Iara Búa: mi experiencia con PAZOPANIB

1 Mar

PAZOPANIB, se ha convertido en uno de los tratamientos habituales para los pacientes de GIST cuando se han agotado todas las posibilidades de tratamiento aprobadas para GIST.

Es una de las razones por las que hemos pedido a Iara que nos comente su experiencia con este fármaco.

Iara tiene un sarcoma bastante mas raro que GIST, tiene un Condrosarcoma Extraesquelético Mixoide, sin lugar a dudas, con peores tratamientos que “la mayoría” de nuestros GIST.

En su experiencia nos comenta que PAZOPANIB, ha dejado de funcionar y "vuelta a empezar".

Su experiencia personal, junto a la experiencia vivida por otros familiares y pacientes con sarcoma, como nuestra compañera Carolina Castiñeira, paciente de GIST, les ha llevado a poner en marcha ASARGA, Asociación Sarcomas Galicia, para luchar porque los pacientes con sarcoma no tengan que pasar por “el calvario” que ellas han pasado y siguen pasando.

Vamos en primer lugar a ver lo que Iara nos ha enviado sobre su experiencia con PAZOPANIB, y a continuación podéis leer su experiencia con el Condrosarcoma Extraesquelético Mixoide.


Mi experiencia con Pazopanib

La quimioterapia no ha demostrado ser muy efectiva para la mayoría de los sarcomas y menos para el extraesquelético mixoide (EMC) de partes blandas. Las células se dividen tan lentamente que la quimioterapia no hace efecto o eso me dijo la oncóloga pero lo cierto es que nunca tuve tratamiento químico. Mi primer fármaco oncológico me lo dieron después de un año de operarme cuando me detectaron tres metástasis en distintas partes del cuerpo, es lo que llaman estadio IV. Ese fármaco se llama Pazopanib y es un antiangiogénico vaso constrictor. Los efectos secundarios son cansancio, a veces vómitos, dolor de estómago y te deja el pelo blanco. Usar tintes naturales sin amoniacos, ecológicos a ser posibles para restaurar la coloración del pelo. En mi caso el Pazopanib estabilizó la enfermedad nueve meses, después aparecieron dos nuevas metástasis.

Como el Condrosarcoma Extraesquelético Mixoide es un tumor tan raro para el que poco tratamiento eficaz hoy me ofrecieron dos opciones: seguir con Pazopanib y radiar las metástasis con radiofrecuencia o tomar otro fármaco que era Alpelisib, usado para cáncer de mama, ya que actuaba sobre la mutación de mi tumor la PI3K.

Para más información sobre los ensayos de Pazopanib con EMC por favor consultar este enlace de interés:

https://www.infosalut.com/es/investigacion/estudios-y-proyectos/8477-uso-del-pazopanib-para-el-tratamiento-del-condrosarcoma-mixoide-extraesqueletico-avanzado

https://www.thelancet.com/journals/lanonc/article/PIIS1470-2045(19)30319-5/fulltext

www.iarabua.com

Iara Mantiñán Búa: “Los pacientes de Sarcoma tenemos derecho a soñar. El mío es ganar el premio Planeta”

Iara es pura energía, actúa con fuerza y valor, el camino como paciente de Sarcoma ha sido duro, pero es fuerte y sigue adelante. Habla rápido, vive sin mirar atrás, su fe mueve montañas y estén atentos porque nos ha contagiado de ilusión y creatividad".

¿Quién dijo que no tenemos derecho a soñar?

1.- ¿Cuándo se te presenta el cáncer? ¿En qué situación personal y profesional estabas?

Estaba trabajando como periodista en zona de conflicto en Oriente Medio. La verdad es que tras casi diez años formándome me encontraba en el culmen de mi carrera, escribiendo para Oxford Business Group, un medio internacional especializado en información económica en países emergentes.

2.- ¿Cómo se desarrolló el diagnóstico? Cuánto tiempo se necesitó? ¿Fueron necesarias segundas opiniones?

El diagnóstico fue un caos. Primero me dieron tres tipos de diagnósticos distintos en un centro privado porque en la Seguridad Social tardaban bastante en ponerme con un cirujano, después me llegaron a decir que era una malformación congénita. Al final gracias a mi familia una cirujana del CHUAC (El Complejo Hospitalario Universitario de A Coruña) consiguió que me hicieran de urgencia una angioresonancia, me valorase una radióloga especialista en Sarcomas y me lo detectaron. Tuvimos que remover tierra y cielo para llegar a un diagnóstico certero ya que las explicaciones que me daban no me convencían en absoluto.

3.- ¿Cómo viviste la operación y el post-operatorio?

Fui a la CUN (Clínica Universidad de Navarra) con el seguro de Expatriada que tenía trabajando para Oxford Business Group y al día siguiente el Dr. San Julián me operó. Creo que hizo un gran trabajo pero oncológicamente el centro no es un CSUR (Centro de Servicio y Unidad de Referencia) por lo que casi no pudieron ayudarme a darme un tratamiento oncológico cuando tuve las primeras recidivas.

4.- ¿Cómo gestionas la incertidumbre y la tensión de las pruebas y las revisiones? ¿Cuáles son tus estrategias?

No hay estrategias. Esto es como una montaña rusa en la que a veces estás “limpia” y sientes que todo ha terminado y que ya eres libre para retomar tu vida, y otras vuelves a tener recidivas y vuelta a empezar. Importante tener la cabeza ocupada, estar diseñando proyectos que te motiven, desarrollarte como persona y como profesional en los momentos en los que tengas fuerzas pero cada uno tiene una estrategia distinta. Hay gente que le encanta ir a pasear y sentirse afortunados simplemente por poder caminar, y otros que necesitamos crear cada cinco minutos un proyecto distinto para sentirnos vivos, yo soy de los segundos. Sin adversidad no hay vida.

5.- ¿En qué condiciones se trata al paciente de Sarcoma en Galicia? ¿Qué diferencias hay entre los pacientes de Catalunya o Madrid?

En mi caso fue una odisea. Me operé en Pamplona, luego tuve que venir con el expediente a Coruña, después me derivaron a un ensayo clínico en el Hospital Virgen del Rocío con el Dr. Javier Martín Broto gracias a la mediación de la CUN, y por último vuelta a Coruña con segundas opiniones en el Hospital CHUS en Santiago de Compostela. En fin….El Camino de Santiago pero con clínicas de Sarcoma.

6.- ¿Qué dirías que ha aportado el sarcoma a tu experiencia vital? ¿Has cambiado de opinión con el paso del tiempo?

No puedo decir que haya traído nada bueno a mi vida porque mi vida ya estaba desarrollada antes del Sarcoma. Ahora bien cada día cuenta y preocupaciones que antes tenía a 15, 30 años, como la jubilación, ahora ya ni se me pasan por la cabeza. El futuro es hoy por la tarde, mañana, si llego a mañana, ya veremos que nos depara el día.

7.- ¿En estos años de tratamientos y revisiones has conocido a algún paciente de sarcoma que te haya impresionado? Por favor, recuérdalo brevemente.

Muchos. En especial me marcó Eva, tenía 28 años y estaba conmigo y con su marido en un ensayo en Sevilla. Los veía tan jóvenes y tan enamorados en las consultas… Me contó que durante su luna de miel viajó con los pulmones operados a México, me pareció toda una heroína. Un día su marido salió llorando de la consulta, Eva no estaba. Me dijo que los médicos sólo le daban hasta finales de verano y era mayo. Le abracé a él y a la madre de Eva y me puse a llorar. Estuve tres largas horas en la sala de oncología del Virgen del Rocío hasta que llegó mi turno. La cantidad de pacientes que había y el ruido hicieron la espera insoportable. Le pregunté a la oncóloga qué tal estaba Eva y me dijo “No puedo decírtelo”. No volví a saber de ellos pero no hay día que deje de recordarlos.

8.- ¿Cuáles son tus objetivos vitales, tus sueños actuales?

Muchos: ganar el Premio Planeta con una novela que estoy haciendo y que se puede leer en mi web www.iarabua.com; hacer un libro donde contemos el calvario que sufrimos los pacientes de Sarcoma y luego llevarlo a guión de cine, quizás ofrecérselo a la productora Vaca Films en Coruña para que hagan una miniserie o documental en Netflix: “El Sarcoma, día a día”.

¿Quién dijo que no tenemos derecho a soñar? Si algo he aprendido es que para llevar una enfermedad grave, avanzada o para conseguir cualquier objetivo en la vida sólo hay una receta que funciona: INSISTIR, PERSISTIR, Y NUNCA DESISTIR.

Iara Mantiñán Búa es presidenta de ASARGA, Asociación Sarcomas Galicia

“punto de encuentro y de información de los pacientes de gist”

Este domingo, 28 de febrero, en el Día Mundial de las Enfermedades Raras, la Dra. Cleo Romagosa explicará en qué consiste el Proyecto Imperas para la mejora del diagnóstico en sarcomas

27 Feb

Este domingo, 28 de febrero, en el Día Mundial de las Enfermedades Raras, la Dra. Cleo Romagosa explicará en qué consiste el Proyecto Imperas para la mejora del diagnóstico en sarcomas.

Puedes seguirlo en directo en el Instagram de ASARGA

– Asociación Sarcomas Galicia-

https://www.instagram.com/asar.ga/

a las 18:00 horas

3 objetivos prioritarios para mejorar la atención de  los pacientes con cánceres raros como el sarcoma/GIST:

1.-

CRITERIOS DE ALERTA EN ATENCIÓN PRIMARIA

SIGNOS DE ALARMA

  • En extremidades o pared superficial de tronco:

  1. Masas mayores de 3 cm ó
  2. Masas de rápido crecimiento ó
  3. Masas ancladas en profundidad(siempre conviene derivar antes de la biopsia y habiendo descarado que no es un absceso o un hematoma: ecografia como escreening).

2.-

CRITERIOS DE DERIVACIÓN A CENTRO REFERENCIA PARA SARCOMAS (CSUR)

  • Pacientes con enfermedad localizada que cumplan algún criterio de alto riesgo: mayor de 5 cm.,profundos, alto grado.
  • Pacientes con sarcomas de localizaciones menos frecuentes : retroperitoneo, cabeza y cuello,sistema nervioso central,etc.
  • Todos los pacientes con diagnostico de sarcoma de Ewing o Ewing-like, rabdomiosarcoma embrionario/alveolar y osteosarcoma.

RECOMENDABLE:

Pacientes diagnosticados de sarcoma avanzado que pudieran beneficiarse de un tratamiento multidisciplinar ( ej: control local en contexto de incurabilidad, resección enfermedad oligometastasica, resección metástasis pulmonares)

SE RECOMIENDA  COMENTAR EN RED ( entre centros no CSUR y CSUR), aunque ello no exija el traslado del paciente:

  • Pacientes que pudieran beneficiarse de tratamientos de ensayo clínico en hospitales CSUR
  • Sarcomas diagnosticados en el contexto de mutación germinal de p53 (Síndrome de Li Fraumeni). Se ofrecerá asesoramiento a sus familiares sanos.

3.-

Se recomienda la realización de revisión anatomopatológica en todos los casos

PROGRAMA DE MEJORA EN EL DIAGNÓSTICO PATOLÓGICO: 

Proyecto IMPERAS

COORDINADO por la Doctora

Cleo Romagosa

@CleoRomagosa

  • Localizar los hospitales públicos con servicio de anatomía patológica de la comunidad
  • Localizar un centro con potencial para convertirse en centro revisor de la comunidad (el que más tumores de este tipo pueda tener)
  • Cobertura de los costes de revisión de Anatomía Patológica de los casos de su comunidad que se revisen en el “centro de referencia de la comunidad”.
  • Facilitación de gestión SIFCO para aquellos casos que el centro revisor considere necesario mandarlos a un centro coordinador….

Este domingo, 28 de febrero, en el Día Mundial de las Enfermedades Raras, la Dra. Cleo Romagosa explicará en qué consiste el Proyecto Imperas para la mejora del diagnóstico en sarcomas.

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a las 18:00 horas

"PUNTO DE ENCUENTRO Y DE INFORMACIÓN DE LOS PACIENTES DE GIST"

28 de febrero día mundial de las enfermedades raras. GIST cáncer sarcoma raro

26 Feb

El 28 de febrero de 2021 es el Día de las Enfermedades Raras.

Concienciar a los pacientes, familias y cuidadores de todo el mundo afectados por enfermedades raras

#RareDiseaseDay

COLECTIVOGIST nos sumamos en España a la campaña de FEDER:

https://www.enfermedades-raras.org/

La doble vulnerabilidad de las personas con enfermedades raras pone en riesgo al colectivo en plena crisis sanitaria

» Compromiso por la INVESTIGACIÓN: La COVID-19 ha motivado el compromiso nacional, internacional, público y privado para hacer posible la investigación. «Necesitamos que estos esfuerzos se traduzcan también en mayor inversión en enfermedades raras, ya que sólo el 20% están siendo investigadas» ha resumido Juan Carrión, presidente de FEDER.

» Lucha para la TRANSFORMACIÓN SOCIAL: En un momento en que las restricciones impedían recibir atención, se pusieron en marcha soluciones innovadoras, como la telemedicina o el tratamiento domiciliario. FEDER considera que ahora «es el momento» de consolidar estas infraestructuras y asegurar el acceso a diagnóstico y tratamiento.

» Unión para generar SERVICIOS: Frente a la paralización de las terapias derivada de la pandemia, la primera respuesta -y la más especializada- fue la del propio tejido asociativo de referencia. Es necesario apoyar su acción, en un momento en que además las demandas de las familias son crecientes.

MAS INFORMACIÓN en el link :

La doble vulnerabilidad de las personas con enfermedades raras pone en riesgo al colectivo en plena crisis sanitaria

Tumores raros: incidencia inferior a 6 casos por 100.000 habitantes y año. Entre ellos, los #sarcomas

sarcoma GIST CÁNCER RARO

Los GIST son raros con 500 – 600 pacientes nuevos diagnosticados anualmente en España, pero es el sarcoma más común del tracto gastrointestinal. 

¿Qué es el sarcoma? 

Los sarcomas son cánceres del esqueleto óseo (el cráneo, las vértebras, las costillas y las extremidades), y también en tejidos como los músculos o los nervios. Los sarcomas pueden ocurrir en personas de todas las edades: recién nacidos, bebés, niños, adultos jóvenes y adultos maduros. Aunque hay muchos tipos diferentes de sarcomas, todavía es una enfermedad muy rara. El sarcoma representa el 1% de los cánceres en adultos y el 15% de los cánceres infantiles. Por lo tanto, pocos médicos tienen experiencia en el tratamiento de los sarcomas, por lo que no es raro que sea difícil llegar a un diagnóstico de sarcoma. Este hecho es simplemente un reflejo de la rareza de este cáncer. 

La principal distinción de los sarcomas se establece entre los que nacen en el esqueleto, y los que lo hacen en otros lugares. A estos últimos se los conoce, en conjunto, como sarcomas de partes blandas o, abreviadamente, SPBs.

GIST es un sarcoma de partes blandas peculiar

Se estima que la incidencia de sarcomas de partes blandas (SPB) en España es de 3,1 casos por 100.000 habitantes/año.

Los tumores del estroma gastrointestinal (GIST) son los tumores raros, con una incidencia estimada de 1.1/100.000/año

La incidencia de GIST en España se estima en 500-600 nuevos casos al año, es decir, 1,1 casos por cada 100.000 habitantes al año. En general, se cree que representa entre un 1% y un 3% de todos los tumores malignos gastrointestinales.

Afortunadamente, tenemos tratamientos estándar disponibles para la mayoría de estos pacientes con GIST, incluida la cirugía y varios tratamientos específicos.

Sin embargo, dentro del panorama de GIST, hay un subconjunto aún más raros de GIST que suponen un 5-15% de todos los diagnósticos de GIST, para los que aun no hay tratamientos efectivos.

“El paciente puede ser tratado en cualquier hospital, pero el abordaje desde un Centro de Referencia mejora el pronóstico”

Porque los sarcomas son tan raros y se presentan de tantas formas que es difícil para la mayoría de los profesionales sanitarios reunir suficiente experiencia en esta enfermedad.

Un diagnóstico de cáncer puede ser un evento que cambia la vida. Muchas preguntas surgen en un primer momento y una de ellas suele ser: “¿Dónde debería ser tratado?” Los pacientes diagnosticados con cánceres raros podemos tener dificultades para encontrar un médico experto en el tratamiento de nuestro tipo de cáncer.

Si el médico  trata sólo uno o dos casos al año, o ha tratado a sólo uno o dos casos en su  carrera, sin duda estamos ante un caso raro”.

Los estudios han demostrado que los pacientes con cánceres raros tienen mejores resultados cuando son tratados por los oncólogos, radioterapeutas, cirujanos y otros profesionales sanitarios con experiencia en el tratamiento de su tipo particular de enfermedad y eso solo se puede garantizar en un Centro de Referencia para nuestro cáncer.

Así mismo se recomienda la realización de revisión anatomopatológica en todos los casos.

Se ha demostrado que centralizar la atención en centros de gran volumen mejora la calidad general de la atención sanitaria a los pacientes afectados de sarcomas al permitir un diagnóstico temprano, preciso y de calidad.

Si a los pacientes con sarcoma no nos toca por nuestro código postal uno de los hospitales de Referencia, existen muchas dificultades para el acceso a uno de ellos, bien por la falta de sensibilidad del médico que nos trata o bien por las múltiples trabas administrativas, derivadas de recortes presupuestarios, que ponen en nuestros hospitales.

El acceso a uno de los 7 Centros de Referencia para el sarcoma que se han creado en España, puede ser muy complicado, la derivación no es obligatoria y por lo tanto, los pacientes a menudo reciben tratamiento fuera de esos centros.


Centros de Referencia para el Sarcoma/Gist en España

Centros, Servicios y Unidades de Referencia (CSUR) de sarcomas en la infancia:

  • Complejo Hospitalario Regional Virgen del Rocío (Sevilla)
  • Hospital Universitario La Paz (Madrid) 
  • Hospital Universitari Vall d’Hebron (Barcelona)
  • Hospital Universitari i Politècnic La Fe (Valencia)

Los Centros de Referencia son los que nos garantizan además de un tratamiento multidisciplinar  que incluyen cirujanos, radiólogos, patólogos y oncólogos médicos,  “todos” los fármacos disponibles y el acceso a ensayos clínicos.

Apoya y comparte, para dar visibilidad a nuestro cáncer sarcoma GIST, a nuestras necesidades  y a nuestras propuestas

 #Showyourstripes

#diamundialenfermedadesraras 

#ShowYourRare 

 #RareDiseaseDay

#sarcomas

#GIST

“punto de encuentro y de información de los pacientes de gist”

Glivec, Tasigna, Avapritinib: Vuelvo a Glivec. 15 años con GIST

23 Feb

Hola a todos,

Como desde que envié información sobre mi participación en el ensayo clínico BLU-285- Avapritinib- Avyakit mi situación ha vuelto a cambiar, continuaré explicando el proceso que he seguido. En notas anteriores explique detalladamente como me diagnosticaron y el abordaje inicial, pero ahora hago una síntesis para clarificar mejor cómo ha evolucionado mi GIST en los 15 años que lo tengo.

En septiembre de 2005 fui intervenida de lo que los profesionales que me atendían pensaron, después de las exploraciones realizadas, que era un tumor de ovario, pero al  abrirme vieron que era un GIST en el intestino delgado que aparecía justo detrás de un ovario y por eso la imagen llevaba a confusión.

El diagnóstico fue: Tumor de estroma gastrointestinal (GIST) C- Kit positivo de alto riesgo de malignidad  (Tamaño 9,8 x 7 x 5 cm. Índice micótico más de 5 mitosis por 50 campos de gran aumento) que invade pared intestinal hasta lamina propia. –  

 

2 años en glivec adyuvante

Aunque los límites de resección estaban  libres de tumor como era de alto riesgo y se rompió, tanto el oncólogo como el cirujano me aconsejaron entrar en un ensayo clínico que en aquel momento estaba comenzando para investigar si el pronóstico mejoraba tomando Glivec adyuvante dos años. Así lo hice desde diciembre 2005 y durante dos años padecí una gran cantidad de efectos secundarios importantes, que incluso en algunos casos me obligaban a estar estirada sin poder moverme. 

RECAÍDA

A principios del 2008, unos meses después de acabar el Glivec adyuvante, sufrí un AVT-accidente cerobrascular transitorio- sin que encontraran motivo del mismo, puesto que a mi ingreso en Urgencias no tenía ni T.A., ni colesterol, ni alteraciones analíticas. Finalmente me encontraron un trombo en la protuberancia occipital y no pudieron decirme si la medicación que había tomado y la imposibilidad de hacer ejercicio durante mucho tiempo podían tener algo que ver. Desde entonces tomo antiagregantes  y me visita también un hematólogo por si las medicaciones afectan mi circulación sanguínea. Después de acabar el Glivec en 2008 estuve sin medicación hasta julio 2010 en que sufrí una recaída, con la aparición de un nódulo peritoneal  (3×3). El Dr. López Pousa, oncólogo que me trata, me informó entonces de que debía reemprender medicación de forma continuada para siempre.

EMPIEZO DE NUEVO TRATAMIENTO CON NILOTINIB-Tasigna-

Recordando los fuertes efectos secundarios de cuando tomé el Glivec le pedí al Dr. López Pousa que me diera otra mediación y me propuso  si quería entrar en el ensayo clínico  de, Nilotinib, que se utilizaba para la leucemia y querían comprobar si también era igual de eficaz para utilizarla como segunda opción en Gist. Acepté y reemprendí medicación con Nilotinib 800 MG /día,  desde  julio 2010, me producía algo de cansancio general pero cuidándome lo llevaba muy bien. A los tres meses de tomarlo, en la visita de seguimiento el nódulo ya había desaparecido.  A los 3 años (2013) por una elevación exagerada de la lipasa me bajaron la dosis a 400 gr. diarios y me encontré todavía mejor pues no sentía ningún efecto secundario, solo tenía alguna alteración analítica.

RECAIDA

Así estuve hasta julio 2016 en que volvió a aparecer un nódulo peritoneal de 7mm, pero conjuntamente con el oncólogo decidimos que siguiera con el Tasigna porque aunque no era del todo eficaz si controlaba suficiente la enfermedad y valía la pena ir vigilando la evolución para alargar al máximo un medicamento que yo conllevaba muy bien y no habían tantos como para no aprovecharlos al máximo. Estuve así hasta finales febrero de 2019 en que el primer nódulo había crecido hasta 35×36 mm y apareció otro posteriormente de 13x16mm. En esa fecha el Dr. López Pousa me dice que ya ha llegado el momento de cambiar y me propone entrar en el ensayo BLU-285-AVAPRITINIB-Ayvakit, que piensan es muy buen medicamento. La primera semana de Marzo de 2019 suspendo el Tasigna para prepararme para el cambio. En las exploraciones previas me apareció una alteración en el ECG que resultó ser un infarto silente antiguo que sufrí sin darme cuenta, ni saber desde cuando lo tenía. Continué pudiendo entrar en el estudio BLU porque en los criterios de inclusión del mismo las alteraciones de este tipo eran compatibles, aunque no tenían que haberse producido en los 6 meses anteriores. 

EMPIEZO BLU-285-AVAPRITINIB-Ayvakit

Entré en el ensayo BLU-285 a mediados  de marzo de 2019 con varios  nódulos peritoneales muy pequeños pero dos más significativos uno de 35×36 mm y otro de algo más de 1,5. Me tocó Avapritinib 300 mg. diarios, en una toma  (por la mañana). Las primeras dos semanas con la nueva medicación, sentí molestias conllevables: hinchazón de la cara, edema peri orbital, estreñimiento, rigidez muscular y pérdida apetito pero conservé la energía y podía caminar mañana y tarde todo lo que quería sin descanso especial. Estaba  contenta, aunque sabía que era demasiado pronto y que en los próximos días  podía aparecer algún efecto secundario más como así fue ya que al inicio de la tercera semana sufrí una intoxicación que aumentó la retención de líquidos, hinchazón exagerada de cara y párpados, diarrea, mareos, dificultades importantes de concentración y malestar general inespecífico. El oncólogo me dijo que descansara unos días sin medicación y que después bajaríamos la dosis. Después empezó un acufeno en oído izquierdo con inestabilidad que llegó a mareos incapacitantes para desarrollo vida normal. En  ORL, me encuentra el cavum eritematoso cerca el rodete tubárico izquierdo y mucosidades, que no explicaban tanta molestia. Estuve sin tomar medicación hasta finales de abril, al reemprender el tratamiento lo hice con 200 mg. y aunque los efectos secundarios bajaron algo seguían siendo muchos: Inestabilidad en la marcha, disminución fuerza física, sensación debilidad general, cansancio. Cara y ojos hinchados, ojos lagrimosos con derrames en los mismos por rotura capilares. Molestias en la cabeza: sensación en forma de casco que me presiona las sienes y da sensación de electricidad, pérdida de memoria y dificultades importantes de concentración, a días difícil mantener una conversación como antes ya que no recordaba muchas palabras o situaciones.

 Así llegué hasta el 26 de noviembre 2019  en que me encontré muy mal, cansada y sin poder levantarme del sofá, fuimos a Hospital de Día de Oncología de Sant Pau y allí me diagnosticaron una anemia grado 4 y me ingresaron. Estuve 3 días ingresada y solo me dejaron salir con el compromiso de ir a los dos días a hacerme un nuevo análisis, que salió medianamente bien después de haberme puesto durante el ingreso tres bolsas de hematíes. Me dijeron que no tomara medicación hasta volver a la visita del Dr. López Pousa,

Cuando fui a la visita del oncólogo le planteé que no estaba dispuesta a  ingresos y transfusiones y además con tanta limitación de mi calidad de vida, comparándolo incluso con lo que había sentido con el Glivec y le pedí salir del ensayo y que me cambiara la medicación, que ésta no era buena para mí ya que sentía que me restaba la poca energía y salud que me quedaba. Me dijo que no era nada más yo, que se habían llevado una decepción porque pensaban que era una medicación muy buena y sin demasiados efectos secundarios y no había resultado así, que era eficaz solo en algún caso  pero pocos.

Me pidió que, antes de cambiar, le gustaría ver si con una pastilla de 100 mg mi Gist podía mantenerse o mejorar sin tantos efectos secundarios. Acepte probar durante un ciclo, que  eran ocho semanas. Con la reducción bajaron los efectos secundarios pero todavía me sentía débil e inestable, tenía molestias en los pies y mucho cansancio y al mínimo esfuerzo aparecían transitoriamente molestias en la cabeza y no recuperaba la memoria. Al cabo de 1 semana un día de repente en casa, sin hacer nada especial, me cogió un mareo que no podía estar de pie. Me tomé la presión y estaba a 22/18, me llevaron inmediatamente al Hospital de Día otra vez y allí después de hacerme todo tipo de exploraciones y varias horas de estancia en las que la tensión arterial se estabilizó, me dejaron volver a casa dándome unas pastillas por si repetía y mientras volvía al hospital si llegaba a 18 de mínima otra vez.

FOTO de familia, FIN DE CURSO La Paz 2018Dora entre Fernando– paciente de gist de Ibiza y el Dr. Serrano. En en centro de la imagen la Dra. Virginia Martínez con otros  familiares y pacientes de gist

VUELVO A GLIVEC

Cuando fui a la visita del Dr. López Pousa  y le expliqué, me dijo que  sin ninguna duda esa medicación no era para mí y me hizo la propuesta de tomar Glivec otra vez ya que sólo lo había tomado como adyuvante y no como terapéutica y creía que era la menos dura para mí. Yo acepté probarlo, pero recordando lo mal que lo pasé los dos años que lo había tomado le pedí tomar 300 mg en lugar de 400, llegamos al acuerdo de que cuando me hubiera acostumbrado con 300mg. pasaría a 400. A primeros de marzo de 2020 empecé con 300 mg. y mi sorpresa fue grande al ver que la asimilaba bien y que como varios de los efectos secundarios residuales que tengo, como molestias en la cabeza con según que estímulos, flojedad en los tobillos que a días no me deja caminar todo lo que deseo y, algo de cansancio son secuelas que arrastro todavía desde el BLU, no sé todavía cuáles son molestias debidas al Glivec. Cuando me hicieron el TAC los nódulos se habían reducidos, el mayor era de 1,6 cm y la mayoría de los otros habían desaparecido. El Dr. López Pousa me dijo que 300 mg. era mi dosis y así voy siguiendo desde hace un año, espero que esto dure y me mejoren los tobillos  y las molestias de la cabeza que arrastro y todavía será mejor.

Saludos

Dora Mejías

paciente de gist

Tratada en Hospital de Sant Pau – Dr. López Pousa

Barcelona

“punto de encuentro y de información de los pacientes de gist”

Conseguido: proyecto #SarcModel del @VHIO ¡¡¡¡¡¡¡¡¡adelante!!!!!!

22 Feb

Dorso de la mano con el dedo índice señalando hacia la derecha

proyecto #SarcModel del @VHIO

RECAUDADO15.335€

OBJETIVO 15000€

DONANTES 234

Dorso de la mano con el dedo índice señalando hacia la derecha

https://bit.ly/HablemosSarcomaGranoArena

Signo de exclamación rojo

Una iniciativa para financiar el proyecto #SarcModel, que nos permitirá disponer de las herramientas imprescindibles para profundizar en el conocimiento de los sarcomas y desarrollar nuevos tratamientos.

el proyecto #SarcModel del @VHIO

Dorso de la mano con el dedo índice señalando hacia la derecha

surge gracias a @15LFilms tras su documental

LINK AL DOCUMENTAL:

Proyector cinematográfico

HABLEMOS DE UN SARCOMA

  un grito por la investigación en #sarcoma"

Sinopsis

“Backstage” es un corto documental que sigue un equipo de investigación del Vall d’Hebron Instituto de Oncología (VHIO), especializado en el estudio y tratamiento del sarcoma, un cáncer considerado enfermedad minoritaria. Actualmente el “Campus Vall d’Hebron” es centro de referencia en el tratamiento de sarcomas, y aunque se trate de un cáncer minoritario, tratan, aproximadamente, a un nuevo paciente cada tres días.

A partir de su día a día y de su trabajo, conoceremos la intimidad en la rutina de los profesionales. Observando sus procesos, nos preguntamos:

¿Qué hilos unen investigadores, médicos y pacientes? ¿Qué pasa entre consulta y consulta? ¿Cómo funciona un comité médico? ¿Quiénes cuidan de nosotros sin que nunca los lleguemos a conocer?

¿porqué se hizo este documental?

Durante el proceso  de la enfermedad DEL SARCOMA de mi madre, nos dimos cuenta de la importancia de la información y de hablar; de cómo una conversación con un especialista podía ayudar a descubrir algunas incógnitas; y de lo importante que era entender el proceso, el “famoso protocolo”. En definitiva, poder saber qué pasaba en cada momento. Esto le daba seguridad y confianza, especialmente porque su caso era un cáncer muy minoritario, del que poco se habla.

Saber en qué consiste un comité médico, saber cómo funcionan las investigaciones, conocer quién hay detrás, su compromiso, fue muy importante para entender qué pasaba desde que los médicos salían por la puerta de la consulta y volvían a entrar al cabo de unos días, cuando la volvían a visitar. Humanizar el proceso, pudiéndolo entender, participando directamente, no sólo como enferma que “deja su vida en manos de otro”, la empoderaba y la hacía sentir menos vulnerable.

Sé que ella fue muy valiente, y su fortaleza y energía eran bastante únicas, pero gracias a esto nos reveló a todos un “backstage” del que a menudo poco se sabe y que nos pareció muy importante. Es por ello que tres años después de su muerte, queremos pasar su testimonio dentro de nuestro campo, el audiovisual, mostrando este mundo entre bastidores tan enriquecedor, humano, genuino y necesario de conocer para todos los que puedan estar pasando por un momento parecido, especialmente para todos los pacientes de sarcoma, y también para sus acompañantes.

Carlota Coloma

@15LFilms

del documental a lanzar el el proyecto #SarcModel

En Junio de 2016, mi madre falleció en la planta séptima del Hospital Vall d’Hebron, después de ser diagnosticada con un osteosarcoma en la mandíbula y pasar sus dos últimos años recorriendo esos pasillos, habitaciones, despachos, quirófanos… probar tratamientos y pasar por todos los estados que conlleva una enfermedad como esta.

Durante el proceso nos dimos cuenta de la importancia de la información y de hablar; de cómo una conversación con un especialista podía ayudar a descubrir algunas incógnitas; y de lo importante que era entender el proceso.  En definitiva, poder saber qué pasaba en cada momento. Esto le daba seguridad y confianza, especialmente porque su caso era un cáncer muy minoritario, del que poco se habla, y que representa sólo entre un 1 y un 2% de todos los tipos de cáncer.

Fruto de este proceso descubrimos un “backstage” del que a menudo poco se sabe y que nos pareció muy importante. Todo lo que ocurre entre visitas y tratamientos, todo el esfuerzo diario de los profesionales implicados para conseguir mejores terapias para estos pacientes. Oncólogos, investigadores, personal de enfermería, cirujanos, patólogos…todos van a la una y trabajan de forma coordinada para dar alternativas a estos pacientes. Así que, en agradecimiento a su labor y para ayudar a otros pacientes que puedan estar pasando por lo que vivió mi madre, decidimos mostrar todo lo que no se ve y surgió el documental Backstage. Hablemos de un sarcoma fruto de 2 años de trabajo.

Hemos decidido poner en marcha esta campaña para impulsar la investigación en sarcomas que se hace en el Vall d’Hebron Instituto de Oncología (VHIO), para que otras personas que sufran esta enfermedad o para las que la sufrirán puedan acceder a tratamientos más eficaces que mejoren su calidad de vida.

¡Muchas gracias por ayudarnos a conseguirlo!

Carlota Coloma

@15LFilms

🔬

El Dr. César Serrano (@DrCeSarcoma), te explica el proyecto #SarcModel y a que se dedicarán los fondos.

TOD@S A UNA POR EL SARCOMA

"punto de encuentro y de información de los pacientes de gist"

“eso que tu me das” Pau Donés, domingo 21.30h, Sexta TV. Un grito de ánimo para nuestr@s voluntari@s que necesitan ahora más que nunca todo nuestro apoyo.

19 Feb

Un grito de ánimo para nuestr@s voluntari@s que necesitan ahora más que nunca todo nuestro apoyo.

Arantxha, Jon, Lourdes, Fernando, Carmen, Pablo, Carlos, Sandra,.......

adelante!!!!!!!


Dorso de la mano con el dedo índice señalando hacia abajo

El domingo se emite en la Sexta TV el documental "eso que tu me das" la última entrevista que Jordi Évole hizo a Pau Donés -Jarabe de Palo-, ejemplo de valentía y entereza, ejemplo de vida, ejemplo de generosidad que siempre colaboró para visibilizar y normalizar el cáncer.

“punto de encuentro y de información de los pacientes de gist”

Esta tarde a las 18 horas “conéctate” por la investigación en sarcomas

18 Feb


Vall d’Hebron Institute of Oncology (VHIO)@VHIO

apoyando el proyecto #SarcModel.

🗓

Signo de exclamación rojo

Hoy jueves 18 a las 18 h

Televisión

descubriremos qué hay detrás de 4 iniciativas que están apoyando el proyecto #SarcModel. Con: Gloria Cerezo, Iara Mantinan, Ángel Valero, Carlota Coloma

Modera: César Serrano

Símbolo de enlace

apoyando el proyecto #SarcModel.

A lo largo de la campaña que venimos realizando las asociaciones AEAS, ASARGA y COLECTIVOGIST y con el apoyo de distintas iniciativas promovidas por personas relacionadas con el sarcoma, nos hemos podido conocer y nos hemos unido a esta causa.

INICIATIVAS

Gloria Cerezo, escritora e impulsora del libro “El día que decidiste no morir“, que inició su hermana.


Iara Mantinan, periodista, paciente oncológica e impulsora de la asociación gallega ASARGA.


Ángel Valero, padre de Patricia Valero, que también están impulsando diversas iniciativas como un concierto y un libro para recaudar fondos.


Carlota Coloma, productora del documental Backstage: Hablemos de un sarcoma y impulsora de la campaña de recaudación Backstage: investigando los sarcomas.

Televisión

Por eso os invitamos hoy 18 de febrero a las 18h a un encuentro online donde participaran las impulsoras de cada una de estas iniciativas que se han sumado a la campaña y que explicaran en qué consisten todas ellas, y también contaremos con César Serrano, jefe del grupo de investigación traslacional en sarcomas del Instituto de Investigación Oncológica Vall d’Hebron (VHIO), quien responderá a vuestras preguntas y explicará a qué irá destinada la recaudación.

conéctate esta tarde en este enlace a las 18 h:

https://bit.ly/HablemosdeunsarcomaYT…

!!!!!Te esperamos¡¡¡¡¡

Signo de exclamación rojo

¡¡¡¡¡¡Hoy jueves 18 a las 18 h !!!!!!!

👉

Haz tu donación desde este enlace:

https://www.migranodearena.org/reto/backstage-investigando-los-sarcomas

a tod@s l@s familiares y pacientes de GIST que una vez mas hemos aportado nuestro granito de arena¡¡¡¡¡¡¡

“punto de encuentro y de información de los pacientes de gist”

14 años en glivec , 18 meses en sutent, 2 meses en stivarga, 2 meses en Ripretinib-QINLOCK- Acabo de entrar en el ensayo con SELINEXOR, en el Vall d’Hebron con el Dr. Serrano.

16 Feb

D. César Serrano y Lourdes Cuervo

Saludos

Hace tiempo que no escribo porque he estado un poco chunga.

El día 20 de julio de 2020 publiqué mi experiencia con gist desde el año 2001; 14 años en glivec , desde el 25 de junio de 2018, 18 meses en tratamiento con sutent ; os informaba que el día 17 de julio de 2020 estuve con mi oncólogo, me comentó que aún quedaban restos de enfermedad después de la intervención quirúrgica y me propuso iniciar tratamiento con regorafenib-stivarga– mi mutación actual es KIT exón 17. Empezaría con 120 mg y según tolerancia pasaría a 160 mg.

aquí lo conté:

https://colectivogist.wordpress.com/2020/07/20/14-anos-en-glivec-y-18-meses-en-sutent-empiezo-regorafenibstivarga-actualizo-mi-situacion-desde-mallorca/

Lourdes, detrás el Hospital Univ. Vall d’Hebron, Barcelona

Lo nuevo:

Como os comentaba empecé Stivarga- REGORAFENIB- el 17 de julio y en el TAC del 1 de octubre me lo suspendió mi oncólogo porque dio crecimiento del tumor y metástasis en hígado que en 20 años nunca había tenido.

Los efectos secundarios de Stivarga- REGORAFENIB han sido muy duros, tensión arterial muy alta casi todos los días tenía 200/ 130 altas, así que me pasaba el día en urgencias porque mi oncólogo había dicho que si la tensión llegaba a 180/120 fuera a urgencias. Estaba muy cansada de tanto ir a urgencias.

Otros efectos secundarios eran diarreas, mareos y vómitos permanentes, rectorragia, dolores musculares, se me cayó todo el pelo,  picores, calambres…….. matador este veneno.

Mi oncólogo me dice que pedirá a Estados Unidos el Ripretinib- QINLOCK “como uso extendido”, que así se está prescribiendo en España y así esperamos hasta que llega, mientras tanto tomo glivec


Me llama mi oncólogo a los 15 días y me dice que ya está allí el medicamento que vaya a buscarlo, me acerco, me explica como tomarlo y
comienzo la cuarta línea. Empiezo el tratamiento a primeros de noviembre de 2020, hasta mediados de enero de 2021.

La verdad que este Ripretinib- QINLOCK– no me da ningún tipo de efecto secundario , como el glivec que tomé tantos años. Yo cuando estoy tan bien con tanta energía y sin sensación de estar enferma, me mosqueo, llamo a mi médico y le comento “esto no me esta haciendo efecto”. Me tranquiliza y el 11 de enero me hacen el TAC, y el 15 en la consulta,  me suspende el tratamiento porque han aumentado las metástasis hepáticas y aparece una lesión nueva muy pequeñita en el flanco izquierdo .

Lourdes en el metro de Barcelona, detrás un mural de la Sagrada Familia

En fin……. , mi oncólogo me propone un ensayo clínico que hay en Barcelona e inmediatamente le digo que sí, sobre todo siendo el Dr. César Serrano quien lo lleva en su laboratorio. Hay que probarlo todo. No solo por nosotr@s, si no por tod@s las dem@s.

Preparo junto con mi oncólogo todo el papeleo que supone cambiar de comunidad y el día 4 de febrero me ve el Dr. César Serrano en su consulta del Hospital Univ. Vall d’Hebron, Barcelona .

Me hacen analítica, electrocardiograma y al día siguiente comienzo el primer ciclo. Tienen que hacer otra analítica antes de tomarlo y otra a las dos horas del tratamiento.

De momento lo estoy llevándo muy bien, pero claro cada cuerpo es un mundo.

Fotos de su visita al Hospital Univ. Vall d’Hebron, Barcelona

El ensayo se llama GEIS 41 SELIGIST y esperemos que sea todo un éxito. Yo estoy muy esperanzada. Siempre con fuerza, no es una opción rendirse.

El tratamiento se toma viernes y domingos, mi fe en el Dr. César Serrano es muy grande , es un 10 como persona y como científico.

Haré muchas visitas al Vall d’Hebron, encantada de poder ir y en abril me harán un TAC y sabremos si ha funcionado , yo espero y casi ya noto que sí.

Os quiero dar a todos los que estáis pasando por este trance mucho ánimo y mucha fuerza, pensar que vamos a poder con esto , que no estamos solos y que la mente es muy importante para cualquier cosa que necesites, hablar , consultar, estoy a vuestra disposición a cualquier hora.

Un abrazo

IMG-20191212-WA0023Lourdes Cuervo

paciente de gist

Oviedo

Mallorca

INFORMACIÓN DEL ENSAYO GEIS 41

SELINEXOR

ENSAYO CLÍNICO FASE I/II CON SELINEXOR en monoterapia un ensayo clínico de GEIS

“Selinexor” en monoterapia a la dosis aprobada en leucemias(60mg/día 1 y 3 cada semana).

centros participantes:

Hospital Univ. Vall d’Hebron, Barcelona – César Serrano

Hospital Univ. La Paz, Madrid – Virginia Martínez

Hospital Univ. Miguel Servet, Zaragoza – Javier Martínez Trufero

Hospital Univ. Virgen de la Arrixaca, Murcia – Jerónimo Martínez

Hospital Univ. de Canarias, Santa Cruz de Tenerife – Fina Cruz

 .

fuente

Dr. César Serrano García, MD, PhD

DrCeSarcoma
Sarcoma Translational Research Group
Vall d’Hebron Institute of Oncology (VHIO)

informa

gist-espac3b1a








"punto de encuentro y de información de los pacientes de gist"

15 de febrero, día mundial contra el cáncer infantil. También hay GIST pediátrico. Ayúdanos en la investigación del sarcoma, dona para el proyecto #SarcModel del @VHIO

12 Feb

El lunes 15 de febrero se celebra el Día Internacional del Niño con Cáncer, un día pensado para concienciar y sensibilizar a la sociedad sobre la lucha de los niños y adolescentes enfermos de cáncer y sus familias.

Como cada año, el 15 de febrero se conmemora el Día Internacional del Niño con Cáncer, una fecha que sirve para sensibilizar a la sociedad sobre los problemas que afectan a los niños y las familias que sufren esta enfermedad.

EL objetivo principal del Día Internacional del Niño con Cáncer es concienciar a la sociedad respecto de la importancia de la problemática del cáncer infantil y de la necesidad de que todos los niños del mundo puedan acceder al diagnóstico y tratamiento adecuados con la máxima rapidez. Y es que el diagnóstico temprano marca la diferencia, tal y como promueve la Federación de padres de niños con Cáncer (www.cancerinfantil.org):

#ENNUESTRASMANOS

#THROUGHOURHANDS

#DíaInternacionalCáncerInfantil 

El lema de este año en todo el mundo es “En Nuestras Manos / Through Our Hands” y rinde homenaje a los niños, niñas y adolescentes con cáncer, su valentía, su coraje, y su resiliencia.

Lo simbolizamos con la imagen de un árbol formado por hojas en forma de huellas de manos de niños de muchos colores. Un árbol de la vida que comunica que el cáncer infantil, la mayor parte de las veces, se cura.

Estas huellas rinden un homenaje a los niños y adolescentes con cáncer, su aportación a un futuro compartido y la huella que dejan en el mundo.

también hay un cáncer GIST pediátrico

Lo sabias?????????

Información sobre los “otros” GIST :

pediátrico, adolescente,  WILD-Type y sindrómico

Pejac en fachada del H.U. Marqués de Valdecilla pintando el mural “Superación” ayudado por niños de oncología pediátrica del hospital.

Alrededor del 85% de los GISTS tienen mutaciones en los genes KIT o PDGFRA (factor de crecimiento derivado de plaquetas). El otro 15% se designa como WILD y no tiene mutaciones en los genes KIT o PDGFRA. “WILD” en este contexto significa que los genes se encuentran en el “WILD” o en la población general (es decir, sin mutaciones conocidas).

Los GIST son poco frecuentes en menores de 40 años. Los GIST pediátricos y adolescentes tienen una presentación biológica y clínica distintiva, son más comunes en las niñas y se presentan principalmente en el estómago. Los GIST en pacientes más jóvenes a menudo son de “WILD-Type“, es decir, no tienen mutaciones activadoras en los genes KIT o PDGFRA. El otro subgrupo de GIST que tienen características biológicas y clínicas únicas son los GISTS asociados con ciertos síndromes como la Tríada de Carney, el Síndrome de Carney-Stratakis, el Síndrome de Neurofibromatosis-1. Por lo tanto, el GIST “WILD-Type”  es una descripción dada a los pacientes con GIST donde la mutación o anormalidad aún no se conoce.

¿Qué es el GIST pediátrico / adolescente?

Estos subgrupos poco comunes de GIST son muy diferentes a los GIST esporádicos para adultos con mutaciones activadoras de KIT o PDGFRA. Su respuesta a los inhibidores convencionales de la tirosina quinasa, imatinib y sunitinib, y otros que se usan con éxito en los GIST esporádicos para adultos, es bastante variable y no tan beneficiosa en términos de las tasas de respuesta y la duración de la respuesta. Los GISTS pediátricos / adolescentes ocurren en pacientes menores de 25 añosA menudo se encuentran en el estómago, pueden ser multifocales y son en su mayoría “WILD-Type, es decir, no tienen mutaciones en los genes KIT o PDGFRA. Algunos de estos pueden estar asociados con ciertos síndromes (ver más abajo). Es habitual que los tumores GIST-PAWS sean indolentes y de crecimiento lentopor lo que, con un tratamiento especializado, el pronóstico generalmente es positivo.

¿Qué es el GIST “WILD-Type”?

Alrededor del 10% de los pacientes con GIST no tienen una anormalidad / mutación en los genes KIT o PGDRFA y, aunque los mismos medicamentos a menudo se prescriben como una “primera línea” de terapia, generalmente son mucho menos efectivos. Estos pacientes se clasifican como GIST “WILD-Type” “WILD” en este contexto significa que los genes se encuentran en la población “WILD” o en la población general (es decir, sin anomalías / mutaciones conocidas). El término GIST “WILD-Type” abarca un grupo de subtipos diversos, cada uno profundamente diferente de la forma más común de GIST en su fondo genómico subyacente. Entonces, el GIST “WILD-Type” es muy diferente de la forma más común o clásica de GIST en términos de su patología, pero también afecta un rango de edad mucho más amplio, desde niños muy pequeños hasta aquellos de una edad asociada con la forma más común de GIST.

Pejac en fachada del H.U. Marqués de Valdecilla pintando el mural “Superación” ayudado por niños de oncología pediátrica del hospital.

¿Qué es el GIST sindrómico?

GIST Wild-type  define un grupo de subtipos, algunos que comparten características distintas. Recientemente se ha identificado que aproximadamente el 70% de los pacientes tienen un defecto en el complejo de succinato deshidrogenasa (SDH)SDH es responsable de controlar el metabolismo y el oxígeno en las células del cuerpo. Una anormalidad en el complejo SDH hace que el cuerpo piense que las células son bajas en oxígeno, por lo que aumenta el oxígeno, el flujo sanguíneo y la glucosa a las células que a su vez pueden promover el crecimiento del tumor. Los pacientes con deficiencia de SDH también exhiben comúnmente una sobreexpresión de una proteína llamada IGF1R que también puede tener una función en términos de desarrollo tumoral.

Un estudio realizado por los Institutos Nacionales de Salud (NIH) en los EE. UU. Realizó un análisis clínico y genético completo de 59 pacientes de GIST “WILD-Type” para revelar 3 subgrupos distintos según el estado de SDH:

El subgrupo A se tiñó con SDH positivo en inmunohistoquímica. Los tumores primarios estaban en las ubicaciones gástricas y del intestino delgado. Se observaron mutaciones en NF1BRAF, cKIT PDGRFA en la mayoría de los tumores. Los pacientes generalmente exhibieron morfología de células fusiformes y se dividieron por igual entre hombres y mujeres con una mediana de edad de 38 años.

El subgrupo B se tiñó con SDH negativo y también tenía un defecto del gen SDH identificado (mutación, deleción o duplicación). Los pacientes con mayor frecuencia presentaron GIST gástrico multifocal de morfología epitelioide y todos los tumores expresaron hipermetilación genómica global. Los pacientes eran predominantemente mujeres con una mediana de edad al diagnóstico de 24 años.

El subgrupo C también se tiñó con SDH negativo pero no se observó un defecto del gen SDH identificado. Al igual que con el grupo B, los pacientes presentaron con mayor frecuencia GIST gástrico multifocal de morfología epitelioide y todos los tumores expresaron hipermetilación genómica global. Estos pacientes eran todas mujeres con una mediana de edad al diagnóstico de 15 años.

El GIST deficiente en SDH puede en algunos casos formar parte de una condición sindrómica:

GIST sindrómico es el término utilizado para describir GISTS que ocurren con ciertos síndromes.

Tríada de Carney

Lleva el nombre del Dr. J. Aidan Carney, quien lo describió por primera vez en 1977. Este síndrome se caracteriza por la presencia de varios tipos diferentes de tumores que incluyen GIST, condroma pulmonar y / o paraganglioma extra-adrenal funcional. Si dos de estos tumores están presentes, se puede hacer un diagnóstico de la “tríada”.

Triada de Carney es un síndrome extremadamente raro con sólo 30 casos que incluyen todos los tipos de tumores. Se caracteriza por la asociación de GIST con paragangliomas y condromas pulmonaresLos pacientes se tiñen con SDH negativo pero no presentan una mutación SDH aún identificada. Los pacientes son predominantemente mujeres.

Síndrome de la díada de Carney-Stratkis

Un tipo raro de GIST familiar y tiene algunas similitudes con la Triada de Carney. Investigadores de Carney’s Triad y Carney-Stratakis Dyad Consortium han descubierto que los pacientes con síndrome de Carney-Stratakis tienen una mutación hereditaria en uno de tres (de los cuatro) genes que codifican el complejo de proteína succinato deshidrogenasa.

El Síndrome de la díada de Carney-Stratkis se identificó por primera vez en 2002 y es un síndrome hereditario raro que se caracteriza por el desarrollo de GIST gástrico multifocal y paragangliomas.

Los pacientes con CSS  tiñen de negativo SDH con mutaciones de SDH identificadas y se dividen en partes iguales entre hombres y mujeres.

Los pacientes que presentan una mutación SHD aún no identificada son predominantemente mujeres.

Síndrome NF-1

Otros síndromes hereditarios asociados con un mayor riesgo de GIST son la neurofibromatosis tipo 1 (NF-1), así como la enfermedad de von Recklinghausen y el síndrome de Carney-Stratakis.

La neurofibromatosis tipo 1 es una afección caracterizada por cambios en el color de la piel (pigmentación) y el crecimiento de tumores a lo largo de los nervios en la piel, el cerebro y otras partes del cuerpo. Los signos y síntomas de esta afección varían ampliamente entre las personas afectadas. Comenzando en la primera infancia, casi todas las personas con NF-1 tienen múltiples manchas de café con leche, que son parches planos en la piel que son más oscuros que el área circundante. Las pecas en las axilas y la ingle generalmente se desarrollan más tarde en la infancia.

GIST cuádruple “WILD-Type”

Este subconjunto de GIST carece de mutaciones en las vías KIT, PDGFRA, RAS y su complejo de succinato deshidrogenasa (SDH) está intacto.

Se les ha denominado GIST cuádruple WT  ya que carecen de anomalías en las cuatro vías de señalización de señalización más comunes KIT, PDGFRA, SDH o RAS.

fuente

https://www.pawsgistclinic.org.uk/

¿Qué debe hacer si un pediatra sospecha de sarcoma Gist? ¿Cómo debería comportarse un médico cuando un niño o un adolescente que está siguiendo recibe un diagnóstico de GIST? ¿Qué consejo dar a sus padres?

El momento clave en caso de sospecha o diagnóstico de GIST es enviarle a un centro de referencia con experiencia para iniciar los procedimientos de diagnóstico y terapéuticos necesarios. En concreto, creo que es necesario que un oncólogo pediatra deba contar con la colaboración real y constante de expertos oncólogos en GIST de adultos.

Centros, Servicios y Unidades de Referencia (CSUR) de sarcomas en la infancia:

  • Hospital Universitario Vall D’Hebron (Barcelona)
  • Hospital Universitario y Politécnico La Fe (Valencia)
  • Complejo Hospitalario Regional Virgen del Rocío (Sevilla)
  • Hospital Universitario La Paz (Madrid) 

fuente

http://www.grupogeis.org/es/quienes-somos/centros-de-referencia

La Federación Española de Padres de Niños con Cáncer es una entidad sin ánimo y de utilidad pública constituida en 1990 por madres y padres voluntarios afectados por el cáncer infantil. Niños con Cáncer está compuesta por 21 asociaciones que trabajan a lo largo del territorio nacional para mejorar la calidad de vida de los niños y adolescentes con cáncer, así como a sus familias, facilitándoles un tratamiento integral que vela también por la salud psicológica y social.

https://cancerinfantil.org/

La Fundación de la Sociedad Española de Hematología y Oncología Pediátricas es una institución sin ánimo de lucro que tiene por objeto desarrollar y potenciar la investigación clínica de esta especialidad médica, además de dar apoyo social a los niños afectados por el cáncer y a sus familias

http://www.sehop.org/

DONA PARA LA INVESTIGACIÓN DEL SARCOMA

proyecto #SarcModel del @VHIO

Descubre las razones para apoyar la iniciativa:

Reloj de arena con arena cayendo

Nos quedan 15 días

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RECAUDADO 12.434€ €

OBJETIVO 15000€

DONANTES 204

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Empiezo Ripretinib en el H.U. Marques de Valdecilla. Santander

8 Feb

Buenas tardes, soy Pablo, paciente GIST desde diciembre de 2014 y por fin me he decidido a contar como ha sido y es en la actualidad mi experiencia con este tumor. Todo comenzó una tarde con dolores abdominales, que terminó con una visita a urgencias, ingreso en planta, pruebas y un GIST yeyunal. En las pocas semanas que pasaron entre el diagnóstico y la operación, la búsqueda de información hizo que os conociera y comenzara a seguiros, me pareció una buena fuente de información que se actualiza y que avanza cada día y por eso hoy 6 años después, sigo recibiendo vuestras alertas y sigo utilizando la web para localizar información y consultar algunas dudas que siempre surgen. Hacéis un trabajo estupendo y quiero aprovechar esta mi primera participación para agradecéroslo.

La operación fue un éxito y las pruebas realizadas indicaron que no había rastro de actividad, a pesar de la existencia de algunas lesiones en el hígado de dudosa procedencia.

En mi caso, el GIST inicial indicó mutación en el Exón 11, p. E554_D752del/c 1659_1715del57, mientras que en la segunda biopsia se encontró además mutación en el Exón 17 c.2458G>T.

Mural de Pejac “Superación” en fachada del H.U. Marqués de Valdecilla para trasmitir optimismo ante la pandemia

Comencé el tratamiento con Imatinib 400mg. Estuve 3 años con la medicación y durante ese tiempo no tuve ningún efecto secundario, vida normal, deporte, trabajar, sin ningún tipo de molestia.

A los tres años llegó el momento de parar el tratamiento y aquellas lesiones del hígado comenzaron a desarrollarse y a tener actividad, regresé a Imatinib, primero 400 mg y luego 800 mg, pero la progresión continuaba.

Mural de Pejac “Caricia” en fachada del H.U. Marqués de Valdecilla para trasmitir optimismo ante la pandemia

La biopsia indicó una nueva mutación diferente de la inicial, así que empecé a tomar Sunitinib, con este medicamento aparecieron los primeros efectos secundarios y además las pruebas indicaron que no era efectivo, por lo que pasé a Regorafenib.

Durante casi 2 años las lesiones estuvieron controladas aunque los efectos secundarios eran fuertes, estaba muy cansado, las manos y los pies con dolores y ampollas, afonía y algún problema cardíaco menor.

Mural de Pejac “Distancia Social” en fachada del H.U. Marqués de Valdecilla para trasmitir optimismo ante la pandemia

Pero las lesiones comenzaron nuevamente a aumentar su actividad y se comprobó que además de las lesiones conocidas del hígado, aparecieron algunas nuevas en ese mismo órgano y otras en las costillas y la columna, de estas últimas no está claro su origen GIST dado lo raro que es la aparición de metástasis óseas con ese origen.

Todo ello hizo que mi oncóloga, comenzara con los trámites para solicitar el uso de Ripretinib y a las pocas semanas, el 30 de diciembre del año pasado comencé con la dosis de 150 mg una vez al día. A pasado poco tiempo, pero no he tenido ningún efecto secundario, mis pies y mis manos se recuperan, el cansancio ha disminuido y me encuentro muy bien. Ahora queda ver si el tratamiento es efectivo, tocará realizar pruebas para tomar referencias y posteriormente poder comparar. Mientras tanto, toca tratar los dolores que algunas de las metástasis me generan tanto en el hígado como en los huesos, aunque para esto el Fentanilo, el Nolotil y el Paracetamol parece que van haciendo su trabajo.

Doctora Ana de Juan en el curso GIST 2019, H.U. La Paz

Espero que a partir de ahora no me cueste tanto escribir y os actualice más a menudo mi experiencia con este nuevo tratamiento. Y aprovechando este primer post, quiero agradecer en primer lugar el gran trabajo de mi oncóloga Dra. Ana de Juan, sin ella, su buen hacer y todas sus palabras, esta situación no sería tan sencilla, a todo el equipo del personal de oncología, por su dedicación y por tener siempre una sonrisa y por extensión a todos los que forman esa gran plantilla de trabajadores del Hospital Marqués de Valdecilla en Santander. Y como no, aprovecho para enviar un abrazo fuerte a todos los que por uno u otro motivo consultan la información que se ofrece desde Colectivo Gist y forman parte del mismo.

Un abrazo para todos,

Pablo Martin

paciente de GIST

Santander

Mural del artista santanderino Pejac

FORO

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