No todos los GIST son iguales y deben ser tratados de manera diferente en función de los conductores moleculares-MUTACIONES-.
El diagnóstico , la terapia y el seguimiento del progreso de los GIST requieren una estrecha colaboración entre diferentes especialidades médicas (interdisciplinares), principalmente patólogos, radiólogos, gastroenterólogos, cirujanos y oncólogos.
La «localización» del tumor , es decir, el lugar donde se originó, es determinante para la sospecha de GIST . Sin embargo, si un GIST está realmente presente solo se puede determinar examinando una muestra de tejido. Se utilizan los métodos modernos de patología como la histología , inmunohistoquímica y genética molecular. Busca ciertos «marcadores». En el caso de GIST, estos son principalmente KIT (CD117) y DOG-1, que se pueden detectar en el 95% de todos los GIST. Los patólogos experimentados con GIST (patológico = patológico / relacionado con la enfermedad) pueden diferenciar GIST de otros tumores similares, diagnosticar GIST negativo para c-KIT (solo alrededor del 5% de todos los casos), realizar una clasificación de riesgo y realizar un análisis de mutación.
El análisis de mutación determina la ubicación de la mutación en la proteína receptora y es cada vez más importante a la hora de evaluar el curso de la enfermedad y al decidir a favor o en contra de una opción de terapia con medicamentos. Hoy en día se sabe, por ejemplo, que los pacientes con "mutación del exón 11" responden muy bien al tratamiento farmacológico con imatinib , que los "pacientes del exón 9" deben ser tratados con la dosis más alta de imatinib de 800 mg / día desde el inicio o que GIST con la mutación primaria especial del exón 18 D842V no responden al imatinib.
El análisis de mutaciones es una parte esencial del manejo óptimo de la terapia en GIST. Los pacientes recién diagnosticados, en particular, deben conocer su mutación en el momento del diagnóstico o al menos conocer el resultado unas semanas después del diagnóstico de GIST.
El análisis de la mutación se lleva a cabo en el tejido tumoral por patólogos. ¡La pericia y la experiencia de los respectivos patólogos con análisis de mutaciones en GIST son importantes!
"PUNTO DE ENCUENTRO Y DE INFORMACIÓN DE LOS PACIENTES DE GIST"
Colectivo Gist España 
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