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15 de febrero, día mundial contra el cáncer infantil. También hay GIST pediátrico.

15 Feb

DíaInternacionalDelCáncerInfantil

Como cada año, el 15 de febrero se conmemora el Día Internacional del Niño con Cáncer, una fecha que sirve para sensibilizar a la sociedad sobre los problemas que afectan a los niños y las familias que sufren esta enfermedad.

EL objetivo principal del Día Internacional del Niño con Cáncer es concienciar a la sociedad respecto de la importancia de la problemática del cáncer infantil y de la necesidad de que todos los niños del mundo puedan acceder al diagnóstico y tratamiento adecuados con la máxima rapidez. Y es que el diagnóstico temprano marca la diferencia, tal y como promueve la Federación de padres de niños con Cáncer (www.cancerinfantil.org):

La Federación de padres de niños con Cáncer reclama la especialidad de onco-hematología pediátrica en el Día Internacional del Cáncer Infantil

  • Cada año son diagnosticados en España 1.500 menores con cáncer infantil
  • La supervivencia en menores de 14 años se encuentra en el 81% según los últimos datos del Registro Español de Tumores Infantiles

Colectivo Gist se suma a la campaña de la Federación Española de Padres de Niños con Cáncer y reclamamos “una mejor supervivencia” para los menores con cáncer y sus familias.

Este año , los protagonistas de esta campaña serán los profesionales sanitarios, actores principales en la atención de los menores, y el sistema sanitario español.

A pesar de que España cuenta con una supervivencia del 81% en los menores de 14 años, la Federación cree que aún hay un largo camino que recorrer en todas las etapas de la enfermedad. Según Juan Antonio Roca Fernandez-Castanys, presidente de la Federación Española de Padres de Niños con Cáncer “la atención a los menores con cáncer en nuestro país es muy completa, pero creemos que podemos ir un paso más allá. Es necesario garantizar un diagnóstico precoz que haga posible una mejor supervivencia. Además, hay que asegurar el seguimiento de los supervivientes con equipos multidisciplinares, tanto para las posibles secuelas físicas como psicosociales”.

Actualmente existe una demanda por parte de los profesionales de la atención primaria de formación específica en cáncer infantil que les permita hacer diagnósticos a tiempo.

“Los pediatras de Atención Primaria, por su formación, pueden colaborar con las Unidades de Oncología infantil no solo en el diagnóstico precoz, sino ofreciendo apoyo familiar, facilitando los tratamientos fuera del hospital y en el seguimiento de los supervivientes. Frecuentemente los síntomas iniciales del cáncer infantil son inespecíficos, por este motivo, el pediatra de Atención Primaria, que conoce al niño y a la familia puede detectar signos y síntomas precoces que permitan un diagnóstico temprano”, asegura la Dra. Carmen Villaizán, vicepresidenta de la AEPap.

En esta fecha tan importante la Federación se alinea con la (SEHOP) en sus demandas para la creación de la especialidad en onco-hematología pediátrica. Su presidenta, la Dra. Ana Fernández-Teijeiro establece que “es necesario el reconocimiento de la especialidad de Pediatría/Onco-Hematología para poder continuar proporcionando a los niños y adolescentes con cáncer en España la mejor atención y las mejores posibilidades de curación. ¡No se merecen menos! Como en otros países europeos, es necesario disponer cuanto antes en España de este reconocimiento, para garantizar la adecuada dotación de nuestro sistema sanitario con los especialistas en cánceres pediátricos mejor formados cuando además afrontamos la jubilación del 20% de nuestros facultativos en los próximos diez años.

#DíaInternacionalCáncerInfantil 

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también hay un cáncer GIST pediátrico

Lo sabias?????????

Información sobre los «otros» GIST :

pediátrico, adolescente,  WILD-Type y sindrómico

Pejac en fachada del H.U. Marqués de Valdecilla pintando el mural «Superación» ayudado por niños de oncología pediátrica del hospital.

Alrededor del 85% de los GISTS tienen mutaciones en los genes KIT o PDGFRA (factor de crecimiento derivado de plaquetas). El otro 15% se designa como WILD y no tiene mutaciones en los genes KIT o PDGFRA. “WILD” en este contexto significa que los genes se encuentran en el “WILD” o en la población general (es decir, sin mutaciones conocidas).

Los GIST son poco frecuentes en menores de 40 años. Los GIST pediátricos y adolescentes tienen una presentación biológica y clínica distintiva, son más comunes en las niñas y se presentan principalmente en el estómago. Los GIST en pacientes más jóvenes a menudo son de “WILD-Type“, es decir, no tienen mutaciones activadoras en los genes KIT o PDGFRA. El otro subgrupo de GIST que tienen características biológicas y clínicas únicas son los GISTS asociados con ciertos síndromes como la Tríada de Carney, el Síndrome de Carney-Stratakis, el Síndrome de Neurofibromatosis-1. Por lo tanto, el GIST “WILD-Type”  es una descripción dada a los pacientes con GIST donde la mutación o anormalidad aún no se conoce.

¿Qué es el GIST pediátrico / adolescente?

Estos subgrupos poco comunes de GIST son muy diferentes a los GIST esporádicos para adultos con mutaciones activadoras de KIT o PDGFRA. Su respuesta a los inhibidores convencionales de la tirosina quinasa, imatinib y sunitinib, y otros que se usan con éxito en los GIST esporádicos para adultos, es bastante variable y no tan beneficiosa en términos de las tasas de respuesta y la duración de la respuesta. Los GISTS pediátricos / adolescentes ocurren en pacientes menores de 25 añosA menudo se encuentran en el estómago, pueden ser multifocales y son en su mayoría “WILD-Type, es decir, no tienen mutaciones en los genes KIT o PDGFRA. Algunos de estos pueden estar asociados con ciertos síndromes (ver más abajo). Es habitual que los tumores GIST-PAWS sean indolentes y de crecimiento lentopor lo que, con un tratamiento especializado, el pronóstico generalmente es positivo.

¿Qué es el GIST “WILD-Type”?

Alrededor del 10% de los pacientes con GIST no tienen una anormalidad / mutación en los genes KIT o PGDRFA y, aunque los mismos medicamentos a menudo se prescriben como una “primera línea” de terapia, generalmente son mucho menos efectivos. Estos pacientes se clasifican como GIST “WILD-Type” “WILD” en este contexto significa que los genes se encuentran en la población “WILD” o en la población general (es decir, sin anomalías / mutaciones conocidas). El término GIST “WILD-Type” abarca un grupo de subtipos diversos, cada uno profundamente diferente de la forma más común de GIST en su fondo genómico subyacente. Entonces, el GIST “WILD-Type” es muy diferente de la forma más común o clásica de GIST en términos de su patología, pero también afecta un rango de edad mucho más amplio, desde niños muy pequeños hasta aquellos de una edad asociada con la forma más común de GIST.

Pejac en fachada del H.U. Marqués de Valdecilla pintando el mural «Superación» ayudado por niños de oncología pediátrica del hospital.

¿Qué es el GIST sindrómico?

GIST Wild-type  define un grupo de subtipos, algunos que comparten características distintas. Recientemente se ha identificado que aproximadamente el 70% de los pacientes tienen un defecto en el complejo de succinato deshidrogenasa (SDH)SDH es responsable de controlar el metabolismo y el oxígeno en las células del cuerpo. Una anormalidad en el complejo SDH hace que el cuerpo piense que las células son bajas en oxígeno, por lo que aumenta el oxígeno, el flujo sanguíneo y la glucosa a las células que a su vez pueden promover el crecimiento del tumor. Los pacientes con deficiencia de SDH también exhiben comúnmente una sobreexpresión de una proteína llamada IGF1R que también puede tener una función en términos de desarrollo tumoral.

Un estudio realizado por los Institutos Nacionales de Salud (NIH) en los EE. UU. Realizó un análisis clínico y genético completo de 59 pacientes de GIST “WILD-Type” para revelar 3 subgrupos distintos según el estado de SDH:

El subgrupo A se tiñó con SDH positivo en inmunohistoquímica. Los tumores primarios estaban en las ubicaciones gástricas y del intestino delgado. Se observaron mutaciones en NF1BRAF, cKIT PDGRFA en la mayoría de los tumores. Los pacientes generalmente exhibieron morfología de células fusiformes y se dividieron por igual entre hombres y mujeres con una mediana de edad de 38 años.

El subgrupo B se tiñó con SDH negativo y también tenía un defecto del gen SDH identificado (mutación, deleción o duplicación). Los pacientes con mayor frecuencia presentaron GIST gástrico multifocal de morfología epitelioide y todos los tumores expresaron hipermetilación genómica global. Los pacientes eran predominantemente mujeres con una mediana de edad al diagnóstico de 24 años.

El subgrupo C también se tiñó con SDH negativo pero no se observó un defecto del gen SDH identificado. Al igual que con el grupo B, los pacientes presentaron con mayor frecuencia GIST gástrico multifocal de morfología epitelioide y todos los tumores expresaron hipermetilación genómica global. Estos pacientes eran todas mujeres con una mediana de edad al diagnóstico de 15 años.

El GIST deficiente en SDH puede en algunos casos formar parte de una condición sindrómica:

GIST sindrómico es el término utilizado para describir GISTS que ocurren con ciertos síndromes.

Tríada de Carney

Lleva el nombre del Dr. J. Aidan Carney, quien lo describió por primera vez en 1977. Este síndrome se caracteriza por la presencia de varios tipos diferentes de tumores que incluyen GIST, condroma pulmonar y / o paraganglioma extra-adrenal funcional. Si dos de estos tumores están presentes, se puede hacer un diagnóstico de la “tríada”.

Triada de Carney es un síndrome extremadamente raro con sólo 30 casos que incluyen todos los tipos de tumores. Se caracteriza por la asociación de GIST con paragangliomas y condromas pulmonaresLos pacientes se tiñen con SDH negativo pero no presentan una mutación SDH aún identificada. Los pacientes son predominantemente mujeres.

Síndrome de la díada de Carney-Stratkis

Un tipo raro de GIST familiar y tiene algunas similitudes con la Triada de Carney. Investigadores de Carney’s Triad y Carney-Stratakis Dyad Consortium han descubierto que los pacientes con síndrome de Carney-Stratakis tienen una mutación hereditaria en uno de tres (de los cuatro) genes que codifican el complejo de proteína succinato deshidrogenasa.

El Síndrome de la díada de Carney-Stratkis se identificó por primera vez en 2002 y es un síndrome hereditario raro que se caracteriza por el desarrollo de GIST gástrico multifocal y paragangliomas.

Los pacientes con CSS  tiñen de negativo SDH con mutaciones de SDH identificadas y se dividen en partes iguales entre hombres y mujeres.

Los pacientes que presentan una mutación SHD aún no identificada son predominantemente mujeres.

Síndrome NF-1

Otros síndromes hereditarios asociados con un mayor riesgo de GIST son la neurofibromatosis tipo 1 (NF-1), así como la enfermedad de von Recklinghausen y el síndrome de Carney-Stratakis.

La neurofibromatosis tipo 1 es una afección caracterizada por cambios en el color de la piel (pigmentación) y el crecimiento de tumores a lo largo de los nervios en la piel, el cerebro y otras partes del cuerpo. Los signos y síntomas de esta afección varían ampliamente entre las personas afectadas. Comenzando en la primera infancia, casi todas las personas con NF-1 tienen múltiples manchas de café con leche, que son parches planos en la piel que son más oscuros que el área circundante. Las pecas en las axilas y la ingle generalmente se desarrollan más tarde en la infancia.

GIST cuádruple “WILD-Type”

Este subconjunto de GIST carece de mutaciones en las vías KIT, PDGFRA, RAS y su complejo de succinato deshidrogenasa (SDH) está intacto.

Se les ha denominado GIST cuádruple WT  ya que carecen de anomalías en las cuatro vías de señalización de señalización más comunes KIT, PDGFRA, SDH o RAS.

fuente

https://www.pawsgistclinic.org.uk/

¿Qué debe hacer si un pediatra sospecha de sarcoma Gist? ¿Cómo debería comportarse un médico cuando un niño o un adolescente que está siguiendo recibe un diagnóstico de GIST? ¿Qué consejo dar a sus padres?

El momento clave en caso de sospecha o diagnóstico de GIST es enviarle a un centro de referencia con experiencia para iniciar los procedimientos de diagnóstico y terapéuticos necesarios. En concreto, creo que es necesario que un oncólogo pediatra deba contar con la colaboración real y constante de expertos oncólogos en GIST de adultos.

Centros, Servicios y Unidades de Referencia (CSUR) de sarcomas en la infancia:

  • Hospital Universitario Vall D’Hebron (Barcelona)
  • Hospital Universitario y Politécnico La Fe (Valencia)
  • Complejo Hospitalario Regional Virgen del Rocío (Sevilla)
  • Hospital Universitario La Paz (Madrid) 

fuente

http://www.grupogeis.org/es/quienes-somos/centros-de-referencia

La Federación Española de Padres de Niños con Cáncer es una entidad sin ánimo y de utilidad pública constituida en 1990 por madres y padres voluntarios afectados por el cáncer infantil. Niños con Cáncer está compuesta por 21 asociaciones que trabajan a lo largo del territorio nacional para mejorar la calidad de vida de los niños y adolescentes con cáncer, así como a sus familias, facilitándoles un tratamiento integral que vela también por la salud psicológica y social.

https://cancerinfantil.org/

La Fundación de la Sociedad Española de Hematología y Oncología Pediátricas es una institución sin ánimo de lucro que tiene por objeto desarrollar y potenciar la investigación clínica de esta especialidad médica, además de dar apoyo social a los niños afectados por el cáncer y a sus familias

http://www.sehop.org/

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"PUNTO DE ENCUENTRO Y DE INFORMACIÓN DE LOS PACIENTES DE GIST"