El día 17 de abril de 2024 la Fundación CRIS contra el cáncer celebró la ceremonia de entrega de Galardones CRIS de Investigación 2023.
Los Programas CRIS de Investigación 2023 tienen como finalidad promover la investigación en cáncer apoyando a investigadores brillantes y proyectos de excelente calidad, dotándoles de financiación excepcional y con una duración competitiva. Se reconocerá a los investigadores premiados en las distintas convocatorias de CRIS, tanto a nivel nacional como internacional.
La beca CRIS de Excelencia dotada con 1.25M€ para diseccionar a un nivel sin precedentes los mecanismos moleculares de los #Sarcomas#GIST – y poder avanzar en el tratamiento de los pacientes.
Enhorabuena Dr. César Serrano por su implicación en la investigación y en el tratamiento de los pacientes de GIST.
La Fundación de Investigación CRIS CONTRA EL CÁNCER es una organización independiente, sin ánimo de lucro y dedicada por completo al fomento y desarrollo de la investigación para eliminar el grave problema de salud que representa el cáncer.
"punto de encuentro y de información de los pacientes de gist"
El jueves 25 de abril se celebra una Sesión de Investigación en Sarcomas& Gist en el Vall d´Hebron Instituto de Oncología.
Una sesión donde se hablará de ensayos clínicos en sarcomas, los procesos y el estado de diferentes ensayos clínicos actuales por parte de investigadores e investigadoras del Vall d’Hebron Instituto de Oncología y de otros centros sanitarios,
QINLOCK® (Ripretinib) ha recibido resolución positiva de financiación en la pasada Comisión Interministerial de Precios de los Medicamentos (CIPM) de febrero/2024, y que estará disponible en nomenclator desde el próximo 1 de abrilde 2024 para su uso en pacientes adultos con tumor avanzado del estroma gastrointestinal (GIST) que han recibido tratamiento previo con tres o más inhibidores de quinasa, como imatinib.
El 15 de mayo de 2020 fue aprobado RIPRETINIB por la Administración de Drogas y Alimentos de los EE. UU. (FDA).
El 22 de noviembre de 2021, la Comisión Europea ha aprobadoRipretinib- QINLOCK ™ para el tratamiento de pacientes adultos con tumor del estroma gastrointestinal avanzado (GIST) que han recibido tratamiento previo con 3 o más inhibidores de cinasa, incluido imatinib.
En este caso 861 días de retraso con respecto a su aprobación por la Comisión Europea, la farmacéutica también ha tenido su parte de responsabilidad.
Según datos del informe de la EFPIA Patients W.A.I.T. que presentó la Dra. Pilar García Alfonso, jefe de Sección de Oncología Médica del Hospital Gregorio Marañón de Madrid, en España, el retraso en la aprobación de productos oncológicos en España es de 414 días, por encima de la media Europa y muy por encima de países como Alemania (120 días), Dinamarca (136 días) o Inglaterra (266 días). Por ley, esta espera no debe ser superior a 200 días, “desde 2015 se ha ido ralentizando el acceso a la innovación de los pacientes en todos los ámbitos, y en esto influye, por ejemplo, que nos piden informe para cada paciente para que podamos administrarles determinados tratamientos. Cuesta que algunos tratamientos innovadores lleguen a la práctica clínica. Para nosotros es complicado saber que existen tratamientos eficaces y no poder ofrecérselo a nuestros pacientes”, se lamenta la Dra. García.
Detrás de estos retrasos también existen motivos económicos. Y es que España se sitúa a la cola de la inversión en oncología con un 4,9% del gasto sanitario total, frente al 6,2% de la media europea. Además, como advierte la Dra. García, “son varios los tratamientos que han significado una innovación real y de gran interés para los pacientes, y la mayoría de estos nuevos tratamientos están pendientes de la obtención de precio y reembolso”.
A estar trabas burocráticas, hay que sumar la falta de igualdad entre las distintas comunidades, “se debería trabajar para agilizar el proceso de aprobación, así como el tiempo de reevaluación por parte de las autonomías. Además, es latente que existen diferencias significativas entre las distintas comunidades autónomas en cuanto al acceso a estos fármacos, lo que ocasiona desigualdad para los pacientes”.
Esta desigualdad se puede dar incluso de una misma Comunidad Autónoma, pues un tratamiento puede aprobarse solo en algunos los hospitales, “existe cierta discriminación en función del hospital en el que recibamos el tratamiento”.
“Es inexplicable cómo después de años de estudio y recursos, cuando se logran tratamientos eficaces, no llegan a los pacientes o se siguen criterios economicistas”
“el cáncer no dispone de tiempo»
Las nuevas terapias no son eficaces si no llegan a los pacientes o lo hacen muy tarde
«punto de encuentro y de información de los pacientes de gist»
Santiago Gil, Francisco Núñez, Dr. Carlo Cicala, Dr. Cesar Serrano, Mª Teresa Deus, Carolina Catiñeira
Encuentro anual de familiares y pacientes de GIST: Generalidades sobre los Gist, epidemiología, diagnostico y tratamiento y nuevos ensayos clínicos.
Crónica, «encuentro anual de familiares y pacientes de GIST». Parte III. Otras intervenciones, coloquio.
Carolina Castiñeira
Tras la intervención del Dr. Serrano, Carolina Castiñeira, coordinadora del evento, dio paso a Francisco Núñez, paciente de GIST que pertenece a ASARGA y al ColectivoGIST y tiene un largo historial clínico en GIST. Le agradeció su disposición a dar su testimonio y a colaborar siempre que se lo pide ASARGA o el ColectivoGIST.
Francisco Nuñez
Inició comentando que lleva 7 años con la enfermedad en los que ha pasado por IMATINIB, que no le fue bien, y enseguida pasó a SUNITINIB y posteriormente a REGORAFENIB. Posteriormente entró en un ensayo y luego CABOZANTINIB y actualmente en otro ensayo clínico. Llegado a este punto con la sexta línea de tratamiento, comentó que se le habían acabado las opciones y ha entrado en el ensayo del IDRX que comentó anteriormente el DR. Serrano. Comentó que lo está llevando bastante bien. Va por el quinto ciclo, sin que los efectos secundarios varíen mucho de los ya experimentados anteriormente, diarreas y cansancio básicamente. Los primeros cuatro años los llevó bien, sin dejar de trabajar, hasta acabar con REGORAFENIB que ya se complicó más su situación. Comentó que actualmente no se puede quejar pues puede llevar un vida “más o menos normal”. Ya lleva dos trombos, que achaca a alguna medicación, pinchándose heparina ya hace casi dos años. Carolina comentó que cuando ya se llevan años, el cuerpo se va resintiendo de los efectos secundarios de las medicaciones, pero lo importante es mantener una calidad de vida aceptable. Lo peor, para Francisco es la incertidumbre de qué pasará, pero con la certeza de estar en las mejores manos (Dr. César Serrano). El no disponer de ninguna opción tras la actual le preocupa, pero Carolina cree que habrá más opciones gracias a la determinación de profesionales magníficos. Los que llevamos muchos años, dijo, hemos visto avances enormes en GIST, que desgraciadamente no se producen con la misma rapidez en otros tipos de sarcoma. Nos tenemos que sentir afortunados.
Santiago Gil
Tras la intervención de Francisco Núñez, la coordinadora presentó a Santiago Gil, también paciente de GIST muchos años (18) y muchos años también en el ColectivoGIST, un colectivo fundamental -en palabras de Carolina- para los pacientes. Un punto de encuentro en el que intercambiar nuestras experiencias con la enfermedad, efectos secundarios, etc. También un punto fundamental para la divulgación de los avances que van saliendo.
Santiago explicó que ColectivoGIST es una asociación de pacientes y familiares de GIST. En la web del Colectivo se dice que GIST es un cáncer poco común y los pacientes tenemos que convertirnos en expertos en nuestra enfermedad y en las distintas opciones de tratamiento. No nos queda otro remedio. Comentó que los pacientes de otros cánceres más “comunes” pueden dejarse llevar con tranquilidad por lo que les digan los médicos, por ser enfermedades frecuentes y conocidas, mientras que los que debutamos con un sarcoma tenemos que buscar a ver de qué va nuestra enfermedad. quién sabe de esto, etc. Ahí creemos que podemos dar un gran apoyo, por eso nuestra principal dedicación es recoger y difundir la mayor y la mejor información posible acerca de nuestro cáncer. Los contenidos que se incorporan a la Web están sacados de las más prestigiosas asociaciones de profesionales y pacientes conocidas a nivel nacional e internacional.
Santiago continuó diciendo que el ColectivoGIST pretende dar esperanza a los nuevos pacientes. Con GIST se puede llegar a vivir muchos años y con una bastante razonable calidad de vida. Nuestra enfermedad, a pesar de ser poco frecuente, es bastante conocida y con un grupo de magníficos profesionales trabajando en investigación y ofreciéndonos alternativas ante los fallos de los distintos tratamientos, líneas de investigación, ensayos clínicos, etc.
ColectivoGIST no es una asociación que disponga de recursos económicos ni de muchas personas. Somos pocos y con las limitaciones propias de la evolución de nuestra enfermedad, pero no dejamos de participar en este tipo de eventos para estar al día, conocer los avances en tratamientos y ensayos disponibles y transmitirlos a pacientes y familiares, acompañándolos en sus preocupaciones y en su ánimo de conocer.
Para acabar, Santiago Gil quiso agradecer la labor de nuestros médicos, grandes especialistas en sarcomas y también en humanidad, porque la verdad es que nos acompañan en nuestro nada fácil camino y nos proporcionan los mejores tratamientos por las vías oficiales o, a veces, por las vías informales, que también funcionan. Nos da mucha tranquilidad saber que tenemos acceso a personas con estos conocimientos y estas ganas de ayudar. Santiago puso al Dr. Serrano como el mejor de sus representantes, siempre dispuesto a escuchar y a ayudarnos, buscando soluciones a través de la investigación, los estudios y ensayos clínicos.
Con esto dio por finalizada su intervención.
COLOQUIO
Carolina introdujo el turno de preguntas comentando que los pacientes cuando aterrizamos en el mundo del GIST y de los sarcomas en general, podemos confundir los términos: secuenciación genómica, diagnóstico molecular y análisis mutacional.
El Dr. Cicola dijo que esos términos se diferencian sobre todo en la profundidad y en las tecnologías utilizadas. Sabemos que los GIST presentan en su mayoría mutaciones en dos genes concretos que son KIT y PDGFRA. Esos pacientes necesitan un estudio mutacional porque son tributarios de tratamiento médico y se estudian mutaciones concretas en esos dos genes y más en concreto en algunos trozos de esos genes que se llaman exones, que son las porciones más afectadas por las mutaciones de esos genes. Se utilizan técnicas que no son de secuenciación genómica masiva. Estas últimas llamadas “Next Generation Secuencing” son técnicas en las que se secuencian partes grandes de ADN de material genómico y que, en la mayoría de los casos, no aportan ninguna información adicional a los pacientes con GIST. En el 90% de los casos es suficiente con analizar estos genes específicos y esos exones específicos. Se hace con pruebas con mejor coste-beneficio y que dan información suficiente para empezar el tratamiento. Luego, siguió comentando el Dr. Cicola, está el otro 10% de casos que no presentan mutaciones en GIST y PDGFRA en los que sí hay que hacer una secuenciación genómica más amplia para buscar la alteración genómica que sea el “driver”, la que causa el desarrollo de los GIST en esos pacientes. Ahí sí se considera el analizar más genes fuera de KIT y PDGFRA, para encontrar opciones terapéuticas.
Decir diagnóstico molecular o estudio mutacional es lo mismo. Hablar de secuenciación genómica como Sanger o PCR es mencionar las técnicas para llevar a cabo el estudio mutacional, con el objetivo de encontrar una mutación para guiar el tratamiento de los pacientes.
Carolina trasladó la pregunta de Nuria de cada cuánto tiempo hay que hacer un TAC. Lleva 3 años con IMATINIB y le hacen un TAC anual. El Dr. Cicala contestó que a los pacientes con IMATINIB adyuvante se les hace un TAC cada 4 o 6 meses. Al acabar los 3 años, cuando se para el IMATINIB, se pasa a TAC cada 3/4 meses, porque es aquí donde el riesgo de recaída, al quitar IMATINIB, vuelve a subir. Después de cinco años de seguimiento sin recaída ya se puede pasar a TAC anual. Si se continúa con IMATINIB después de tres años, estamos en contexto de enfermedad avanzada y lo normal es hacer un TAC cada 4 meses. Eso se puede ir personalizando. Hay pacientes con un curso largo de la enfermedad en los que se puede ir espaciando un poco las exploraciones.
Pregunta María que si se sabe cuándo se aprobará el RIPRETINIB. Contestó el Dr, Serrano diciendo que RIPRETINIB se puede hoy conseguir en España como medicación extranjera, pero son casos muy aislados. Una caja son unos 20.000 euros, para un mes, que lo paga directamente el hospital y la Consejería de sanidad correspondiente no lo acepta fácilmente. Cuando esté abierto el ensayo en el Vall d´Hebrón algunos pacientes se beneficiarán de este fármaco, pero tendrán que acudir a ese hospital. La aprobación está en manos del Ministerio y los tiempos del Ministerio son prolongados. Está en conversaciones entre Farmacéutica y Ministerio en las que los médicos no participan en absoluto, ni tienen información alguna.
Carolina propone presionar desde las asociaciones de pacientes a ver si nos hacen algo más de caso.
Pregunta Rosa por qué el protocolo de imatinib adyuvante es tres años y no cinco. ¿Por qué arriesgarse? El Dr. Cicola se refiere a un estudio para 5 años, pero cuyos resultados no se han comparado con los de tres años, que es el estándar. Al principio se hizo un estudio de 1 año frente a nada y salió ventajoso el de 1 año en cuanto a supervivencia libre de recaída. Después se comparó 3 años frente a uno. Se vio que 3 años era ventajoso frente a 1 en términos de supervivencia. Ahora se esperan los resultados de un estudio que se ha llevado a cabo a nivel internacional para IMATINIB adyuvante, de 5 frente a 3 años. Pacientes que terminaban con los 3 años entraban en un ensayo “randomizado” (aleatorizado) comparando con parar a los 3 años. De momento, hasta no disponer de los resultados, la pauta continúa siendo 3 años.
Pregunta Marta si debería haber mayor comunicación y derivación de pacientes entre centros para poder incluirlos en ensayos de segunda línea. Manifiesta que en su caso, nadie le ha mencionado esa opción. También pregunta qué debemos hacer si progresa la enfermedad tras el REGORAFENIB para que estemos bien informados de las opciones disponibles. ¿Hay algo centralizado?
Responde César Serrano diciendo que no hay nada centralizado. Con enfermedades raras como los sarcomas, lo que pasa es que igual te trata un médico que tiene nada más que par de pacientes al año con GIST. Los hospitales se organizan de maneras muy diferentes. En los centros de referencia estamos súper-especializados, dijo el doctor, pero en la mayoría de los centros el oncólogo ve cáncer de pulmón, de mama, etc. y algún sarcoma. De lo que menos ve, menos conocimiento tiene. Por eso es importante que el paciente con GIST contacte con los centros que disponen de ensayos clínicos. Al final de la presentación del Dr. Serrano aparece el correo de Vall Hebrón, donde se puede pedir una segunda opinión, sobre todo, en el momento de cambiar de fármaco. Cerca de dos tercios de sus consultas son de fuera de Cataluña y está muy acostumbrado a escribirse con oncólogos de cualquier parte de España. También, el Dr. Serrano está abierto a que le consulten.
Carolina intervino para recordar que para eso también estamos las asociaciones que podemos facilitar la comunicación y ese tiempo que se pierde en los centros no especializados. Estamos en contacto con los centros CESUR y podemos hacer más fácil el contacto para pedir segundas opiniones y que el paciente pueda valorar lo que considere.
Pregunta Rosa qué pasa con los codones 558 y 557. ¿Tenemos más riesgo?
Carlo Cicala respondió que los codones 557 y 558 es una parte del gen KIT que está frecuentemente interesada en las mutaciones primarias. Se hizo un estudio por el GEIS hace años y se vio que además de los factores de riesgo conocidos que son el tamaño tumoral y otros parámetros, se vio que los pacientes con mutaciones en esos codones tenían más riesgo de recaída. Esto no ha sido validado de manera global, por lo que no se incluye la determinación de esa mutación como factor adicional de riesgo. Sería una decisión a comentar con el paciente. Se podría tratar como una opción hacia tratamiento, por ejemplo IMATINIB adyuvante, frente a no hacer nada después de la cirugía, pero no o es un estándar.
Pregunta María cuáles son los ensayos que hay en Sevilla y que le han mandado el estudio molecular. Carolina interpreta que eso ya induce a pensar que está en el buen camino para ir a estudio y que puede hablar con trabajo social de la asociación si está interesada en la segunda opinión con el Dr. Serrano. Intervino el Dr. Serrano para comentar que a la luz del estudio molecular se vería si interesa participar en un ensayo o no y en caso afirmativo, darle orientación.
Alex pregunta cuál es la duración aproximada de un ensayo. El Dr. Serrano contesta que por regulación europea, todos duran dos años. Puede durar menos por, básicamente, tres motivos: puede que el paciente deje de participar en el ensayo porque así lo desee, o que la toxicidad sea tan alta que desaconseje seguir, o que la enfermedad aprenda a escapar del fármaco. Si pasan los dos años y el ensayo se cierra, o se cierra por otras causas anteriormente, la legislación obliga a las farmacéuticas a seguir proveyendo la medicación al paciente.
Un paciente escribió en el chat que su tumor se había roto y que estaba 3 años en tratamiento adyuvante. Este comentario no tuvo respuesta, pero desde aquí le decimos que las "Directrices GEIS 2023 para tumores del estroma gastrointestinal-GIST" dicen al respecto :
» La rotura tumoral, independientemente de que se produzca de forma espontánea o durante el procedimiento quirúrgico, se asocia a un riesgo de recaída cercano al 100%.21 Por lo tanto, estos casos deben considerarse metastásicos y tratarse con imatinib en consecuencia. Sin embargo, la duración total del imatinib puede discutirse individualmente en situaciones especiales como la microperforación tumoral«.
Para terminar, Carolina Castiñeira comunicó que la sesión estaba siendo grabada y en unos días quedará subida en el canal de You Tube de ASARGA. “Cualquier duda o consulta se puede hacer a la asociación, quien hará de nexo para llegar a los profesionales que hoy nos acompañan”.
Carolina agradeció la participación a ponentes y asistentes en esta sesión que consideró muy productiva y con la alegría de retomar el contacto con pacientes de GIST que hacía tiempo que no nos veíamos y a los que siente como una gran familia. Agradeció especialmente a los doctores Serrano y Cicala su disposición y dio por terminada la sesión.
Una crónica de
Santiago Gil
Encuentro anual de familiares y pacientes de GIST: Generalidades sobre los Gist, epidemiología, diagnostico y tratamiento y nuevos ensayos clínicos.
Santiago Gil, Francisco Núñez, Dr. Carlo Cicala, Dr. Cesar Serrano, Mª Teresa Deus, Carolina Catiñeira.
Encuentro anual de familiares y pacientes de GIST: Generalidades sobre los Gist, epidemiología, diagnostico y tratamiento y nuevos ensayos clínicos.
PARTE II : Ensayos clínicos en GIST-2024. Dr. Cesar Serrano
Una crónica de Santiago Gil
paciente de GIST
Hospital General Universitario Gregorio Marañón. Madrid
Dr. César Serrano. Jefe del Grupo de Investigación Traslacional en Sarcomas del Vall D´Hebrón.
Comentó el Dr. Serrano que a día de hoy hay muchos ensayos, lo que es una bendición, pues una enfermedad rara, como es el GIST, con unos 800 casos al año en España tenga seis ensayos, es para estar de enhorabuena. Dos de ellos son fase III, que es cuando se compara un nuevo fármaco con el habitual para ver cuál es el mejor. Hay tres ensayos fase I, nuevos o combinados, y un fase II muy particular para pacientes muy concretos. En la diapositiva se ve la lista completa.
El PEAK es un estudio abierto en varios sitios en España para pacientes en segunda línea, o sea, pacientes que han fallado a IMATINIB o que han progresado a la dosis normal o a la doble, o han tenido intolerancia. Es una buena opción. Se compara SUNITINIB a la dosis habitual (37,5 mg/día) con SUNITINIB más el nuevo fármaco (BEZUCLASTINIB). Hay mutaciones de resistencia que aparecen tras el IMATINIB. SUNITINIB va contra algunas de las resistencias y el nuevo fármaco contra otras, con lo que se abre mucho el espectro de mutaciones que se bloquean. Es un estudio aleatorizado, de forma que a unos pacientes les toca el brazo de control (solo SUNITINIB) y a otros, los dos fármacos. El estudio permite “cross-over” de forma que si a un paciente le toca el brazo control, cuando la enfermedad crezca puede recibir SUNITINIB+BEZUCLASTINIB.
Para todos los ensayos se exige conocer la mutación de los pacientes. En este caso concreto no se admiten pacientes con mutaciones en PDGFRA y pacientes con deficiencia en succinato de deshidrogenasa.
El INSIGHT es para pacientes en segunda línea, que hayan progresado a IMATINIB o hayan tenido intolerancia con una mutación de base en exon 11 de KIT. Se les hace un análisis molecular previo en sangre (Biopsia líquida). Es algo novedoso. Se extrae sangre y se buscan las mutaciones. Si se encuentran algunas mutaciones de resistencia solo en los exones 17 y 18, el paciente puede entrar en el ensayo.
Los pacientes recibirán SUNITINIB 50 mg, que es la dosis aprobada, pero se puede cambiar enseguida a 37,5 mg, o RIPRETINIB. Este grupo molecular de pacientes se beneficia muchísimo de RIPRETINIB y muy poco de SUNITINIB. Lo ideal sería dar RIPRETINIB al paciente, pero no está permitido y hay que pasar por el ensayo. Al igual que en el ensayo anterior se permite el Cross-over, de forma que al paciente que le toque SUNITINIB y se vea en el TAC que no tiene efecto, pueda recibir RIPRETINIB.
Pasamos a los fase I. Se están estudiando inhibidores de KIT. Los ensayos en fase I suelen generar cierto temor, pues se prueban por primera vez en humanos, pero para dar tranquilidad hay que decir que no son algo completamente nuevo, ya que que no dejan de ser primos hermanos de los ya aprobados. Hay cierta previsibilidad con respecto a los efectos secundarios.
El IDRX 42 es un fármaco tipo RIPRETINIB, o sea , un fármaco muy puro que inhibe KIT y PDGFRA de una manera muy específica. No bloquea otras moléculas, como puedan hacer SUNITINIB Y REGORAFENIB, con lo que se puede bloquear mucho mejor KIT y el perfil de efectos adversos es más controlable. Pueden participar pacientes en segunda, en tercera y en cuarta línea y los que tengan cinco líneas o más. Como se ve en la transparencia, están excluidos pacientes WILD TYPE para KIT y PDGFRA y el D842V.
Un fármaco parecido es el NB 003- 01 en la siguiente transparencia del segundo ensayo fase I. Solo pueden entrar en el ensayo pacientes que hayan recibido únicamente IMATINIB o que hayan recibido IMATINIB, SUNITINIB y REGORAFENIB y excluye pacientes WT en KIT/PDGFRA.
Estos dos ensayos están abiertos en el Vall d´Hebron-
El tercer ensayo en fase I se piensa abrir, pero hay que tener en cuenta que RIPRETINIB no está aprobado aún en España. Primero porque la compañía ha tardado mucho en presentar los papeles. Hay una burocracia europea en la que primero van unos países y luego otros y España no va de los primeros. Además, los ritmos del Ministerio son los que son.
Así que la única manera de dar RIPRETINIB será la de haber progresado a IMATINIB, SUNITINIB Y REGORAFENIB y acceder a este ensayo: DCC-2618-01-10. Se toma en combinación con MIDAZOLAM que es una especie de sedante o relajante muscular que se da durante 15 días para ver cómo evolucionan los niveles de RIPRETINIB, con extracciones de sangre seriadas y luego ya, RIPRETINIB para siempre.
El Dr. Serrano comentó que ha tenido que luchar mucho para disponer de este ensayo, porque es la única manera de poder suministrar RIPRETINIB fuera del INSIGHT. No está abierto en ningún sitio de España. Está en la fase de papeleo y espera tenerlo pronto en su hospital.
Por último, se refirió al ensayo en fase II: MK-6482. Es un fármaco que está a punto de ser aprobado en cáncer de riñón. El estudio es para pacientes WILD TYPE para KIT y PDGFRA, pero el beneficio real es para pacientes con deficiencia en SDH. Había para doce o trece pacientes en toda España y sólo queda una incorporación. Con esto se cerrará el estudio.
Como conclusiones, en primer lugar, destacar que todos los ensayos existentes en el mundo en este momento están en España. Esto no es trivial. Exige un esfuerzo por parte de los investigadores en convencer a las farmacéuticas, lo que se consigue en base al prestigio logrado en trabajos, ensayos y estudios realizados anteriormente. Pero hay que reconocer que es excepcional.
El Dr. Serrano insistió en que es importante que los pacientes participen en los ensayos cuanto antes. Asimismo, en la importancia de los estudios moleculares. En todos los ensayos se pide el perfil molecular de los pacientes. Esto falla en España y también en otros países, pero desde GEIS se sigue insistiendo en disponer del mismo.
Las dos terceras partes de sus pacientes vienen de fuera de Cataluña, Los ensayos implican pacientes con esperanza, implica viajar. Implica esfuerzo.
El Dr. Serrano animó a los pacientes a participar en los ensayos, pues en definitiva, si tenemos fármacos aprobados es porque antes ha habido pacientes que han participado en estudios.
Santiago Gil, Francisco Núñez, Dr. Carlo Cicala, Dr. Cesar Serrano, Mª Teresa Deus, Carolina Catiñeira.
Encuentro anual de familiares y pacientes de GIST: Generalidades sobre los Gist, epidemiología, diagnostico y tratamiento y nuevos ensayos clínicos.
PARTE I : Generalidades sobre los Gist, epidemiología, diagnostico y tratamiento. Dr. Carlo Cicala.
Una crónica de Santiago Gil
paciente de GIST
Hospital General Universitario Gregorio Marañón. Madrid
El pasado 21 de febrero de 2024 tuvo lugar el encuentro anual de familiares y pacientes de GIST en línea, a través de You Tube, en esta ocasión, organizado por ASARGA (Asociación Sarcomas Grupo Asistencial), asociación de pacientes que agrupa a afectados por todo tipo de sarcomas y ColectivoGIST.
El objetivo de este encuentro, al igual que los celebrados en años anteriores, fue poner al día a los familiares y pacientes de las novedades en el tratamiento de GIST y actualización de los ensayos clínicos.
Introdujo el encuentro la presidenta de Asarga, María Teresa Deus, quién, anunció que cada “webinario” tratará sobre una tipología distinta de sarcoma, de la mano de los mejores profesionales de la salud de nuestro país.
A continuación, introdujo a Doña Estrella López Pardo, gerente del Servicio Gallego de Salud desde 2022, quien se dirigió a los asistentes a través de un video grabado anteriormente.
Carolina Castiñeira
Seguidamente Carolina Castiñeira, moderadora de este encuentro, se presentó como paciente de GIST desde hace 14 años y cofundadora de ASARGA. Presentó a los siguientes ponentes: Dr. Carlo Cicala, Dr. César Serrano, especialistas en GIST, ambos del Vall D´Ebron, y a dos pacientes: Francisco Núñez y Santiago Gil. El primero para dar testimonio de su enfermedad y el segundo representando al ColectivoGIST.
Dr. Carlo Cicala. Oncólogo del hospital Vall D´Hebrón y miembro del Grupo Traslacional en Sarcomas.
El Dr. Cicala procedió a hacer una presentación introductoria sobre el tumor GIST.
El Dr. Cicala comenzó diciendo que GIST es el tumor mesenquimal (sarcoma) más común del sistema gastrointestinal que se origina en las células intersticiales de Cajal, entre las capas musculares del tubo digestivo. No presenta predilección de género y el lugar donde aparecen más frecuentemente es en el estómago.
Solo un pequeño porcentaje de GIST presenta alteraciones genéticas heredables.
No hay marcadores tumorales que ayuden al diagnóstico del GIST y las metástasis ocurren casi siempre en hígado y peritoneo.
IMATINIB es el fármaco que revolucionó el concepto de “tratamiento dirigido”
En la siguiente diapositiva vemos cuál es el tratamiento en enfermedad localizada
En cuanto al tratamiento adyuvante, ha sido demostrada su utilidad en pacientes con alto riesgo de recaída y con mutaciones sensibles a IMATINIB.
En determinados casos está indicado el tratamiento neoadyuvante como, por ejemplo, para reducir el tamaño de un tumor antes de operar.
En cuanto a la enfermedad avanzada (GIST metastásico), es fundamental el estudio molecular y, en caso de sensibilidad a IMATINIB, tomar 400 mg diarios, salvo en el caso de exon 9 que se recomienda 800 mg.
En caso de progresión a IMATINIB hay otras líneas de tratamiento (SUNITINIB, REGORAFENIB, RIPRETINIB). En los casos resistentes a IMATINIB, vemos en la transparencia cómo proceder. Es muy significativo el caso de PDGFRA 842V para el que AVAPRITINIB resulta muy efectivo.
Desafortunadamente, la progresión a IMATINIB ocurre inevitablemente en todos los pacientes con enfermedad metastásica, debido al desarrollo de mutaciones secundarias en los genes KIT y PDGFRA. Como alternativa tenemos la posibilidad de aumentar la dosis de IMATINIB o cambiar a otro fármaco, con el siguiente orden: SUNITINIB (segunda línea), REGORAFENIB (tercera línea). En cuarta línea, el más eficaz es RIPRETINIB, pero no está aprobado aún en España. Si la progresión no es muy masiva, se pueden establecer estrategias como cirugía o radiofrecuencia en lesiones hepáticas, continuando con el mismo tratamiento y, siempre que se pueda, incluir al paciente en un estudio clínico, que otorgan la posibilidad de acceder a fármacos experimentales.
Una opción que se está manejando en pacientes que han agotado todas las líneas y no pueden entrar en un ensayo clínico es el suministro de CABOZANTINIB, que no está aprobado a nivel legal para el tratamiento de los GIST, pero que se puede solicitar en algunos centros a través de uso compasivo. Está dando buenos resultados.
Los pacientes que no son sensibles a IMATINIB están en dos grupos. Los que tienen la mutación D842V que disponen de AVAPRITINIB, que ya ha sido aprobado. Para los que presentan otras alteraciones lo fundamental es la participación en ensayos clínicos o utilizar fármacos para otras indicaciones o usados otros tumores que presentan la misma alteración.
Con esto concluyó la ponencia del Dr. Carlo Cicala y se dio paso a la presentación del Dr. César Serrano que publicaremos próximamente.
«punto de encuentro y de información de los pacientes de gist»
ENLACE para participar en directo en el encuentro anual de familiares y pacientes de gist: «Actualización en el tratamiento de gist y nuevos ensayos clínicos».
El encuentro anual de familiares y pacientes de gist que tradicionalmente veníamos celebrando en el H. U. La Paz de Madrid, y que este año no se ha podido celebrar, ha sido sustituido por este encuentro organizado por ASARGA ( Asociación Sarcomas Grupo Asistencial, asociación de pacientes que agrupa a afectados por todo tipo de sarcomas) y COLECTIVOGIST.
El objetivo de este encuentro , al igual que los celebrados en años anteriores , es poner al día a los familiares y pacientes de gist sobre las novedades en el tratamiento de gist y actualización de los ensayos clínicos, porque este año hay muchas novedades.
PONENTES
Dr. Carlo Cicala. Oncólogo del hospital Vall D´Hebrón y miembro del Grupo Traslacional en Sarcomas. Nos hablará de las novedades en el tratamiento de Gist
Dr. César Serrano. Jefe del Grupo de Investigación Traslacional en Sarcomas del Vall D´Hebrón. Nos actualizará los ensayos clínicos , que este año hay muchas novedades.
COLOQUIO
Carolina Castiñeiras
Finalizará el encuentro con una mesa de debate, moderada por nuestra compañera Carolina Castiñeiras, cofundadora de ASARGA, en la que participarán además de los ponentes, Colectivogist, un paciente de Sarcoma de Gist, Francisco Núñez y todos los familiares y pacientes de gist que podrán participar en el coloquio a través del chat de la plataforma de Youtube.
El encuentro anual de familiares y pacientes de gist que tradicionalmente veníamos celebrando en el H. U. La Paz de Madrid, y que este año no se ha podido celebrar, ha sido sustituido por este encuentro organizado por ASARGA ( Asociación Sarcomas Grupo Asistencial, asociación de pacientes que agrupa a afectados por todo tipo de sarcomas) y COLECTIVOGIST.
El objetivo de este encuentro , al igual que los celebrados en años anteriores , es poner al día a los familiares y pacientes de gist sobre las novedades en el tratamiento de gist y actualización de los ensayos clínicos, porque este año hay muchas novedades.
PONENTES
Dr. Carlo Cicala. Oncólogo del hospital Vall D´Hebrón y miembro del Grupo Traslacional en Sarcomas. Nos hablará de las novedades en el tratamiento de Gist
Dr. César Serrano. Jefe del Grupo de Investigación Traslacional en Sarcomas del Vall D´Hebrón. Nos actualizará los ensayos clínicos , que este año hay muchas novedades.
Un ejemplo de ello :
·
El ensayo clínico #INSIGHT es un fase III en 2ª línea en pacientes con #GIST tras progresión a imatinib.
En este estudio los pacientes reciben #sunitinib o #ripretinib en base a los resultados moleculares obtenidos con #BiopsiaLíquida La base de este ensayo es este estudio
Un estudio demuestra que la biopsia líquida podría servir para seleccionar grupos de pacientes con #GIST avanzado y ofrecerles un tratamiento personalizado según su perfil mutacional.
— Vall d’Hebron Institute of Oncology (VHIO) (@VHIO) February 13, 2024
COLOQUIO
Carolina Castiñeiras
Finalizará el encuentro con una mesa de debate, moderada por nuestra compañera Carolina Castiñeiras, cofundadora de ASARGA, en la que participarán además de los ponentes, Colectivogist, un paciente de Sarcoma de Gist, Francisco Núñez y todos los familiares y pacientes de gist que podrán participar en el coloquio a través del chat de la plataforma de Youtube.
DIA 21 DE FEBRERO A LAS 6 DE LA TARDE
A través de Youtube
Próximamente se enviará el enlace para conectarse en directo
Quería actualizar mi andadura después de 4 meses en el ensayo clínico IDRX-42, en el Vall d’Hebron, con el Dr. César Serrano. Antes os hago un breve resumen de mis tratamientos para GIST-EXON 11- que he ido actualizando en el BLOG.
Todo empezó en abril del 2017 .
Dos meses con IMATINIB. El 14 de julio de ese año empecé con Imatinib 400 hasta el 12 /9/2017. No toleré los efectos secundarios.
Dieciséis meses con SUNITINIB. El 06/10/2017 empiezo con sunitinib, hasta febrero del 2019.
Veintiocho meses en REGORAFENIB. Tercera línea con Regorafenib, del 26/02/19 hasta el 13/07/20
Cuarta línea con SELINEXOR 60 mg 23/07/2021 hasta el 31/12/2021.
Quinta línea de tratamiento CABOZANTINIB, 20 meses.
SEGUIMOS SIN TENER ACCESO A RIPRETINIB APROBADO EN LA UNIÓN EUROPEA el 22 de noviembre de 2021, para el tratamiento de pacientes adultos con tumor del estroma gastrointestinal avanzado (GIST) que han recibido tratamiento previo con 3 o más inhibidores de cinasa, incluido imatinib.
ENSAYO CLÍNICO IDRX-42
Hoy he recibido los resultados del tercer TAC en los cuatro meses que llevo en el ensayo, los resultados son positivos, las lesiones de referencia se mantienen estables, incluso alguna de las que había se ha reducido, también hay que decir que una de ellas ha aumentado pero de forma insignificante ,por lo que el balance hasta el momento es positivo.
Hoy empiezo el quinto ciclo, sigo con 400mg cada doce horas.
Los efectos secundarios no varían mucho de los que tenía con los tratamientos anteriores( sunitinib, regorafenib, cabozantinib,……) :
Sensación como de líquido estomacal, cansancio, diarreas, unos días con más ánimo, otros días con menos, nada que no se pueda sobrellevar sabiendo a lo que nos enfrentamos.
Recién empezado el ensayo en octubre, tuve otro trombo en la misma pierna que la primera vez y vuelvo a pincharme heparina, en la primera ocasión estuve catorce meses con los pinchazos, espero que en esta no se alarguen tanto.
Sigo disfrutando con los míos todo lo que puedo cuándo el cuerpo lo permite y esperanzado, seguir ganando tiempo…..
Un saludo y mucho ánimo. Siempre fuertes.
Francisco Nuñez
paciente de gist
Terrassa
Barcelona
La ultima vez que publicó Francisco en el BLOG fue el 10 de JUNIO de 2023:
El ensayo clínico 
Colectivo Gist España 
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