Conocer el tipo de mutación que tienes ayudará a su médico a encontrar el tratamiento adecuado para su GIST.

20 Feb

 

Remacha

Todos los tipos de GIST se deben a una mutación genética subyacente o un cambio anormal en un gen. Para crear conciencia sobre la importancia de las pruebas mutacionales, Blueprint Medicines ha publicado este articulo para concienciar de la importancia de conocer la mutación de nuestro GIST , importante para ver como van a funcionar los distintos fármacos disponibles para nuestro GIST e importante para poder acceder a un determinado ensayo clínico.  

 

La prueba mutacional es la única forma de confirmar qué mutación está causando el GIST de una persona, y ayuda a nuestros médicos a determinar la mejor manera de diseñar planes de tratamiento

 

A pesar del apoyo de estudios  revisados por expertos y de las  recomendaciones de guías de expertos, las pruebas mutacionales para pacientes con GIST actualmente no son un tratamiento estándar. 

Para concienciar  a las personas que viven con GIST con más información sobre las pruebas de mutación, publicamos  cómo se realizan las pruebas, los tipos de información que se reciben de una prueba de mutación y recursos en línea adicionales.

m1

KIT , receptor de protooncogén tirosina quinasa KIT.
PDGFRA , receptor alfa del factor de crecimiento derivado de plaquetas

 

Tu mutación específica es importante para obtener el tratamiento adecuado para tu tipo de GIST.

Las mutaciones genéticas, o los cambios anormales en los genes, pueden causar cáncer al hacer que las células del cuerpo crezcan y se diseminen cuando no deben hacerlo. En el GIST, las mutaciones genéticas hacen que los tumores se desarrollen junto con las células normales del tracto gastrointestinal.

 

las otras mutaciones minoritarias de gist:

m2

BRAF , protooncogén B-Raf, serina / treonina quinasa; ; KRAS , protooncogén KRAS, GTPasa; NF1 , neurofibromina 1; ; SDH, succinato deshidrogenasa.

La prueba mutacional es la única forma de confirmar qué mutación está causando su GIST.

 

Confirmar su mutación específica a través de pruebas mutacionales es la mejor manera de asegurarse de que su plan de tratamiento sea el adecuado para su tipo de GIST.

 

m4

 

¿Cómo se realiza la prueba mutacional?

Se analiza una muestra de su tejido tumoral para saber qué mutaciones están impulsando su GIST. Es posible que el tejido necesario para la prueba ya esté disponible si se ha sometido a una cirugía para el GIST. El tejido del tumor se almacena durante varios años después de la cirugía, por lo que, por lo general, no debería ser necesario tomar otra muestra.

 

Las pruebas se pueden hacer de varias maneras.

  • Secuenciación (detección) de KIT y PDGFRA : este tipo de prueba se centra en la identificación de las mutaciones GIST más comunes en los genes KIT y PDGFRA . Este es un tipo común de prueba mutacional en GIST.

 

  • Secuenciación de la próxima generación, NGS: NGS es un tipo de prueba general que comprueba muchos tipos diferentes de mutaciones de cáncer en general, incluidas las de KIT y PDGFRA. NGS puede ser más costoso y los resultados pueden tardar más tiempo, pero proporciona la mayor cantidad de información. NGS se usa comúnmente si no se detectan mutaciones en KIT o PDGFRA.
  • Tomar una muestra de ADN tumoral circulante, también llamada “biopsia líquida”: a diferencia de las demás, este tipo de prueba utiliza una muestra de sangre. Puede identificar mutaciones de cáncer en el ADN que “se desprenden” del tumor a la corriente sanguínea mediante el uso de la secuenciación de la próxima generación. Este tipo de prueba puede proporcionar una imagen completa cuando GIST tiene varias mutaciones (lo que puede ocurrir cuando los pacientes han recibido varios medicamentos inhibidores de la tirosina quinasa [TKI] para tratar su cáncer). La tecnología debe estudiarse más a fondo antes de que se use de forma rutinaria en la atención GIST.

gist-types

¿Qué es la inmunohistoquímica o tinción IHC para KIT?

Este tipo de prueba ayuda a su médico a determinar si el tejido extirpado (o resecado) es GIST o algo más. Puede llevar a un informe que dice que su GIST da positivo en el KIT, pero no es lo mismo que la prueba mutacional. No puede confirmar si tiene una mutación KIT .

¿Debo esperar para comenzar el tratamiento hasta que obtenga los resultados de mi prueba?

Sin saber el gen y la alteración que impulsan su GIST, puede comenzar el tratamiento con información incompleta.
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PREDICCIÓN DE LA RESPUESTA DE LOS FÁRMACOS (TKIs)   SEGÚN GENOTIPO KIT/PDGFRA(foto Dr Serrano)

Es importante consultar con un experto en GIST para comprender todas las opciones de tratamiento para su mutación.

El GIST es un tipo de cáncer raro y complejo. Su tratamiento debe ser el correcto para la mutación exacta que lo causa. El primer tratamiento (llamado tratamiento de primera línea) para la mayoría de los pacientes con GIST avanzado es el medicamento imatinib.

  • La dosis normal indicada de imatinib es de 400 miligramos por día.
  • Los pacientes con algunas mutaciones pueden necesitar una dosis más alta de imatinib o un medicamento diferente por completo.
  • Para algunas mutaciones imatinib NO FUNCIONA.

¿Sabías? 

Para hasta el 30% de las mutaciones de GIST, es posible que imatinib no funcione o que se recomiende una dosis más alta.

Podría tener más de una mutación?

Es posible que las personas con GIST tengan más de un tipo de mutación, especialmente después de haber tenido múltiples tratamientos para el GIST. Su mutación original o primaria, en la mayoría de los casos, todavía se puede detectar, pero también pueden aparecer nuevas mutaciones secundarias.

 

Me han hecho la prueba de mutación una vez. ¿Debo hacerme la prueba nuevamente si mi tratamiento no está funcionando?

Es posible que su GIST haya desarrollado nuevas mutaciones cuando los tratamientos (como imatinib) dejan de funcionar. La prueba de mutaciones por segunda vez puede ayudarlo a usted y a su equipo medico a decidir cuál es el mejor tratamiento que debe probarse a continuación. 

fuente

blueprint_logo_08.24.15

http://www.mutationmatters.com/

 

Blueprint Medicines está desarrollando un nuevo fármaco en fase de ensayo clínico para GIST:  avapritinib (BLU-285)

 

ensayo clínico  NAVIGATOR de fase I ( cerrado)navigator

 

 

Aunque este ensayo clínico ya está cerrado, varios pacientes de colectivogist estan participando en él.

El agente en investigación avapritinib (BLU-285) demostró tasas de respuesta alentadoras en pacientes con tumores del estroma gastrointestinal avanzado (GIST) y en GIST impulsado por mutación PDGFRα D842V, según los hallazgos presentados durante la Reunión Anual de 2018 de la Sociedad de Oncología del Tejido Conectivo(CTOS) en Roma, Italia.  Celebrada en Roma(Italia) del 14 al 17 de noviembre de 2018.

Los hallazgos del ensayo clínico  NAVIGATOR de fase I  mostraron una tasa de respuesta general (ORR) del 84% en pacientes con GIST impulsado por PDGFRα D842V y en  GIST como cuarta línea de tratamiento o posterior una  tasa de respuesta general(ORR) superior al 20%. Además, el 98% de los pacientes con GIST PDGFRα D842V y el 60% de los pacientes en cuarta línea o posterior  experimentaron reducción tumoral.

vaya

Actualmente está abierto en España el ensayo clínico VOYAGER  COMO TERCERA LINEA DE TRATAMIENTO, varios pacientes de colectivogist estan iniciando este ensayo en el H.U. La Paz con la doctora Virginia Matinez, en el  H. U. Vall de Hebron con el doctor Cesar Serrano y en el Hospital Sant Pau con el doctor  A. López Pousa.

Avapritinib((BLU-285) comparado con

regorafenib(stivarga)

CARACTERÍSTICAS(exclusión)

Exclusión: pacientes que han recibido más de 3 TKI tratamientos diferentes anteriores.

Exclusión: Tratamiento previo con avapritinib o regorafenib.

Exclusión: pacientes con GIST WT sin mutaciones en KIT/PDGFRA.

 

Se permite el cruce.

 

ESTE ENSAYO ESTÁ ABIERTO EN:

 

Vall d´Hebron (Barcelona),

ICO-Hospitalet (Barcelona),

Sant Pau (Barcelona),

 Virgen del Rocio (Sevilla),

Miguel Servet (Zaragoza),

Gregorio Marañón (Madrid),

 La Paz (Madrid).

fuente

Dr. Cesar Serrano Garcia
Servicio Oncología Médica. H. U. Vall de Hebron, Barcelona.

En los próximos meses(MARZO/ABRIL) se abrirá en España el ensayo clínico fase III INTRIGUE  con el fármaco  ripretinib (DCC-2618) para pacientes de GIST como segunda línea de tratamiento  comparado con sunitinib (sutent).

Segunda línea de tratamiento

CARACTERÍSTICAS DEL FÁRMACO ripretinib(DCC-2618):

En comparación con los inhibidores de quinasa tipo I o tipo II clásicos, DCC-2618 es un potente inhibidor:

– Se une de forma potente y duradera a KIT y PDGFRA.

– Inhibe las isoformas de GIST wild-type y prácticamente todas las mutantes del KIT.

– Es resistente al desarrollo de mutaciones de ganancia de función, que conducen a la resistencia a los medicamentos.

Características del ensayo

 

Estudio multicéntrico, aleatorizado, internacional, que compara la eficacia de DCC-2618 con sunitinib en pacientes con GIST que han progresado o son intolerantes al tratamiento con imatinib como primera línea de tratamiento.

El 10% de los pacientes asignados al azar pueden tener GIST WT, sin mutaciones en KIT/PDGFRA.

No hay cruce.

ESTE ENSAYO SE ABRIRÁ EN

 

Barcelona, Madrid, Valencia, Sevilla, Málaga, Bilbao, Vigo

fuente

Dr. Cesar Serrano Garcia
Servicio Oncología Médica. H. U. Vall de Hebron, Barcelona.lápices-del-color-en-muestra-del-corazón-31280603

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Descartada la intervención quirúrgica para resecar las metástasis de mi sarcoma gist rectal. Ayúdanos a dar visibilidad al sarcoma, seguir firmando y compartiendo

18 Feb

Fernando Ibiza 20190213_200816

 

Hola  de nuevo amig@s:

Me pongo en contacto otra vez con vosotros a través de este medio para comentaros mi última visita al oncólogo el pasado 24 de enero.

Como os comenté en mi anterior comunicado,  metástasis de gist rectal, mi oncólogo me había apuntado la posibilidad, previa  consulta con el cirujano que me operó de GIST de recto, evaluar una nueva intervención para quitar las 3 lesiones metástasicas que tengo en el colon.

Pues bien, el cirujano no ha aconsejado esa intervención pues sería inevitable la colostomía y por tanto entienden preferible no realizar esa intervención.

Yo estoy contento con esta decisión pues el tratamiento con Glivec 400 mg me funciona perfectamente, las lesiones están totalmente inactivas y puedo hacer vida bastante normal a pesar de algunos efectos secundarios que por suerte y a juzgar por lo que leo de otros pacientes no son demasiados, la típica retención de líquidos, enrojecimiento esporádico de ojos y poco más.

Por lo tanto sigo dando gracias a la suerte que tengo, a investigadores, cirujanos y oncólogos y a alguien que pocas veces es protagonista, pero que tanto bien nos hace a los pacientes estando siempre a nuestro lado en los momentos más duros de nuestras vidas, nuestras parejas, nuestras esposas y esposos que están ahí sin que nadie les valore esa labor callada que hacen y gracias a la cual los pacientes podemos ser más felices sintiendo su afecto, su cariño y su apoyo incondicional y entregado.

Un abrazo y mi agradecimiento de nuevo a tod@s nuestr@s compañer@s que están siempre ahí con nosotros.

Fernando Morante

paciente de gist

Ibiza

la última vez que nos escribió Fernando fue el 27 de diciembre de 2018:

https://colectivogist.wordpress.com/2018/12/27/como-alguno-de-vosotros-despues-del-turron-quirofano-metastasis-de-gist-rectal/

 

ayuda

 

El sarcoma es un tipo de cáncer considerado “raro” que puede originarse en los huesos o en los tejidos blandos del cuerpo y que afecta a 1 de cada 20.000 españoles.

Actualmente, se realizan tratamientos incorrectos en, aproximadamente, el 70% de los casos y hasta un 40% de los diagnósticos son erróneos.

De media, una persona con sarcoma  espera 5 años hasta que le diagnostican la enfermedad y su experiencia se describe como una de las peores entre pacientes oncológicos.

Conseguir un circuito rápido de derivación de los pacientes con sarcoma a un Centro de Referencia  y un protocolo de tratamiento adecuado en los hospitales es un objetivo prioritario para todos los pacientes.

 

El paciente puede ser tratado en cualquier hospital, pero el abordaje desde el Centro de Referencia mejora el pronóstico. 

 

 

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15 de Febrero, día internacional de la lucha contra el cáncer infantil. Todos los pacientes con SARCOMA debemos ser evaluados en un Centro de Referencia, ayúdanos, FIRMA

13 Feb

 

niños

El 15 de febrero se celebra el Día Internacional del Cáncer Infantil, fue instituido en Luxemburgo en el año 2001. Tiene como objetivo sensibilizar y concienciar sobre la importancia de los desafíos a los que se enfrentan los niños, los adolescentes y sus familias. También se pretende que todos los niños del mundo tengan acceso a un diagnóstico y tratamiento adecuados.

Más allá de estar enfermo de cáncer, hay que valorar que es un niño, un adolescente  necesita jugar, ir a la escuela, distraerse, relacionarse, insertarse socialmente, crecer y desarrollar sus potenciales. Con tratamientos efectivos y aplicados de manera temprana la mayoría de estos pacientes pueden curarse.

El viernes 15 de febrero se celebra el Día Internacional del Niño con Cáncer, un día pensado para concienciar y sensibilizar a la sociedad sobre la lucha de los niños y adolescentes enfermos de cáncer y sus familias.

15

Los cánceres sarcomas pueden ocurrir en personas de todas las edades: recién nacidos, bebés, niños, adultos jóvenes y adultos maduros.

infantil

también hay un cáncer sarcoma GIST pediátrico:

 

Aproximadamente el 2% de todos los sarcomas GIST se presentan en niños y adultos jóvenes. La mayoría de los GIST pediátricos les falta de expresión SDHB. Algunos gist pediátricos (15%) tienen mutaciones en KITPDGFRA.

Los GIST son tumores poco frecuentes que se producen principalmente en la población adulta, pero un pequeño porcentaje (2% de los casos de GIST) afecta a los niñ@s y adolescentes. Este subgrupo tiene aspectos y cuestiones que no  se dan en  GIST adultos y en los últimos años han sido objeto de más observaciones.

Los GIST pediátricos son extremadamente raros. Dada su reciente identificación (la mayoría de los GIST fueron clasificados como leiomiosarcomas viscerales, leiomiomas o leiomioblastoma) y en la ausencia de un registro dedicado a GIST pediátrico, no hay una base de datos epidemiológicos precisos (la estimación del Registro Nacional del Reino Unido, los tumores de la infancia tiene una incidencia anual de 0,02 por millón de niños <14 años de edad. Una revisión reciente de la literatura se han descrito 21 casos de gist pediátricos familiares (asociados con neurofibromatosis tipo I , con  la tríada de Carney con paraganglioma, condrioma pulmonar y leiomioma esofágico) y 113 casos gist pediátricos esporádicos en menores de 21 años.

 

 

dorado

¿Qué debe hacer si un pediatra sospecha de sarcoma Gist? ¿Cómo debería comportarse un médico cuando un niño o un adolescente que está siguiendo recibe un diagnóstico de GIST? ¿Qué consejo dar a sus padres?

 

El momento clave en caso de sospecha o diagnóstico de GIST es enviarle a un centro de referencia con experiencia para iniciar los procedimientos de diagnóstico y terapéuticos necesarios.  En concreto, creo que es necesario que un oncólogo pediatra deba contar con la colaboración real y constante de expertos oncólogos en GIST de adultos.

mas información

http://www.grupogeis.org/es/quienes-somos/centros-de-referencia

 

sarco niños

Centros, Servicios y Unidades de Referencia (CSUR) de sarcomas en la infancia:

  • Hospital Universitario Vall D’Hebron (Barcelona)
  • Hospital Universitario y Politécnico La Fe (Valencia)
  • Complejo Hospitalario Regional Virgen del Rocío (Sevilla)
  • Hospital Universitario La Paz (Madrid) 

fuente

http://www.grupogeis.org/es/quienes-somos/centros-de-referencia

 

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características únicas de los sarcomas GIST pediátricos:

Se produce sobre todo en las mujeres (70%),  y son gástricos  (80%), a menudo es multifocal, con la historia pronóstico clínico de desarrollo lento y  mejor pronostico que el gist de adultos.

Lo que es más importante, sin embargo, es que el GIST pediátrico es con frecuencia  GIST “wild type” o de  “tipo salvaje” ” no albergan  mutación en los genes  KIT o PDGFRA. Los gist pediátricos son Succinato deshidrogenasa(SDH)-deficiente.

SOLAMENTE  el 15% de los casos si presentan mutaciones en los genes  KIT o PDGFRA .

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Características clínicas del sarcoma gist pediátrico:

 

La mayoría de los pacientes con GIST pediátricos  son diagnosticados durante la segunda década de la vida con sangrado gastrointestinal relacionado con la anemia. Además, el GIST pediátrico tiene una alta propensión a la multifocalidad (23%) y metástasis ganglionares. Estas características pueden explicar la alta incidencia de recidiva local  que se ve en esta población de pacientes. A pesar de estas características, los pacientes tienen un curso indolente que se caracteriza por múltiples recurrencias y la supervivencia a largo plazo.

Los GIST SDH deficientes pueden surgir en el contexto de los dos síndromes siguientes: 

  • Tríada de Carney. La tríada de Carney es un síndrome caracterizado por la aparición de GIST, condromas pulmonares y paragangliomas. Además, alrededor del 20% de los pacientes tienen adenomas suprarrenales y el 10% tienen leiomiomas esofágicos. Los GIST son los (75%) las lesiones más comunes que presentan en estos pacientes. Hasta la fecha, en los genes de estos pacientes no se han encontrado   mutaciones en KIT , PDGFR , o el succinato deshidrogenasa ( SDH ). 
  • El síndrome de Carney-Stratakis. El síndrome de Carney-Stratakis se caracteriza por paraganglioma y GIST causada por mutaciones en la línea germinal de los genes SDH  B , C , y D .
fuente y texto integro: https://www.ncbi.nlm.nih.gov/books/NBK65876/#CDR0000062872__113

 

 

 

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La Federación Española de Padres de Niños con Cáncer es una entidad sin ánimo y de utilidad pública constituida en 1990 por madres y padres voluntarios afectados por el cáncer infantil. Niños con Cáncer está compuesta por 21 asociaciones que trabajan a lo largo del territorio nacional para mejorar la calidad de vida de los niños y adolescentes con cáncer, así como a sus familias, facilitándoles un tratamiento integral que vela también por la salud psicológica y social.

https://cancerinfantil.org/

 

 

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La Fundación de la Sociedad Española de Hematología y Oncología Pediátricas es una institución sin ánimo de lucro que tiene por objeto desarrollar y potenciar la investigación clínica de esta especialidad médica, además de dar apoyo social a los niños afectados por el cáncer y a sus familias

http://www.sehop.org/

 

 

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grupos de trabajos internacionales : gist pediátrico

 

En EEUU y en Inglaterra hay dos grupos de trabajo muy importantes sobre gist pediátrico, aunque toda la información está en Ingles, seguro que vuestros hijos ya lo entienden perfectamente y los padres con su ayuda y con el traductor de Google Chrome podéis ver por donde van las últimas investigaciones.

EE.UU.

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https://ccr.cancer.gov/gist

 

INGLATERRA

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http://pawsgistclinic.org.uk/index.html

 

 

CONSORCIO INTERNACIONAL GIST pediátrico y GIST SDH-deficiente

consorcio pediatrico

fundadores del consorcio internacional Gist pediátrico y  GIST SDH 

GIST Pediatric & SDH-Deficient Consortium

Se ha creado recientemente el  consorcio internacional GIST pediátrico y GIST SDH-deficiente ((succinato deshidrogenasa deficiente), comprometido en llevar adelante:

 

  • Acelerar la investigación

  • Crear directrices

  • Crear y expandir los ensayos clínicos

  • Involucrar a los grupos de defensa del paciente

     

    ¿Por qué un consorcio internacional  GIST pediátrico y GIST SDH-deficiente ((succinato deshidrogenasa deficiente)?

    Existe un subconjunto de GIST que afecta específicamente a niños y adultos jóvenes con una forma resistente de GIST para la cual la batería actual de medicamentos no es particularmente efectiva. Dado que el número de estos tipos de pacientes es relativamente pequeño y la naturaleza de este subconjunto es relativamente compleja, el progreso para encontrar un tratamiento efectivo ha sido difícil.

    Históricamente, la mayoría de los investigadores interesados ​​en el GIST pediátrico y deficiente en SDH trabajaron de forma independiente de otros investigadores del GIST, y cada uno ve muy pocos de estos pacientes de enfermedades raras. La Clínica de GIST pediátrica y natural de los Institutos Nacionales de la Salud (NIH, por sus siglas en inglés) se estableció en 2008 con el apoyo de organizaciones de pacientes, para reunir a médicos y pacientes, para comenzar a entender mejor esta rara enfermedad. Después de 10 años exitosos, este programa se encuentra en una encrucijada, justo en un momento en que no se ha definido un estándar de atención para esta enfermedad rara.

    Sobre la base de esta necesidad, la asociación internacional de pacientes de GIST Life Raft Group creó y convocó la primera edición del Simposio de Investigación DE GIST Pediátrico y GIST SDH-Deficiente GIST en Miami. El objetivo del simposio fue reunir a los clínicos / investigadores clave para identificar terapias independientes de KIT para atacar los tumores deficientes en SDH para mejorar los resultados de los pacientes.

    Una consecuencia del simposio fue la formación del GIST Pediatric & SDH-Deficient Consortium. El objetivo del consorcio es extender y sostener el trabajo de la Clínica NIH y otros esfuerzos de investigación, con el objetivo final de encontrar una cura a través de la colaboración global. Como la supervivencia y la calidad de vida de los pacientes se ven impactadas dramáticamente por esta enfermedad, es sumamente urgente que los expertos en GIST pediátricos y deficientes en SDH colaboren y compartan datos y tejidos, con el objetivo de encontrar terapias dirigidas exitosas que puedan ayudar a mantener a estos pacientes. viva.

    Seria muy importante para los pacientes de España que investigadores españoles se sumasen a este gran proyecto.

    texto original: https://liferaftgroup.org/pediatric-sdh-deficient-gist-consortium/

    fuente

    life-raft-group-logo-230

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“Llevamos recogidas mas de 1000 firmas, muchísimas gracias a vuestro apoyo y colaboración. Por favor seguir compartiendo y difundiéndolo, porque juntos haremos algo grande para todos los pacientes con sarcoma.
Poco o nada se dice en las noticias sobre los sarcomas, lo que hace que sean unos tumores realmente olvidados y corren el riesgo de ser desatendidos si los pacientes, nuestros familiares y nuestros amigos, junto a los especialistas y las asociaciones de pacientes vinculadas al sarcoma no hacemos todo los que esté en nuestras manos para dar visibilidad a nuestro cáncer y a nuestras necesidades. 
En España tenemos recursos  y especialistas punteros  para cuidar nuestra enfermedad, pero estos recursos hay que ponerlos a disposición de todos los pacientes, independientemente del hospital donde nos traten”. Carolina

 

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Dando visibilidad al SARCOMA. Hoy entrevista en el Ideal Gallego: La coruñesa Carolina Castiñeiras encabeza un grito virtual en change.org

10 Feb

 

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Foto de familia de pacientes y familiares de GIST en último curso sobre GIST celebrado en el H.U. La Paz. Carolina en el centro de la foto detrás de la doctora Virginia Martinez (medica oncóloga especialista en GIST H.U. La Paz y organizadora del curso anual sobre GIST), a su izquierda el doctor Cesar Serrano(medico oncólogo especialista en GIST hospital Vall d’Hebron)

 

El_Ideal_Gallego_faviconM.G.M. A CORUÑA 10/02/19

La coruñesa Carolina Castiñeiras encabeza un grito virtual en change.org a favor de que los enfermos de sarcoma cuenten con un protocolo de actuación para que sus casos estén conectados con los cinco Centros de Referencia de la enfermedad que existen en España, donde atienden oncólogos especializados. 

Explica la afectada que el Grupo en España de Investigación de Sarcomas (GEIS) acaba de reclamarlo en una reunión al Ministerio de Sanidad, donde le presentaron una “hoja de ruta” ya que  “las personas que no vivimos en Andalucía, Cataluña o Madrid, nos enfrentamos a problemas burocráticos para llegar a los Centros, porque las competencias son de las comunidades autónomas ”. 

Al jugar en diferentes ligas, los enfermos tienen que buscar ellos mismos la forma para que les atiendan estos expertos. Los resultados hablan por sí solos. Cinco años tardan en ponerle nombre a los síntomas. Hasta el 40% de los diagnósticos son erróneos y el 70% de los tratamientos no son efectivos.  

Cuentan en la plataforma donde recogen firmas que uno de 20.000 españoles sufre sarcoma y que “la mayoría de los médicos no lo ve nunca y en un hospital donde hay poco volumen de estos pacientes la experiencia es escasa”. 

Comenta Carolina que no piden que sean tratados en estos puntos referentes, pero sí que sepan que existen. Y es que en su caso, hace diez años que fue operada por primera vez y hace tan solo dos días que consiguió “saber el tipo de mutación que tengo”. 

 

 

Búsqueda

Ella padece un sarcoma llamado GIST (Tumores del Estroma Gastrointestinal). Por el medio, hubo decenas de idas y venidas a Madrid y Barcelona en busca de la fórmula que le permitiera llegar a los médicos con más experiencia en el tema.

Hace dos meses logró que la vieran en el hospital Vall d´Hebrón ya que su expediente lo pudieron justificar como parte de un estudio genético sobre  su sarcoma. Desde que la enfermedad empezó a torcerse hace cuatro años, Carolina no dejó de intentarlo. Había que ponerle barreras y en Galicia “no hay material suficiente”. Señala que existen muchos ensayos clínicos que se cierran porque “no se consigue un mínimo de pacientes”, y no por falta de interés sino porque no están al tanto de las investigaciones. 

Desde el Colectivo de afectados por GIST tratan de estar en contacto, entre ellos y con gente que está en Centros de Referencia y acuden a formarse a cursos como el que organizó el Hospital La Paz de Madrid para el manejo multidisciplinar de la enfermedad. Quieren que se aplique una “hoja de ruta” tal y como recomienda la Unión Europea porque aunque “entendemos que hay pacientes que no quieran o no tengan la necesidad de trasladarse a estos centros, pero no se puede esperar hasta el último momento para que te reciban”.

Exigen que la iniciativa para que los reciban allí no debería partir de ellos como hasta ahora porque “muchos enfermos no se manejan en las tecnologías, hay personas que carecen de todo esto”

En concreto, los que padecen GIST responden a una media de edad avanzada que, en general, no se mueve por internet. Se quedan aislados. Así que lo que exigen no es más que la evaluación en estos centros de referencia de sarcoma, y que “ después nos traten en nuestro centro, esto sería valido”. 

Conoce a una paciente de Jaén a la que derivaron al Centro de Referencia de Sevilla, donde la atienden y la llevan en ambulancia “y pasa la noche en la ciudad, aunque luego el seguimiento sea en Jaen, pero estan coordinados por ser la misma Comunidad”. 

Carolina hasta se planteó ir a vivir a Madrid y empadronarse para obtener la tarjeta sanitaria y poder ser asistida por gente especializada: “era la única manera”. Cuenta que en todo este tiempo, el hecho de desconocer lo que tenía supuso ir probando con uno y otro tratamiento: “el primero no me hizo nada”.

Ahora lo sabe, pero entonces sufrió igualmente los efectos secundarios sin que la química combatiera su mutación. Porque la investigación camina por terapias diana que disparan directas al cáncer, los médicos que la tratan ya pueden descartar lo que no vale y ella tiene la opción de unirse a nuevas fórmulas.

En change.org casi llegan a las 900 firmas. Les faltan cien para tocar en la puerta del Ministerio de Sanidad y en las de las distintas consejerías y reiterar su petición. El sarcoma, recuerdan, es un cáncer raro que representa el 1% de todos los cánceres. Aún así, supone el 2% de la mortalidad total de la enfermedad. Carolina trata de llevar adelante un proyecto, el de GEIS y de la Sociedad Española de Anatomía Patológica SEAP_IAP para rebajar las cifras y que los enfermos de sarcoma lo sepan cuanto antes.

 

fuente

El_Ideal_Gallego_faviconhttps://www.elidealgallego.com/articulo/coruna/corunesa-reclama-atencion-especializada-sarcoma/20190209204426397056.html

 

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En España tenemos recursos  y especialistas punteros  para cuidar nuestra enfermedad, pero estos recursos hay que ponerlos a disposición de todos los pacientes, independientemente del hospital donde nos traten”.

Carolina

 

Galicia

Paciente de sarcoma GIST desde 2009

mutación: SDH-deficiente

39 años

tratamientos anteriores: glivec, sutent y stivarga

actualmente : 16 meses en  pazopanib

 

aquí podéis leer la última vez que nos escribió Carolina:

https://colectivogist.wordpress.com/2018/06/27/8-meses-con-pazopanibvotrient/

 

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“punto de encuentro y de información de los pacientes de gist”

glivec 800mg también puede producir llagas en las manos. Hay que seguir FIRMANDO, DIFUNDIENDO Y COMPARTIENDO: Acceso de tod@s a los Centros de Referencia

8 Feb

 

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Buenas tardes, la última comunicación que tuve con vosotros fue el 22 de julio de 2018, mi experiencia con gist , donde os resumía mi experiencia con gist y os informaba de un efecto secundario raro que me estaba produciendo glivec 800mg: derrame pericárdico.

Como os decía, llevo en glivec 800mg desde junio de 2017 y además del derrame pericárdico, con el que aunque de forma moderada, con él continuo, me ha aparecido otro efecto secundario más propio de los pacientes que están en sutent o stivarga, llagas que me salen en las manos, como podéis ver en las fotos que publico.

Las llagas me salen indistintamente en cualquier estación del año, por lo que no influye ni el calor ni el frío. Salen como granitos que se enrojecen, hinchándose  las partes afectadas  produciéndome escozor, picor y dolor, llegándose a agrietar e infectándose.

Por suerte tengo una oncóloga que parece tener la barita mágica para todo.

 Me ha recetado una crema antibiótica Mupirocina de ISDIN, me la doy tres veces al día. 

 

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Mi estado general sigue siendo bueno, aunque la verdad es que se nota bastante el tratamiento con 800mg de glivec.

Trabajo a jornada partida, más las faenas de casa que aunque las dilato en el tiempo,  aun así, siempre estoy agotada y las manos se me quedan que apenas puedo agarrar un vaso. 

A pesar de todo lo que os cuento, me siento afortunada porque aunque tengo achaques, no me afectan al ánimo y eso me hace fuerte.

Y como os he dicho en otras ocasiones, os seguiré informando de cómo me encuentro.

Muchas gracias por todo.

Un saludo, y ya sabéis que  podéis contar con mi colaboración para lo que necesitéis, estoy dispuesta para  ayudarnos.

 

Elena 
paciente de gist
Baza(Granada)
gist-espac3b1a
"punto de encuentro y de información de los pacientes de gist"

niñ@s, adolescentes y adult@s con sarcoma

tod@s 

necesitamos ser evaluados en un Centro de Referencia para el Sarcoma

 

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FIRMA ESTA PETICIÓN

 

hay que seguir difundiendo y compartiendo, podemos conseguir muchas mas……….

 

“Llevamos recogidas 835 firmas, muchísimas gracias a vuestro apoyo y colaboración. Por favor seguir compartiendo y difundiéndolo, porque juntos haremos algo grande para todos los pacientes con sarcoma.
Poco o nada se dice en las noticias sobre los sarcomas, lo que hace que sean unos tumores realmente olvidados y corren el riesgo de ser desatendidos si los pacientes, nuestros familiares y nuestros amigos, junto a los especialistas y las asociaciones de pacientes vinculadas al sarcoma no hacemos todo los que esté en nuestras manos para dar visibilidad a nuestro cáncer y a nuestras necesidades. 
En España tenemos recursos  y especialistas punteros  para cuidar nuestra enfermedad, pero estos recursos hay que ponerlos a disposición de todos los pacientes, independientemente del hospital donde nos traten”. Carolina/luis

 

AA

 

Firma y comparte, ayúdanos para que tod@s los pacientes con SARCOMA seamos evaluados en un Centro de Referencia

5 Feb

 

SARCOMA

 

 

Todos los pacientes con sarcoma debemos ser evaluados en un Centro de Referencia para el Sarcoma

 

El sarcoma es un cáncer raro que representa el 1% de todos los cánceres y, aun así, supone el 2% de la mortalidad total de esta enfermedad.  Existen más de 70 subtipos histológicos diferentes y pueden presentarse en cualquier parte del cuerpo.

La situación actual de sarcoma en España:

  • 5 años para diagnosticar la enfermedad.
  • Hasta el 40% de los diagnósticos son erróneos.
  • Tratamiento erróneo en el 70% de los casos.
  • Afectados 1 de cada 20.000 españoles.
  • Un importante número de pacientes  con desenlace fatal.

Esta realidad hace que los sarcomas sean tumores cuyo diagnóstico resulte difícil y cuente con un mayor riesgo de error.

“La mayoría de los médicos no ve nunca  un sarcoma y en  un hospital donde hay poco volumen de estos pacientes la experiencia es escasa”

Ante esta situación, el Grupo Español de Investigación del Sarcoma GEIS, y la Sociedad Española de Anatomía Patológica SEAP_IAP , en base a las recomendaciones del grupo de expertos de la Unión Europea para mejorar la atención de  los pacientes con cánceres raros como el sarcoma, lideran un proyecto denominado  “Hoja de Ruta” para la mejora del tratamiento del sarcoma en España  que pasa porque TOD@S los pacientes seamos evaluados, y si fuera necesario  tratados en un Centro de Referencia para el Sarcoma (CSUR),  así como  asegurar una segunda revisión anatomopatológica de todos los diagnósticos de sarcoma.

Esta “Hoja de Ruta” se ha presentado al Ministerio de Sanidad, Consumo y Bienestar Social y se está presentando en todas las Consejerías de Sanidad de las CC. AA. y QUEREMOS CON ESTAS FIRMAS,  APOYAR ESTA INICIATIVA Y PEDIR QUE SE NOS ESCUCHE.

En España se han creado 5 Centros de Referencia para sarcoma, 2 en Barcelona, 2 en Madrid y 1 en Sevilla.

Si a los pacientes con sarcoma no nos toca por nuestro código postal uno de los hospitales de Referencia,existen muchas dificultades para el acceso a uno de ellos, bien por la falta de sensibilidad del médico que nos trata o bien por las múltiples trabas administrativas, derivadas de recortes presupuestarios, que ponen en nuestros hospitales.

Las consecuencias son en muchas ocasiones fatales para los pacientes, ya que se realizan un porcentaje importante de diagnósticos y tratamientos erróneos de esta enfermedad.

FIRMA esta petición para que  TOD@S los pacientes con sarcoma seamos evaluados y si fuera necesario tratados en un Centro de Referencia (CSUR) y así tengamos TODOS las mismas oportunidades de afrontar nuestro cáncer sarcoma con mayores posibilidades de éxito.

Esta iniciativa está apoyada por:

  • Fundación Mari Paz Jiménez Casado – FMPJC
  • Asociación de Afectados por Sarcomas – AEAS
  • Federación española de padres de niños con cáncer – FEPNC
  • Sociedad Española de Hematología y Oncología Pediátrica – SEHOP
  • Voz y difusión del Angiosarcoma – VYDA
  • Colectivogist España

 

 

firma a

 

 

 

 

Apoya y comparte , los pacientes con sarcoma te lo agradecemos

 

 

FIRMA ESTA PETICIÓN

 

 

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"punto de encuentro y de información de los pacientes de gist"

 

4 de febrero 2019: día mundial contra el cáncer, hay un cáncer que se llama GIST

31 Ene

 

 

dmc

 

Con motivo del día mundial contra el cáncer , las asociaciones de pacientes con cánceres raros o poco comunes como los sarcomas, queremos informaros que estos cánceres representan un 20% del total y que los pacientes con cánceres raros, ademas de ser victimas de una enfermedad que amenaza nuestra vida, debemos de enfrentarnos a mas  obstáculos debido a la rareza de nuestra enfermedad.

 

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Los cánceres raros, como los sarcomas y nuestro cáncer sarcoma/ GIST, tienen retos particulares en España y en el día mundial contra el cáncer unámonos para pedir:

  • Calidad , información y transparencia ante la introducción de medicamentos genéricos para tratar GIST.
  • Acceso de tod@s los pacientes a los Centros de Referencia para el Sarcoma. 
  • Equidad en los tratamientos
  • Facilidades  para  participar en los ensayos clínicos

 

El tiempo es una situación de emergencia en el paciente con cáncer que necesita recibir atención oportuna y adecuada. Esta necesidad se enfrenta a las dificultades de acceso a nuevos fármacos, y es necesario que pase mucho tiempo  para la aprobación de nuevas moléculas, porque las decisiones de tratamiento estan cada vez más influenciadas por aspectos económicos. Sabiendo que  el costo de los medicamentos oncológicos no supera el 4% de los costes totales del hospital, es importante destacar que el valor de una terapia no puede reducirse exclusivamente a sus efectos económicos o numéricos, lo que hay que evaluar, fundamentalmente es la vida del paciente. 

 

 

“Con la esperanza de acceder muy pronto a los nuevos medicamentos “

 

“Que a los Centros de Referencia para el Sarcoma se les dote del presupuesto necesario para que  puedan recibir a tod@s los pacientes que lo necesiten”

 

 

“Contra el Cáncer la mejor arma: la equidad”

 

 

tuiter

 

Nos sumamos al:

 

 

 

 

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