Coloquio: efectos secundarios de los tratamientos para GIST, con la participación de los doctores Cesar Serrano y Javier M. Trufero. Modera Natalia Fernández- presidenta de AEAS. Martes 27 de abril, 19 horas, on line.

19 Abr

Estos son nuestros tratamientos:

Aprobados:

Glivec, sutent, stivarga

imatinib, sunitinib, regorafenib

Pendientes de su aprobación en España, prescritos "como uso extendido":

Ayvakit Qinlock

 Avapritinib-Ripretinib

Prescritos como “uso compasivo”:

votrientTasignaAfinitor

pazopanib- nilotinib- Everolimus

En ensayo clínico:

Xpovio

Selinexor

Estos son algunos de nuestros efectos secundarios……..

Edema

Diarrea

Pérdida de apetito

Úlceras de boca

Gusto alterado / alteración del gusto

Calambres musculares

Ansiedad y depresión

Necrosis de la mandíbula

Intolerancia al frío

Neuropatía

Deterioro de la memoria también conocido como Gleevecbrain

Sarpullido y problemas de la piel

Fatiga

Síndrome de mano-pie

Dolor de cabeza

Acidez de estómago / indigestión

Vómitos

Dolor en las articulaciones

Alopecia

Problemas cognitivos

……………………………………….

coloquio

on line

efectos secundarios de los tratamientos para GIST

.......con la participación de los doctores Javier M. Trufero y Cesar Serrano ........

modera

Natalia Fernandezpresidenta de AEAS

DÍA : MARTES 27 DE ABRIL

HORA: 19:00 HORAS

INSCRIPCIÓN:

info@aeasarcomas.org

¿CÓMO FUNCIONA UN webinar?

1º.- Te registras en el correo :  info@aeasarcomas.org

2º- te enviarán a tu correo  un link– enlace-  que se activará el mismo día del curso. 

3º.- Te aparecerá en la pantalla de tu ordenador la señal para que puedas seguir y participar en el coloquio.

5º.- podrás intervenir hablado o por escrito– seguiremos informando para animarte a participar

¡¡¡¡ es un coloquio!!!!

La importancia de conocer la mutación de tu gist para optimizar y personalizar el tratamiento: El Grupo Español de Investigación en Sarcomas-GEIS- y el Hospital Vall d’Hebron determinaran la mutación de tu GIST.

16 Abr

El Grupo Español de Investigación en Sarcomas-GEIS– y el Hospital Vall d'Hebron de Barcelona, está poniendo en marcha un proyecto de determinación molecular de muestras de tumores del estromagastrointestinal -GISTdirigido a detectar mutaciones en los genes KIT o PDGFRA, basada en la metodología validada de amplificación del ADN y secuenciación.

El objetivo de este proyecto es poder proporcionar un servicio de carácter totalmente asistencial y gratuito para aquellos centros que no tengan acceso a dichas determinaciones, para que el oncólogo tratante del paciente tenga la información necesaria para tomar las mejores decisiones de acuerdo a las guías de práctica clínica existentes.

Contacto para los los centros interesados en enviar muestras:

adriana.crc@grupogeis.org

La determinación se realizará en el Hospital Vall d’Hebron de Barcelona

Megáfono

Dirigido a hospitales de toda España que no dispongan de secuenciación

ADN

Conocer las mutaciones de KIT/PDGFRA es crítico para el tratamiento

fuente

Dr. César Serrano García, MD, PhD

DrCeSarcoma

Sarcoma Translational Research Group

Vall d’Hebron Institute of Oncology (VHIO)

los familiares y pacientes de GIST ……

ampliamos información

informa

“punto de encuentro y de información de los pacientes de gist”

PERSONÓMiCA 2021: La medicina centrada en el paciente como persona y las circunstancias únicas que lo rodean. Jueves, 22 de abril. De 16 a 19:30 On line

9 Abr

OBJETIVOS

Explorar las necesidades de los pacientes, sus emociones y su expectativas tanto de salud como vitales, proporcionando al médico las herramientas necesarias para realizar una medicina no sólo basada en la evidencia sino con el foco en el paciente, consiguiendo una relación médico-paciente de calidad que logre un beneficio en el paciente mejorando su situación clínica, su calidad de vida y su satisfacción independientemente de los fármacos utilizados en su tratamiento oncológico.

PROGRAMA

16: 00

Bienvenida e Introducción.


Dra. Pilar Zamora y Dra. Virginia Martínez-Marín. Servicio de Oncología Médica, Hospital Universitario La Paz de Madrid.

16:00-16:30h

Humanizar la atención oncológica. Consejos y Retos pendientes

Dra. Ana Casas. Servicio de Oncología Médica, Hospital Virgen del Rocío de Sevilla.

16:45-17:15h

Sexo y Cáncer: ¿realidad o ficción?

Mariela Michelena. Psicóloga y escritora.

17:30-18:00h

Ejercicio y cáncer: una herramienta imprescindible.

Dra. Lucía González Cortijo. Servicio de Oncología Médica, Hospital Quirónsalud de Pozuelo, Madrid.

18:30-19:00h

Conferencia especial: Sobreviviendo al cáncer: manual para pacientes y oncólogos.

Dr. Javier de Castro. Servicio de Oncología Médica, Hospital Universitario La Paz de Madrid.

19:00-19:30h

Conclusiones y cierre.

Fecha:


22 de abril de 2021

Sede:


El curso se celebrará en formato webinar. On line

Horario

de 16:000 a 19:30

INSCRIPCIONES PARA FAMILIARES Y PACIENTES EN :

inscripciones2@provalentia.com

Dirección y coordinación:

Dra. Virginia Martínez-Marín

Dra. Pilar Zamora Auñon 

(Hospital Universitario La Paz)

Secretaría Técnica:


PROVALENTIA CONGRESOS


Avda. Reino de Valencia, 77
46005 Valencia
+(34) 963 734 690

CÓMO FUNCIONA UN webinar

1º.- Te registras en el correo :  inscripciones2@provalentia.com

2º.- Te enviarán la respuesta de admitido.

3º.- El mismo día o el día anterior del curso, te enviarán a tu correo  un link– enlace- y una contraseña que se activará el mismo día del curso. 

4º.- Te aparecerá en la pantalla de tu ordenador la señal para que puedas seguir el curso. Ver y oír con ALTAVOCES o AURICULARES.

5º.- Desde la parte derecha de tu ordenador, podrás hacer preguntas por escrito que serán respondidas por los ponentes.

CUALQUIER DUDA CONTACTA CON:

PROVALENTIA CONGRESOS


Avda. Reino de Valencia, 77
46005 Valencia
+(34) 963 734 690

Puedes descargar el programa en PDF:

informa

“punto de encuentro y de información de los pacientes de gist”

Profundizamos en la información dada en nuestro ultimo “post” sobre la importancia de conocer la mutación de tu gist: GIST deficiente en Succinato Deshidrogenasa- SDH-, el 10% de los GIST.

8 Abr

¿Qué es la succinato deshidrogenasa – SDH-?

La SDH es un complejo enzimático mitocondrial llamado succinato deshidrogenasa . Las enzimas actúan como catalizadores que provocan una reacción química. La  SDH acelera la conversión de succinato en fumarato. Esta conversión es una parte importante del metabolismo celular. El complejo SDH juega un papel fundamental en el ciclo del ácido cítrico conocido como ciclo de Krebs (un ciclo de energía celular) que impulsa a todas las células. (El ciclo de Krebs es la secuencia de reacciones mediante las cuales la mayoría de las células vivas generan energía durante el proceso de respiración aeróbica o basada en oxígeno).

El complejo SDH actúa como supresor de tumores: cuando el complejo está funcionando, evita que las células crezcan y se dividan sin control. La deficiencia de SDH es causada por una pérdida de función en uno de los genes que codifican las subunidades de SDH ( SDHA , SDH B, SDHC y SDHD ). Una mutación en las subunidades SDHx puede resultar en una deficiencia de SDH. Lo mismo ocurre con una epimutación que hace que el gen SDHC no se traduzca. Los GIST deficientes en SDH son una clase única de GIST definida por tinción inmunohistoquímica negativa (IHC) para succinato deshidrogenasa B ( SDHB). Tanto las formas mutantes como epimutantes de la deficiencia de SDH causarán una tinción de SDHB negativa.

En el pasado, los pacientes con GIST que dieron negativo para el GIST mutante de KIT / PDGRFA y que no respondieron al protocolo de tratamiento farmacológico estándar para GIST se clasificaron como de tipo salvaje-“wild typeEl GIST deficiente en SDH, identificado en 2011 *, tiene muchas similitudes con el GIST mutante de KIT / PDGRFA, pero posee un mecanismo de conducción profundamente diferente. Todavía se llama GIST debido al contexto (como un sarcoma) en el que se encuentra. Los estudios genéticos han identificado la mutación / epimutación de genes adicionales, como los genes succinato deshidrogenasa (SDH) A, B, C y D. Estas mutaciones identificadas más recientemente pueden clasificarse como deficientes en SDH, epimutantes en SDH o competentes en SDH (tales como BRAF, NF1, NTRK ).

* En la Clínica Pediátrica y GIST de tipo salvaje y pediátrico de los Institutos Nacionales de Salud de EEUU (NIH) de 2011, los especialistas en sarcoma pediátrico que estudiaron a pacientes con GIST de tipo salvaje confirmaron el defecto en la SDH en una de las series más grandes de pacientes jóvenes con GIST de tipo salvaje jamás estudiadas. Nota: ‘Wildtype’ ha sido una frase general para “no lo sabemos todavía”, que identifica a aquellos sin mutación encontrada en KIT o PDGFRA. A medida que se identifican más mutaciones, la categoría de tipo salvaje se vuelve obsoleta.

Síndromes relacionados

Los pacientes que dan positivo en la prueba de mutación SDHX  puede estar en riesgo de dos síndromes relacionados: la tríada de Carney y síndrome de Carney-Stratakis .

La tríada de Carney es una afección sindrómica que puede incluir GIST, paragangliomas y condromas pulmonares. Esta epimutación de SDHC se encuentra principalmente en pacientes más jóvenes y no parece ser hereditaria, a diferencia de otras mutaciones del gen SDHx . La tríada de Carney lleva el nombre del Dr. J. Aidan Carney, quien la describió por primera vez en 1977. En la tríada de Carney , hay una función de SDH alterada (inactivación epigénica de SDH a ​​través de hipermetilación de SDHC), pero generalmente no es de línea germinal. La tríada de Carney puede incluir GIST, condromas pulmonares, paragangliomas (tríada de Carney ‘completa’) o simplemente GIST y condromas pulmonares (tríada de Carney ‘incompleta’). La existencia de cualquiera de estos tumores constituye un diagnóstico de TAC cuando la edad (pediátrica) y el sexo (mujeres) son factores predominantes.

El síndrome de Carney-Stratakis es un síndrome hereditario que afecta predominantemente a pacientes jóvenes de sexo femenino. Los pacientes con esta mutación de la línea germinal (que ocurre en cualquiera de las subunidades SDH ) están predispuestos a GIST y paraganglioma. Si se encuentra una mutación de SDHx en la línea germinal, entonces está indicado el asesoramiento genético, junto con el cribado mutacional de los parientes de primer grado. Los pacientes con síndrome de Carney-Stratakis, causado por una mutación de SDHB, SDHC o SDHD, son propensos a GIST, además de otros tumores raros, y requieren detección regular de paragangliomas y feocromocitoma.

mutaciones?????

Debido a estos subconjuntos raros, la necesidad de pruebas mutacionales es crítica. Los medicamentos dirigidos que funcionan bien para los GIST positivos a KIT / PDGFRA, en la mayoría de los casos, no son efectivos para mutaciones deficientes en SDH o competentes en SDH. Conocer su mutación le ahorrará tiempo dedicado a un fármaco poderoso, pero ineficaz, y con suerte lo guiará en el camino hacia el tratamiento más adecuado para su GIST, o si aún no existe un protocolo de fármaco, a un ensayo clínico.

SDH y otros cánceres

Los defectos en la SDH también provocan otros cánceres, como el paraganglioma, el feocromocitoma y el carcinoma de células renales. Antes de que se identificara el GIST deficiente en SDH en el contexto del sarcoma, se estudió como un componente de un síndrome de frecuencia que involucraba cáncer neuroendocrino. La deficiencia de SDH se ha convertido en una causa genética común en varios cánceres.

¿Es muy común el GIST deficiente en SDH?

Se estima que hay aproximadamente 3500-6000 nuevos casos de GIST diagnosticados anualmente en los EE. UU.  En España se diagnostican aproximadamente entre 500 y 600 gist anuales. Aproximadamente el 10% de los pacientes con GIST son deficientes en SDH.

Diagnóstico

La presentación clínica del GIST deficiente en SDH es similar al GIST mutante de KIT / PDGFRa con una excepción principal. Los GIST deficientes en SDH ocurren casi siempre exclusivamente en el estómagoLos síntomas de un tumor de estómago pueden incluir:

  • Sensación de plenitud
  • Náusea
  • Pérdida de apetito
  • Pérdida de peso
  • Dolor de estómago
  • Vómito con sangre (parece posos de café)
  • Fatiga / cansancio constante
  • Anemia
  • Heces con sangre (parece alquitrán)
  • Masa palpable en el cuadrante superior derecho

Los pacientes a los que se les diagnostica inicialmente una masa estomacal que se sospecha es GIST, deben someterse a una biopsia guiada por ecografía antes de comenzar cualquier tratamiento. Las pruebas de inmunohistoquímica (IHC) del material tumoral extraído determinarán si es GIST (CD117 o KIT positivo) y si podría ser SDHB negativo. Si la tinción IHC para SDHB es negativa, el tumor es deficiente en SDH y debe someterse a pruebas para detectar mutaciones o epimutaciones en SDH. Los pacientes con GIST deficiente en SDH no requieren pruebas para las mutaciones KIT / PDGFRa.

Evaluación de riesgos

Este tipo de GIST se comporta de manera diferente a KIT / PDGFRA GIST. Esta enfermedad puede presentarse con uno o varios tumores en el estómago (multifocales). Un tumor que se extirpa quirúrgicamente puede reaparecer, ya sea cerca del sitio original (una reaparición local) o en un sitio distante como el hígado. Las recidivas locales en el estómago pueden ser un solo tumor o múltiples tumores de estómago. Cuando un tumor reaparece en un sitio distante, se denomina metástasis. Si bien todo lo anterior es común tanto con el KIT / PDGFRA como con el GIST deficiente en SDH, lo que distingue al deficiente en SDH es que afecta de manera desproporcionada a mujeres y personas más jóvenes.

Tratamiento

Es importante encontrar médicos con experiencia en GIST. Esta experiencia se presenta en dos tipos básicos: expertos en cánceres pediátricos y expertos en cáncer GIST en adultos. Ambos tienen perspectivas y experiencias únicas. El mejor enfoque podría ser cuando los médicos de ambos campos colaboran entre sí.

Cirugía

Tumor primario:

La cirugía de conservación de órganos suele ser la terapia de primera línea. Debe evitarse la resección gástrica completa. Es importante determinar el genotipo GIST antes de un tratamiento neoadyuvante o una cirugía gástrica mayor. Es poco probable que la terapia neoadyuvante actual (imatinib) funcione.

Tumor recurrente

También es apropiada una cirugía de seguimiento para eliminar obstrucciones y / o detener el sangrado. No se recomienda la cirugía de rescate o eliminación de volumen.

Medicamentos aprobados

No existen terapias farmacológicas aprobadas específicamente para los GIST deficientes en SDH, aunque hay al menos uno actualmente en un ensayo clínico para la forma hipermetilada. Un consorcio de GIST pediátricos y deficientes en SDH se ha creado para abordar este problema.

Hay medicamentos aprobados para GIST mutante de KIT / PDGFRa (Sutent, Regorafenib) que han dado lugar a algunas respuestas informadas en GIST deficiente en SDH. Estos son informes de casos y retrospectivas y no ensayos clínicos. Las tasas de respuesta han sido de hasta un 20%. Actualmente no existen criterios para predecir quién responderá.

mas información

Tumores del estroma gastrointestinal de tipo salvaje (GIST) de KIT y PDGFRA: hoja informativa de biomarcadores de ESMO .

fuente

https://liferaftgroup.org/

"punto de encuentro y de información de los pacientes de gist"

No nos cansamos de decirlo: la importancia de conocer la mutación de tu gist para optimizar y personalizar el tratamiento.

6 Abr

El análisis de las mutaciones es probablemente un factor clave para predecir la evolución de la enfermedad, y determinará las opciones de tratamiento después de que se haya extirpado el GIST primario o se haya realizado una biopsia.

La mayoría de los GIST tienen mutaciones en los genes KIT o PDGFRA y en una parte de esos genes llamados exones (similares a un compartimento en un tren).

Recomendamos encarecidamente que todos los pacientes con GIST soliciten que se les realicen pruebas mutacionales. Las pruebas mutacionales son especialmente importantes en el caso de los tumores del grupo de alto riesgo.

Debería ser  obligatorio antes de considerar el tratamiento adyuvante (es decir, preventivo) con imatinib después de la cirugía y en pacientes en los que el GIST se ha extendido a otras partes del cuerpo.

El análisis mutacional ayuda a definir la dosis de imatinib y las probabilidades de efectividad de los otros fármacos. (Por ejemplo, los GIST con mutación PDGFRA D842V no se benefician del imatinib, por lo que no se debe prescribir imatinib a un paciente con  GIST PDGFRA D842V). Los nuevos fármacos- avapritinib- en fase de aprobación, están disponibles para este tipo de GIST través de programas de uso extendido.

La importancia de las pruebas de biomarcadores (mutacionales)

Las pruebas de biomarcadores se refieren al análisis de tejido neoplásico para buscar mutaciones relevantes, alteraciones genéticas, proteínas y otros biomarcadores. Las pruebas de biomarcadores se utilizan para identificar alteraciones o cambios únicos del ADN dentro de las células cancerosas que determinan cómo se comporta y crece un tumor.

¿Qué es un biomarcador?


Un biomarcador es una característica del cuerpo que puede medir y que puede usarse para el diagnóstico o pronóstico de una enfermedad. En el diagnóstico de cáncer, los biomarcadores son las proteínas que se utilizan para identificar un cáncer. Una mutación impulsora es una mutación somática que se cree que tiene un papel clave en la progresión de un cáncer específico. Estas mutaciones ocurren por daño a los genes en una célula individual durante la vida de un individuo y para GIST se desconoce la causa de ese daño. Las mutaciones son cambios anormales en los genes y estas anormalidades causan cáncer al hacer que las células del cuerpo crezcan cuando se supone que no deben estar creciendo.

En aproximadamente el 85% de los casos de GIST, durante una tinción inmunohistoquímica (IHC), la presencia de una tinción positiva en la proteína c-KIT y DOG1 con la morfología de la célula es suficiente para confirmar el diagnóstico de GIST.

Una vez que su patólogo haya confirmado su diagnóstico de GIST, el patólogo enviará los resultados a su oncólogo tratante. Después de evaluar su riesgo / etapa, recomendarán los siguientes pasos para su tratamiento. La cirugía es el tratamiento estándar de oro para GIST. Si su (s) tumor (s) es resecable, se realizará una cirugía. Después de la cirugía, si se recomienda medicación adyuvante, se recomienda encarecidamente realizar pruebas de biomarcadores (también conocidas como pruebas mutacionales) para identificar su tipo de mutación y asegurarse de que está tomando la dosis correcta y el tratamiento correcto. El tipo más común de prueba de biomarcadores / mutaciones es la que analiza genes o biomarcadores específicos. En este caso, generalmente se le hace una prueba primero para KIT y PDGFRa (los genes mutados más comunes en GIST. ) Si los resultados de esta prueba no muestran ninguna mutación en KIT o PDGFRa (también conocido como tipo salvaje), entonces es necesario realizar una prueba avanzada de biomarcadores para encontrar el oncogén que está impulsando su GIST. Las pruebas avanzadas analizan una amplia gama de genes (~ 200 – 800 genes). Las mutaciones / biomarcadores más comunes de esta prueba son: SDHx, NF1, BRAF o NTRK.

En algunas mutaciones, como la SDH, se recomiendan las pruebas genéticas de la línea germinal. La diferencia entre estas pruebas es que esta prueba no analiza el “tejido tumoral”, sino que analiza el “tejido normal”. Mutaciones de la línea germinal, a menudo denominadas familiares o hereditarias. En estos casos, la mutación se transmite directamente de padres a hijos en el momento de la concepción. Las mutaciones SDHx o NF1 pueden indicar una mutación de la línea germinal y esos pacientes deben recibir asesoramiento genético adicional para identificar esta mutación entre otros miembros de la familia.

¿Qué debo considerar como paciente de GIST?  

La realización de pruebas de biomarcadores es el paso más importante que puede dar su oncólogo para determinar el mejor tratamiento dirigido posible. Cuando se conoce la mutación específica que impulsa su cáncer, el médico puede personalizar su tratamiento y asegurarse de que está recibiendo el estándar de atención más eficaz. Aunque las pruebas al comienzo del tratamiento son importantes, también se pueden volver a realizar si el cáncer reaparece, ya que puede ser una mutación diferente la que impulsa el crecimiento del nuevo tumor.

Prueba básica de biomarcadores

Las pruebas básicas de biomarcadores están evaluando la mutación primaria en los genes KIT y PDGFRA. Esta prueba encontrará la mutación impulsora básica para aproximadamente el 85% de todos los pacientes con GIST y, para ellos, no se necesitarán más pruebas mutacionales.

Esta prueba identificará a los pacientes con las mutaciones más comunes, como las mutaciones del exón 11 de KIT altamente sensibles a imatinib, aquellos que necesitan una dosis más alta de imatinib (mutaciones del exón 9 de KIT), así como algunos de los que son completamente resistentes a los tres fármacos aprobados para GIST (mutaciones de PDGFRA D842V en el exón 18). Todos los pacientes con GIST que se consideren para la terapia con medicamentos y que tengan suficiente tejido para realizar la prueba deben someterse a esta prueba.

Prueba avanzada de biomarcadores

Para todos los pacientes con GIST en los que no se encuentra una mutación con las pruebas básicas, se requerirán pruebas de biomarcadores avanzados (mutacionales). Muchos oncólogos están realizando más pruebas avanzadas, como las pruebas genómicas integrales del cáncer, para probar varios cientos de genes en busca de mutaciones que las pruebas específicas pasan por alto.

Aproximadamente el 15% de los pacientes con GIST no presentarán una mutación en el gen KIT o PDGFRA . Esto se descubrirá en pruebas de diagnóstico básicas que prueban las mutaciones en estos dos genes. Se dice que estos pacientes son KIT / PDGFRA- Wild-typeWT -o, a menudo, simplemente “GIST de tipo salvaje”. Si bien en el pasado esto se utilizaba principalmente para determinar que un paciente no necesitaba medicación, ya que realmente no había opciones para los pacientes más allá de las mutaciones comunes de KIT y PDGFRA, eso ha cambiado en los últimos años y se han desarrollado medicamentos (o se encuentran actualmente en el mercado). trial) para algunas de estas mutaciones más raras, lo que destaca aún más la necesidad de estas pruebas.

El primer paso para aislar uno de los grupos más grandes de KIT / PDGFRA WT es en realidad una mancha. En la mayoría de los casos, los GIST deficientes en SDH podrían identificarse mediante una tinción negativa en la proteína SDHB. Una tinción de SDHB negativa indica algún tipo de deficiencia de SDH que se puede encontrar con más pruebas mutacionales. 

Aunque enumeramos la tinción SDHB como primer paso, es posible realizar los pasos al mismo tiempo.

Si la tinción de SDHB vuelve como SDHB positiva, significa que probablemente no tenga GIST deficiente en SDH y se necesiten pruebas de biomarcadores adicionales. Esto es altamente especializado y algunos centros prueban múltiples mutaciones al mismo tiempo. Algunas de estas pruebas están más especializadas para buscar las mutaciones que se encuentran con mayor frecuencia en GIST.

Hay varios subtipos de GIST y todo el tiempo se descubren nuevos objetivos. Existen formas más nuevas de pruebas avanzadas como el ADN tumoral circulante (ADN-ct) que ayudarán a comprender la complejidad de su enfermedad y qué tipos de GIST responderán mejor a los diferentes tratamientos.

Resumen: Las mutaciones que se pueden encontrar en nuestros GIST

Las mutaciones de KIT se producen en aproximadamente el 80% de los GIST:

Exón 9: sobre todo en tumores del intestino delgado intestino delgado

Exón 11: la mutación más común, que puede ocurrir en cualquier parte del tracto gastrointestinal

Exón 13: poco frecuente

Exón 17: poco frecuente

Las mutaciones del PDGFRA se producen en aproximadamente el 10% de los GIST:

Exón 12

Exón 14 es muy raro

Exón 18 es el más común, casi exclusivamente en el estómago

GIST familiar / hereditario con mutación de KIT

Se trata de formas hereditarias de GIST en las que las mutaciones de KIT están presentes en todas las células del cuerpo y se heredan genéticamente en las familias.

Son extremadamente raros y sólo se ha identificado un pequeño número de familias en todo el mundo.

E-GIST

En muy raras, ocasiones los GIST se encuentran fuera del tracto gastrointestinal. Estos tipos suelen llevar mutaciones que se encuentran en los GIST más comunes

Estos E-GIST se tratan de la misma manera que los otros GIST más comunes.

Tipos especiales de GIST poco frecuentes

GIST “Wild-type”

Cuando no hay mutaciones en los genes KIT o PDGFRA – esto ocurre en aproximadamente el 10-15% de los GIST.

Gist Deficientes en   Succinato Deshidrogenasa

La mayoría de los GIST Wild-type pueden estar relacionados con una deficiencia de la enzima del ciclo de Krebs llamada SDH (succinato deshidrogenasa). Estos se denominan GIST deficientes en SDH y se producen bien por una mutación en el gen SDH o por el silenciamiento del gen a través de otros mecanismos.

Algunos tipos de GIST con deficiencia de SDH pueden asociarse a otros tumores como el paraganglioma y el condroma pulmonar como parte de determinados síndromes.

Ejemplo: El GIST con deficiencia de SDH puede presentarse como lo que se denomina Tríada de Carney, que es una combinación de GIST y otros dos tipos de  tumores, el condroma pulmonar y el paraganglioma. Los GIST de este síndrome se deben a mutaciones en el gen SDH del tumor y no se deben una mutación heredada en la línea germinal.

Síndromes heredados

Los GIST con deficiencia de SDH también pueden aparecer como parte del síndrome de Carney-Stratakis . En este grupo de pacientes existe una mutación hereditaria, una mutación heredada en el gen SDH que causa GIST y otros tumores como los paragangliomas.

Neurofibromatosis 1 y GISTs

La NF1 es una enfermedad genética rara caracterizada por múltiples neurofibromas (un tumor formado en la vaina de una célula nerviosa), pigmentación café con leche. Algunos pacientes con NF1 también pueden desarrollar tumores GIST, más comúnmente en el intestino delgado y menos frecuentemente en el estómago y en el intestino grueso.

Subtipos de GIST extremadamente raros

Hay algunos subtipos de GIST extremadamente raros que pueden encontrarse utilizando las últimas técnicas de secuenciación genómica. Entre ellos se encuentran el GIST con mutación BRAF (<1%) y el GIST de fusión NTRK (0,5%).

GIST cuádruple Wild-type

Estos tipos de GIST han recibido este nombre porque carecen de mutaciones/anormalidades en los cuatro genes KIT, PDGFRA, SDH o BRAF. Algunos de ellos pueden tener mutaciones del gen NTRK. En la actualidad no sabemos de estos GIST y se necesita más investigación para caracterizar estos subtipos raros de GIST.

fuentes




"PUNTO DE ENCUENTRO Y DE INFORMACIÓN DE LOS PACIENTES DE GIST"

FORO INTERNACIONAL de pacientes de GIST en facebook, muy interesante y participativo.

4 Abr

La asociación de pacientes de GIST: GIST Support International, ha organizado en FACEBOOK, un FORO INTERNACIONAL DE PACIENTES DE GIST.

Participan en este momento mas de 5000 miembros de todo el mundo, donde familiares y pacientes de Gist, COMPARTEN SUS EXPERIENCIAS E INQUIETUDES.

La pagina está en ingles, pero desde los mismos comentarios se traducen.

Este es el enlace:

https://www.facebook.com/groups/gistsupport

“punto de encuentro y de información de los pacientes de gist

La mucositis que también nos producen los fármacos para GIST. EL MEDICAMENTO INDIVIDUALIZADO EN EL MANEJO DE LA MUCOSITIS ONCOLÓGICA

29 Mar

EL MEDICAMENTO INDIVIDUALIZADO EN EL MANEJO DE LA MUCOSITIS ONCOLÓGICA

INTRODUCCION SOBRE LA FORMULACION MAGISTRAL

Durante siglos la formulación magistral ha sido fundamental en la terapéutica para la correcta elaboración de medicamentos para uso medicinal. El auge de la investigación y la industria farmacéutica conllevó un mejor acceso del medicamento industrial, pero en ciertas ocasiones ha despersonalizado el tratamiento.

En la actualidad el medicamento individualizado cubre lagunas terapéuticas (dosificaciones y formas farmacéuticas no comercializadas, medicamentos para enfermedades raras, medicamentos huérfanos). Es una alternativa frente a desabastecimientos, facilita la administración al paciente, permite elaborar preparados extemporáneos con activos de poca estabilidad, logra formular asociaciones de varios activos, se adapta a la zona a tratar, elimina excipientes inadecuados para el paciente por alergia o intolerancia (lactosa, sacarosa, etc.), y además la propia quimioterapia requiere de la elaboración y manipulación del medicamento bajo estricto control farmacéutico. En definitiva, el medicamento individualizado se adapta a las necesidades del paciente conforme a su evolución y no al revés.

INTRODUCCION SOBRE LA MUCOSITIS

Por mucositis del paciente oncológico se entiende la inflamación de la mucosa oro-digestiva en todo su recorrido, desde la boca hasta el ano. Se calcula que aproximadamente el 40% de los pacientes que reciben quimioterapia desarrollan mucositis.

Un 60% de los pacientes con cáncer que están en tratamiento quimioterápico van a padecer en algún momento de su evolución complicaciones orales que pueden extenderse favoreciendo la diseminación o afectación sistémica:

– 10% quimioterapia complementaria.
– 40% quimioterapia neoadyuvante.
– 80% trasplante de células madres hematopoyéticas.
– 100% radioterapia en zonas de la cabeza y el cuello que comprenden la cavidad oral.

Inicialmente se manifiesta como un enrojecimiento de la mucosa (eritema), dolor, dificultar para comer o tragar, dificultad para hablar, dificultad en la colocación de prótesis dentales, sensación de quemazón y lesiones localizadas que pueden extenderse poco a poco dando lugar a úlceras de especial relevancia.

Los primeros signos y síntomas pueden aparecer a la semana de la administración de la quimioterapia. La mucositis secundaria a la radioterapia suele durar hasta 8 semanas y ser más prolongada que la de la quimioterapia (5-14 días).

Este deterioro de la mucosa propicia el desarrollo de infecciones (candidiasis, herpes simple o infecciones por bacterias) especialmente de aquellos pacientes con déficit de neutrófilos (neutropenia).

Además, debemos tener en cuenta que la boca y la faringe son cavidades altamente vascularizadas y por otra parte expuestas a continuos traumas físicos (masticación). Los pacientes con bajos niveles de plaquetas (trombocitopenia) pueden sufrir complicaciones en este sentido (heridas, hemorragias).


Los fármacos citostáticos que más frecuentemente provocan la aparición de mucositis son los agentes alquilantes (Busulfán, Ciclofosfamida, Mecloretamina, Procarbazina, Tiotepa), antimetabolitos (Citosina arabinósido, 5-fluorouracilo, Hidroxiurea, Metotrexato, 6-mercaptopurina, 6-tioguanina), taxanos (Docetaxel, Paclitaxel), alcaloides de la vinca (Vinblastina, Vincristina, Vinorelbina), antraciclinas (Daunorrubicina, Doxorrubicina, Epirrubicina), antibióticos antitumorales (Actinomicina D, Amsacrina, Bleomicina, Mitramicina C, Mitomicina) y otros (Etopósido, Tenipósido, Mostazas nitrogenadas). Aunque en general, cualquier agente mielosupresor es capaz de producir esta toxicidad. A mayor dosis y según el modo de administración, pueden generar más toxicidad.

La sequedad de boca (xerostomía) es uno de los efectos secundarios más habituales de la radioterapia cuando se emplea en el tratamiento de tumores de cabeza y cuello. Esto se debe al daño que reciben las glándulas salivares, que conlleva una pérdida de capacidad lubricante y una disminución de niveles de IgA en la saliva. Esto puede provocar la aparición de caries y alteraciones en la percepción del gusto del paciente (disgeusia).

Sugerencias para disminuir o aliviar ya sea la boca seca o la disfagia

• Comer alimentos blandos o jugosos
• Licuar los alimentos
• Lubricar los alimentos con cremas, salsas o aceites
• Evitar alimentos ásperos o irritantes
• Evitar alimentos muy calientes
• Evitar alimentos demasiado viscosos
• Ingerir pequeñas porciones y masticar muy bien

Sugerencias para ayudar a las personas con cáncer a manejar los cambios del sabor

• Usar utensilios plásticos si el paciente experimenta sabor metálico al comer
• Sustituir por aves, pescado, huevos y queso las carnes rojas
• Marinar carnes en salsas dulces
• Servir carnes frías en vez de calientes
• Usar cantidades adicionales de condimentos, especias y saborizantes pero tratando de no utilizar condimentos muy dulces o amargos
• Sustituir por leche malteada, pudin, helados, quesos y otros alimentos altos en proteína, si el paciente tiene aversión a este alimento
• Enjuagarse la boca antes de comer con manzanilla
• Usar bebidas con sabor a limón para estimular la saliva y el gusto, pero no usar limón artificial ni abusar de los dulces

CLASIFICACIÓN DE LAS MUCOSITIS


Podemos hablar de diferentes tipos de mucositis según la zona afectada, por ejemplo: la estomatitis se refiere a la inflamación de la mucosa bucal y la proctitis a la inflamación del recto.

GRADOS DE MUCOSITIS

Según la OMS la mucositis se puede clasificar en los siguientes grados:


Grado 0= sin mucositis.
Grado 1= eritema y dolor.
Grado 2= úlceras, capaz de comer sólidos.
Grado 3= úlceras, requiere dieta líquida.
Grado 4= úlceras, alimentación oral.

PREVENCIÓN DE LA MUCOSITIS

. Evitar tomar bebidas o alimentos muy calientes, ácidos o picantes.

• Cepillar los dientes después de cada comida. Utilizando un cepillo de dientes suave y una pasta de dientes adecuada. Si el paciente no tolera el lavado de dientes con dentífrico, se emplearán enjuagues con agua con bicarbonato y colutorios sin alcohol.

• Evitar realizar acciones que irriten o lesión en la zona bucal, salvo indicación de urgencia por parte de su odontólogo habitual.

Hidratar los labios con un bálsamo labial suave, a ser posible con fotoprotección.

Debemos vigilar si tras la administración del tratamiento aparecen heridas, inflamación y/o llagas en la mucosa de la boca, nariz, y otras zonas (genitales, etc.). Es esencial comunicar inmediatamente a los especialistas la aparición de cualquier signo o síntoma.

FORMULACIONES DE INTERÉS EN LA PREVENCIÓN Y TRATAMIENTO DE LA MUCOSITIS

En el medio hospitalario se suele recurrir a algunos enjuagues con muchos principios activos (“cócteles”) para el tratamiento y alivio del paciente que padece la mucositis.

Veamos algunos ejemplos y cuál es la finalidad de cada componente:

Gentamicina sulfato, 0,1 %
Hidrocortisona, 0,5 %
Nistatina, 100.000 UI / ml
Lidocaína clorhidrato, 2 %
Bicarbonato sódico, 1 %
Agua purificada csp, 100 ml

Veamos uno por uno los componentes que contiene:

Gentamicina: antibiótico de amplio espectro
• Hidrocortisona: corticoide antiinflamatorio de baja potencia
• Nistatina: antifúngico de amplio espectro, eficaz frente a Candida
• Lidocaina: anestésico local
• Bicarbonato sódico: alcalinizante, regula el pH de la mucosa para evitar la proliferación de hongos

La suspensión que se emplea como vehículo también tiene gran importancia: ha de tener cierta viscosidad para asegurar la estabilidad y buen sabor para lograr la aceptación del paciente.

Además debemos evitar que contenga excipientes contraproducentes para el paciente, como el alcohol (etanol) o los azúcares. Esto repercutirá en un mayor éxito del tratamiento.

En este post del blog de Acofarma nos explican con sencillez como elaborarlo.


https://www.formulacionmagistral.org/blog/diseno/suspension-para-mucositis/

Las suspensiones para realizar enjuagues están indicadas cuando la zona afectada es difusa y la mucositis afecta a varias partes de la cavidad oral incluso a la faringe. En ese caso se puede llegar a indicar que el paciente se trague el medicamento después de realizar el enjuague.

Veamos algunos ejemplos de fórmulas más sencillas

Saliva artificial

Carmelosa sódica 10,00 g
Sorbitol 30,00 g
Cloruro de potasio 1,20 g
Dihidrogenofosfato de potasio 0,34 g
Cloruro de sodio 0,84 g
Cloruro de calcio anhidro 0,15 g
Cloruro de magnesio hexahidrato 0,05 g
Excipiente: Agua purificada csp. 1.000, 00 ml

Esta fórmula se trata de un Preparado Oficinal, lo cual conlleva que puede elaborarse y dispensarse con o sin receta. El propio farmacéutico puede elaborarla para un paciente concreto registrando sus datos en el Libro Recetario.

Es una fórmula útil en caso de sequedad de boca

Bencidamina 0,2% enjuague bucal

La formulación nos permite emplear este valioso activo sin estar acompañado de etanol, a diferencia de algunos preparados comerciales, excipiente que puede ser especialmente irritativo en un paciente con la mucosa oral sensibilizada por los tratamientos oncológicos. Esta fórmula está indicada en el dolor e irritación de la mucosa oral. Se puede aplicar directamente o mediante una gasa o torunda de algodón a toques.

Lidocaína viscosa (Fórmula Magistral Tipificada en Formulario Nacional)
Lidocaína, hidrocloruro de 0,50 g
Excipientes: Carmelosa sódica 0,75 g Agua purificada csp. 100,00 g

Se trata de una fórmula sencilla con un solo componente de acción anestésica local.

Lidocaína compuesta (Fórmula Magistral Tipificada en Formulario Nacional)
Lidocaína, hidrocloruro de 1,00 g (anestésico tópico)
Aluminio, hidróxido de 7,00 g (antiácido no absorbible)
Difenhidramina, hidrocloruro de 0,25 g (anestésico tópico)

Excipientes: Glicerol 10,00 g Carmelosa sódica 1,00 g p-hidroxibenzoato de metilo, sal de sodio 0,10 g Sacarina de sodio 0,10 g Menta piperita, aceite esencial de 0,20 ml Agua purificada csp. 100,00 ml

Incluso podemos reformular el típico cóctel para enjuagues con algunas variaciones:

Clorhexidina digluconato 0,12% (antiséptico)
Lidocaína clorhidrato 1%
Nistatina 100000 UI/g
En suspensión para enjuagues csp 100 ml

En ocasiones se requiere que efecto del medicamento sea localizado y duradero, para ello se recurre a excipientes adhesivos a la mucosa oral (Orabase)

Podemos elaborar corticoides de acción local de diferentes potencias:

Hidrocortisona 0,1% (corticoide de baja potencia)
En excipiente adhesivo oral c.s.p. 30 g

Triamcinolona acetónido 0,1% (corticoide de potencia media)
En excipiente adhesivo oral c.s.p. 30 g

Clobetasol 0,05% (corticoide de alta potencia)
En excipiente adhesivo oral c.s.p. 30 g

Lidocaína Clorhidrato 1-2%
En excipiente adhesivo oral c.s.p. 30 g

Este vehículo también permite combinaciones para ejercer dos acciones complementarias con un mismo tratamiento:

Lidocaína Clorhidrato 1%
Triamcinolona 0,1%
Excipiente adhesivo oral csp. 30 g

Clobetasol 0,05%
Nistatina 100.000 ui/ml
Excipiente adhesivo oral csp. 30g

También podemos formular fármacos en presentaciones no comercializadas en España, como por ejemplo en forma de piruletas (lollipop)

Tetracaína 0,2% en piruleta
Nistatina 250.000 UI en piruleta

La formulación también puede ser de especial interés cuando se ven afectadas otras áreas, como en el caso de la colitis o proctitis actínica. Se trata de una inflamación del recto en pacientes que han recibido radioterapia en la pelvis (recto, útero, próstata, vejiga o testículos). Puede presentarse en forma aguda (a los pocos días o semanas del tratamiento) o bien aparecer de forma diferida o crónica (colitis actínica crónica).

Las lesiones por radioterapia de la mucosa del colon se deben a la obstrucción de los vasos de pequeño calibre que la irrigan, lo que da lugar a una atrofia e inflamación de la mucosa con formación de nuevos vasos que condicionan en ocasiones episodios de sangrado, dolor anal o la aparición de estrechamientos del calibre del intestino (“estenosis”).

Los enemas de sucralfato pueden ser útiles en pacientes con proctitis actínica, úlcera solitaria rectal o enfermedad inflamatoria intestinal.


Sucralfato 100 mg/ml 20 ml enema

CONCLUSIONES:


El medicamento individualizado juega un papel muy importante en el cuidado del paciente oncológico, y es una herramienta que no podemos desaprovechar.

Para sacarle el máximo partido es fundamental la unión y cooperación interdisciplinar, por ello desde La Sociedad Española del Medicamento Individualizado (LASEMI) nos sumamos a la iniciativa #Juntosxelcancer y animamos a todos los sanitarios a sumar esfuerzos.

Luis Jiménez
Farmacéutico comunitario. Colegiado 05/644
Vocal de La Sociedad Española del Medicamento Individualizado (LASEMI)

BIBLIOGRAFIA:

La formulación magistral en España: una opción de futuro. Consejo General de Colegios Oficiales de Farmacéuticos. 2010

Mucositis en el paciente oncológico. Guía atención primaria Fisterra. 2018

Complicaciones debidas al tratamiento oncológico que afectan a la nutrición J. C. Toral Peña. SEOM

Formulario Nacional. Segunda Edición. Ministerio de Sanidad, Consumo y Bienestar Social. Madrid, 2019.

JL Domínguez, E Abarca, M Muñoz, JA Sanchez-Brunete. Cuidados paliativos y formulación magistral. Manual del paliativista. Cudeca – AEFF

FUENTE

https://juntosxtusalud.com/

“punto de encuentro y de información de los pacientes de gist”

¿Cómo puede ayudar la vitamina B12 a los pacientes con GIST?

22 Mar

La fatiga es un síntoma común que experimentan los pacientes con GIST. Muchos factores pueden causar o contribuir al letargo, como insomnio, desnutrición, deficiencia de hierro, por nombrar algunos, pero una deficiencia de vitamina B12 en particular podría ser la raíz del problema para algunos pacientes de GIST.

¿Qué hace la vitamina B12?

La vitamina B12, también conocida como cobalamina o cianocobalamina (la forma que se encuentra en la mayoría de los suplementos de venta libre), es un nutriente esencial soluble en agua responsable de mantener sanos los nervios y las células sanguíneas del cuerpo y ayudar a producir ADN, el material genético en todas las células. La vitamina B12 también ayuda a prevenir un tipo de anemia llamada anemia megaloblástica que hace que las personas se sientan cansadas y débiles.

Una deficiencia de B12 puede causar:

  • Debilidad, cansancio o mareo

  • Palpitaciones del corazón y dificultad para respirar.

  • Piel pálida

  • Una lengua suave

  • Estreñimiento, diarrea, pérdida de apetito o gases

  • Problemas nerviosos como entumecimiento u hormigueo, debilidad muscular y problemas para caminar

  • Pérdida de la visión

  • Problemas mentales como depresión, pérdida de memoria o cambios de comportamiento.

Sin embargo, tenga en cuenta que muchos de estos problemas pueden ocurrir por razones distintas a la deficiencia de B12, y la única forma de verificar que tiene deficiencia es mediante una prueba de su médico. Consulte con su médico antes de realizar cambios en la dieta, el estilo de vida o los suplementos.

Fuentes de vitamina B12

Los seres humanos no pueden producir su propia B12 y, por lo tanto, deben obtenerla de fuentes dietéticas, bacterias en nuestro intestino o suplementos. El hígado de res y las almejas suelen ser las mejores fuentes de este nutriente. El pescado, la carne, las aves, los huevos, la leche y otros productos lácteos también contienen B12. Otras fuentes incluyen algunos cereales para el desayuno, levaduras nutricionales y otros productos alimenticios fortificados con B12. Para saber si se ha agregado vitamina B12 a un producto alimenticio, consulte las etiquetas del producto.

¿Cómo se absorbe la vitamina B12?

El mecanismo de absorción requiere:

  • una glicoproteína llamada factor intrínseco que es secretada por las células parietales de nuestra mucosa gástrica; y

  • un íleon en funcionamiento (la tercera y última parte del intestino delgado – ver imagen)

Suponiendo que el íleon esté funcionalmente intacto, aproximadamente el 50% de la vitamina B12 extraída se entregará al hígado y el resto irá a otros tejidos. De hecho, el almacenamiento de vitamina B12 en el hígado es lo suficientemente significativo como para que pueda pasar un año o más antes de que la deficiencia de B12 se manifieste en una patología clínicamente relevante.

Causas de la deficiencia de vitamina B12

Una persona puede tener deficiencia de vitamina B12 si se consume una cantidad insuficiente de vitamina; y / o el cuerpo no absorbe o almacena suficiente vitamina.

Por lo general, el consumo insuficiente de vitamina B12 solo ocurre en personas que no consumen ningún producto de origen animal (como los veganos). Si una madre vegana amamanta a su bebé, el bebé también puede tener riesgo de deficiencia de vitamina B12. La deficiencia debida a un consumo inadecuado es poco probable en otras personas, excepto en las personas con desnutrición grave.

La causa más común de deficiencia de vitamina B12 es una absorción inadecuada. Varias condiciones y factores pueden hacer que la absorción sea inadecuada, pero aquí hay algunas que pueden ser más relevantes para los pacientes con GIST:

  • Cirugía que extirpa parte del íleon.

  • La ausencia parcial o total de estómago como consecuencia de alguna operación quirúrgica.

  • Medicamentos como antiácidos y metformina.

  • Falta de factor intrínseco.

  • Espacio insuficiente.

  • Acidez estomacal baja

Pruebas de deficiencia de vitamina B12

Entonces, ¿qué pasa si se enfrenta a uno de los problemas descritos anteriormente y cree que podría tener una deficiencia de B12? ¿Qué deberías hacer? El primer paso sería hablar con su médico acerca de hacerse una prueba de los niveles de B12.

Se pueden realizar varias pruebas de laboratorio para ayudar a identificar a las personas con una posible deficiencia de vitamina B12:

  • Conteo sanguíneo completo (CBC): evalúa el estado de las células sanguíneas. La macrocitosis y / o las células con características físicas anormales están asociadas con una deficiencia de B12 y, a menudo, se detectan durante un CBC de rutina.

  • Nivel en sangre de B12: mide los niveles de vitamina en la porción líquida de la sangre. Si es bajo, se indica una deficiencia, aunque no se identifica la causa.

  • Ácido metilmalónico (MMA): si la B12 es baja, la MMA generalmente es alta. Puede solicitarse para detectar una deficiencia leve o temprana de B12.

  • Homocisteína: rara vez se solicita; puede estar elevado si la vitamina B12 es deficiente.

Sin embargo, es importante tener en cuenta que algunos resultados de las pruebas pueden seguir siendo “normales” incluso en personas con deficiencia de B12. Se han documentado casos. Dos estudios de casos que muestran cómo los resultados de ensayos normales falsos han llevado a errores en el diagnóstico de la deficiencia de B12 .

Los pacientes con GIST que se han sometido a una resección del íleon pueden optar por realizar la prueba de Schilling, que es un indicador del grado de disfunción ileal terminal. Los resultados de la prueba de Schilling son proporcionales a la longitud de la resección ileal, hasta 60 cm. Se puede suponer que los pacientes con resecciones de 20 a 60 cm tienen un alto riesgo de desarrollar deficiencia de B12, mientras que aquellos con resecciones> 60 cm se puede suponer que finalmente se convertirán en deficiencia de B12.

En los pacientes con GIST que se han sometido a una gastrectomía total, la deficiencia de vitamina B12 es una secuela metabólica inevitable y bastante temprana. Entre los que se han sometido a una gastrectomía parcial, los ancianos con niveles bajos de vitamina B12 antes de la operación tienen más probabilidades de experimentar una deficiencia de B12 después de la operación. Por lo tanto, la medición preoperatoria y el control posoperatorio regular de los niveles de vitamina B12 son necesarios para la detección temprana y el tratamiento de la deficiencia de vitamina B12 posgastrectomía.

Tratamiento de la deficiencia de vitamina B12

Si ha determinado mediante una prueba que tiene una deficiencia, el siguiente paso sería tratarla. Esto implicaría ingerir vitamina B12 adicional, que puede hacerse por inyección o por vía oral.

El método tradicional para administrar vitamina B12 es mediante inyecciones intramusculares (administradas en el músculo). Más recientemente, también se han utilizado inyecciones subcutáneas (administradas en la capa de grasa debajo de la piel). Ambas vías de administración son efectivas y recomendadas especialmente para personas que no pueden absorber B12 por vía oral debido a razones como la falta de factor intrínseco y la resección del íleon.

Para aquellos que aún pueden absorber B12 por vía oral, la investigación ha demostrado que la suplementación con B12 a través de tabletas que contienen 1000-2000 mcg por día es tan beneficiosa como la suplementación intramuscular (es decir, inyecciones de B12), especialmente una vez que se han alcanzado los niveles de referencia.

En conclusión, para los pacientes con GIST, especialmente aquellos a quienes se les ha resecado parte del estómago y / o el íleon, una posible causa de fatiga puede ser la deficiencia de vitamina B12, que puede resultar en anemia. También se ha demostrado que ciertos inhibidores de la tirosina quinasa, como sunitinib e imatinib, inducen macrocitosis, que es un indicador de la deficiencia de B12. Las inyecciones de vitamina B12 pueden administrarse en los casos en que el nutriente no se absorba por vía oral.

Además, como se mencionó anteriormente, es importante tener en cuenta que puede haber otras causas de fatiga además de la deficiencia de B12, por lo que los cambios en la dieta, el estilo de vida y otros factores también pueden estar justificados. Si sospecha que tiene deficiencia, la única forma de confirmarlo es mediante una prueba ordenada por su médico. Si bien se pueden realizar pruebas estándar para verificar si tiene deficiencia de B12, es posible que los resultados no siempre sean precisos. Es mejor estimar su riesgo en función de su situación particular y luego solicitar la prueba adecuada, si está disponible, para confirmar las cosas.

Un texto de Amelia Yeo

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Un texto de Amelia Yeo

La ley de eutanasia ya es una realidad tras superar su último trámite en el Congreso

18 Mar

El Congreso ha aprobado por amplia mayoría la ley de eutanasia, que prevé entrar en vigor en el mes de junio, a los tres meses de su publicación en el BOE. Vox, PP y UPN han votado en contra. En la práctica, la norma permite que las personas enfermas que están en una determinada situación puedan solicitar ayuda para poner fin a su vida si así lo desean y bajo una serie de filtros y condiciones que tienen que cumplir. Estas son las principales claves:

¿Cuál es el objetivo?

La ley establece un marco legal que introduce un nuevo derecho, el derecho a la eutanasia, en nuestro ordenamiento jurídico. Es decir, la actuación que produce la muerte de una persona a petición “informada, expresa y reiterada” en el tiempo por ella “y que se lleva a cabo en un contexto de sufrimiento debido a una enfermedad o padecimiento incurable que la persona experimenta como inaceptable y que no ha podido ser mitigado por otros medios”, esgrime el preámbulo. Esta ayuda para morir puede producirse de forma activa, que es cuando un médico pone fin a la vida del paciente a petición de este, o en forma de ‘suicidio asistido’ –el texto no lo nombra así– que se refiere a la persona que se da muerte a sí misma con la asistencia de un médico, que le proporciona los medios necesarios y le atiende en el proceso.

¿Quién puede pedirla?

Las personas mayores de edad con nacionalidad española, residencia legal o que cuenten con un certificado de empadronamiento que acredite al menos 12 meses de permanencia en España. Debe sufrir una enfermedad “grave e incurable” o un “padecimiento grave, crónico e imposibilitante” que le cause “un sufrimiento físico y psíquico intolerables”. Además, tiene que ser “capaz” de obrar y decidir y hacerlo de “forma autónoma, consciente, informada” y sin presión externa. Los menores de edad no están incluidos en la ley.

¿Cómo se solicita?

La solicitud debe hacerse por escrito, debiendo estar el documento fechado y firmado por el paciente después de haber sido informad por el equipo sanitario responsable. En la historia clínica deberá quedar constancia de que la información ha sido recibida y comprendida. En caso de que la persona no esté “plenamente capaz y consciente” puede aplicársele si lo ha dejado por escrito en el “testamento vital, voluntades anticipadas o documentos equivalentes legalmente reconocidos”. Puede revocar su decisión en cualquier momento.

¿Cuál es el proceso?

El primero filtro será el de su médico responsable, que tendrá que dar el visto bueno. A los 15 días debe volver a formular la solicitud. Es decir, el paciente trasladará su petición por escrito y en dos ocasiones, con una diferencia de dos semanas. Si la muerte o pérdida de conciencia es “inminente”, el plazo puede acortarse. Tras la primera solicitud, ambos empezarán un “procedimiento deliberativo” sobre su diagnóstico, posibilidades terapéuticas y resultados esperables, así como sobre posibles cuidados paliativos. Deberá entregarle esta información por escrito. Tras la segunda petición, se retoma el proceso y a las 24 horas, el solicitante debe confirmar si quiere continuar o desistir.

Posteriormente, el médico tiene que consultar a un segundo doctor que corroborará que se cumplen los requisitos en diez días y elaborará un informe que puede ser recurrido en caso de denegación. Después, el caso pasará a un siguiente estamento: la Comisión de Garantía y Evaluación.

¿Qué hace la comisión?

Este organismo “multidisciplinar” se encargará de hacer una “verificación previa”. Con cada caso, designará, en el plazo máximo de dos días desde que el médico eleva la petición, a dos miembros, un profesional médico y un jurista, para que verifiquen si concurren los requisitos y en siete días emitirán un informe. La decisión final debe pasar al presidente de la comisión y éste informar al sanitario responsable del paciente para proceder a realizar la eutanasia. Habrá una Comisión de Garantía y Evaluación en cada comunidad y ciudad autónoma, cuya composición decidirán los gobiernos autonómicos.

¿Y si rechazan la petición?

En el plazo máximo de dos semanas, el paciente podrá recurrir la decisión negativa de los médicos a la Comisión de Garantía y Evaluación. En caso de que sea este último organismo el que rechaza la petición, podrá acudir a la jurisdicción contencioso-administrativa.

¿Dónde se realizará?

La ley prevé que será una prestación pública incluida en la cartera de servicios comunes del Sistema Nacional de Salud y que podrá realizarse en centros sanitarios públicos, privados o concertados, y en el propio domicilio.

¿Los médicos están obligados?

No. La ley contempla el derecho a la objeción de conciencia de los sanitarios, que deben manifestarla “anticipadamente y por escrito”.

¿Cuál es el espíritu de la norma?

El texto explica que cuando una persona enfrenta una situación vital “que a su juicio vulnera su dignidad, intimidad e integridad”, la vida puede decaer en favor de otros derechos “con los que debe ponderarse” como son la integridad moral y física, la dignidad o la libertad. Y lo dice así porque “no existe un deber constitucional de imponer o tutelar la vida a toda costa y en contra de la voluntad” de la persona. Por ello, el Estado “está obligado a proveer un régimen jurídico que establezca las garantías necesarias y de seguridad jurídica”.

fuente

https://www.eldiario.es/

 Haz tu Testamento Vital

En tu testamento vital puedes decidir qué tratamientos quieres y cuáles rechazas cuando el deterioro de tu salud sea irreversible y hayas perdido la capacidad de tomar tus propias decisiones.

mas información:

https://derechoamorir.org/testamento-vital/

fuente

https://derechoamorir.org/

Eutanasia y Cuidados Paliativos son complementarios

Aunque la postura oficial del paliativismo en España es la incompatibilidad entre paliativos y eutanasia, hasta el punto de afirmar que los cuidados paliativos son «el antídoto contra la eutanasia», lo cierto es que eutanasia y cuidados paliativos son complementarios y no excluyentes que responden a la pluralidad de cualquier sociedad libre. Con todo derecho, hay personas que rechazan desde el principio recibir cuidados paliativos y piden directamente la ayuda para morir pero la mayoría elige recibir cuidados paliativos para aminorar el sufrimiento que las enfermedades terminales comportan y algunas de ellas solicitarán la eutanasia a lo largo de la evolución.

La experiencia desmiente la oposición paliativos/eutanasia: en Bélgica por ejemplo, en el 60% de los casos un médico paliativista participa en la toma de decisión del proceso de eutanasia, que se practica también en centros sanitarios de titularidad religiosa con la exigencia de que sea practicada por un médico paliativista, precisamente.

Por ello, tanto en Bélgica como en Canadá, tras el desarrollo de las leyes de eutanasialas asociaciones de cuidados paliativos han abandonado el discurso contra la eutanasia y consideran hoy que eutanasia y cuidados paliativos son complementarios «no son antagónicos ni alternativos. La eutanasia puede formar parte de los paliativos” e instan a sus miembros a «respetar la autonomía del paciente con todas las consecuencias».

Los cuidados paliativos para algunas personas no son la única solución

Los cuidados paliativos son un enfoque de la medicina centrado en aliviar y acompañar a la persona enferma cuando no es posible la curación. Pero ni los mejores cuidados paliativos pueden eliminar completamente el sufrimiento, ni siquiera el dolor físico. Pretender, como hace el discurso oficial paliativista, que con unos cuidados paliativos excelentes se eliminan las peticiones de eutanasia es una falacia interesada; así lo demuestra la experiencia: el 90% de pacientes que solicitan el suicidio asistido en Oregón y el 72% en Bélgica estaban recibiendo cuidados paliativos de la máxima calidad.

En nuestro caso, más del 95% de los médicos españoles (estudio 2.451 CIS. 2002) consideran que ni los cuidados paliativos de máxima calidad evitarían peticiones de eutanasia.

El hecho es que, como cualquier dispositivo sanitario, los cuidados paliativos no pueden imponerse pues se rigen por el mismo principio de respeto a la autonomía personal –consentimiento informado– consagrado por las leyes sanitarias. En una sociedad democrática avanzada, cualquiera debe tener la libertad para decidir cómo quiere vivir el proceso final de su enfermedad y algunas personas, que quieren decidir hasta cuándo desean ser cuidadas, prefieren no prolongar un final que, con paliativos o sin ellos, es inevitable.

fuente

https://derechoamorir.org/

El tipo y la ubicación genética de las mutaciones de KIT predicen la supervivencia sin progresión en imatinib como tratamiento de primera línea en los tumores del estroma gastrointestinal: una mirada al exón

16 Mar

AUTORES

Lorena Incorvaia 1Daniele Fanale 2Bruno Vincenzi 3Ida De Luca 2Tommaso Vincenzo Bartolotta 4Roberto Cannella 4Gianni Pantuso 5Daniela Cabibi 6Antonio Russo 2Viviana Bazán 1Giuseppe Badalamenti 2

En estudios previos sobre GIST localizados, las deleciones y mutaciones del exón 11 de KIT que implican a los codones 557/558 mostraron una influencia pronóstica adversa sobre la supervivencia libre de recurrencia. En el contexto metastásico, hay datos limitados sobre cómo el tipo de mutación y la ubicación del codón podrían contribuir a la variabilidad de la supervivencia libre de progresión (SLP) al tratamiento con imatinib de primera línea. Analizamos el tipo y localización genética de las mutaciones en  KIT y PDGFRA en 206 pacientes de una base de datos del Sistema GIST recopilada de forma prospectiva en un centro de referencia italiano entre enero de 2005 y septiembre de 2020. Al describir el panorama mutacional, nos centramos en las características clínico-patológicas de acuerdo con las mutaciones críticas e investigamos el papel predictivo del tipo y la ubicación del gen de las mutaciones del exón 11 de KIT en pacientes metastásicos tratados con imatinib en primera línea. Nuestros datos mostraron un impacto predictivo de la variante patogénica del exón 11 de KIT en la supervivencia libre de progresión (SLP) al tratamiento con imatinib: los pacientes con deleción o inserción / deleción (delins) en los codones 557/558 tuvieron una supervivencia libre de progresión (SLP) más corta (mediana de SSP: 24 meses) en comparación con los pacientes con una deleción en otros codones, o duplicación / inserción / SNV (mediana de SLP: 43 y 49 meses, respectivamente) ( p<0,001). Estos resultados alcanzaron un valor independiente en el modelo multivariado, que mostró que la ausencia de deleciones del exón 11 o delins 557/558, el sexo femenino, el diámetro del tumor primitivo (≤5 cm) y la leucocitosis polimorfonuclear (> 7,5 109 / L) fueron factores significativos de una supervivencia libre de progresión (SLP) más prolongada. El análisis del papel predictivo de los PV de PDGFRA no mostró resultados significativos. Nuestros resultados también confirman la biología agresiva de las deleciones / delins 557/558 en el entorno metastásico y permiten predecir al inicio qué pacientes con GIST desarrollarían antes una resistencia al tratamiento con imatinib de primera línea.

texto integro y original

https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/33673554/

OTROS ESTUDIOS CERTIFICAN QUE:

Las mutaciones del exón 11 en los codones 557 y 558 están relacionadas tanto con un alto riesgo de recurrencia así como con una sensibilidad pronunciada al imatinib. Por otro lado, pueden desarrollar una resistencia temprana al imatinib, especialmente en el contexto metastásico. 25 Esto implica que la terapia adyuvante con imatinib puede administrarse durante más de 3 años en un entorno individualizado.

TEXTO INTEGRO:

Por qué todavía necesitamos una mejor clasificación de riesgo para GIST:

https://link.springer.com/article/10.1245/s10434-021-09620-9?fbclid=IwAR3kZR1JxaZp4lkKy3ahVvc7U9DFIg2M_x3LsPDkDJEBHR4FWx_z3chH2cs

“punto de encuentro y de información de los pacientes de gist”