ( ej: control local en contexto de incurabilidad, resección enfermedad oligometastasica, resección metástasis pulmonares)

SE RECOMIENDA  COMENTAR EN RED ( entre centros no CSUR y CSUR), aunque ello no exija el traslado del paciente:

  • Pacientes que pudieran beneficiarse de tratamientos de ensayo clínico en hospitales CSUR
  • Sarcomas diagnosticados en el contexto de mutación germinal de p53 (Síndrome de Li Fraumeni). Se ofrecerá asesoramiento a sus familiares sanos.

3.-

Se recomienda la realización de revisión anatomopatológica en todos los casos

PROGRAMA DE MEJORA EN EL DIAGNÓSTICO PATOLÓGICO: 

Proyecto IMPERAS

COORDINADO por la Doctora

Cleo Romagosa

@CleoRomagosa

  • Localizar los hospitales públicos con servicio de anatomía patológica de la comunidad
  • Localizar un centro con potencial para convertirse en centro revisor de la comunidad (el que más tumores de este tipo pueda tener)
  • Cobertura de los costes de revisión de Anatomía Patológica de los casos de su comunidad que se revisen en el “centro de referencia de la comunidad”.
  • Facilitación de gestión SIFCO para aquellos casos que el centro revisor considere necesario mandarlos a un centro coordinador….

Este domingo, 28 de febrero, en el Día Mundial de las Enfermedades Raras, la Dra. Cleo Romagosa explicará en qué consiste el Proyecto Imperas para la mejora del diagnóstico en sarcomas.

Puedes seguirlo en directo en el Instagram de ASARGA

– Asociación Sarcomas Galicia-

https://www.instagram.com/asar.ga/

a las 18:00 horas

"PUNTO DE ENCUENTRO Y DE INFORMACIÓN DE LOS PACIENTES DE GIST"