Para nuevos pacientes : ¿ Como se diagnostica GIST?

1 Jul

Cómo se diagnostica el GIST

El proceso de identificación de una enfermedad se conoce como diagnóstico. Para detectar y diagnosticar un tumor del estroma gastrointestinal (GIST):

1.- El médico llevará a cabo exámenes y pruebas específicos, incluida la obtención de un historial médico detallado y la realización de un examen físico completo.

2.- Si se sospecha una masa, las pruebas de imagen como la tomografía computarizada, la resonancia magnética o la endoscopia ayudarán a identificar el área sospechosa y pueden indicar si la enfermedad se ha propagado.

3.- Las pruebas de imagen por sí solas no pueden determinar si la masa es GIST. La forma más segura de saberlo es obteniendo y estudiando células extraídas de la masa mediante una biopsia.

Las biopsias se realizan a veces en el momento de la cirugía (biopsia quirúrgica), pero en muchos casos las biopsias se realizan antes de la cirugía; a veces, las biopsias pueden realizarse durante una endoscopia (biopsia endoscópica). En algunos casos, se introduce una aguja (aspiración con aguja fina (FNA) biopsia a través de la piel y dentro del tumor sospechoso. Las biopsias deben realizarse con cuidado para no romper el tumor, lo que podría provocar una hemorragia o aumentar el riesgo de propagación del cáncer.

4.- Cuando se encuentra un tumor y se obtiene una muestra mediante una biopsia, un patólogo realizará un examen histológico. Este es el proceso de observar la muestra del presunto tumor bajo un microscopio para determinar la malignidad.

Una vez que el patólogo tenga el tejido, observará varias cosas, como el aspecto de las células. También aplicará tinciones especiales al tejido. Estas tinciones informan a los patólogos de la presencia o no de determinadas proteínas en la célula, lo que ayuda a confirmar el diagnóstico de GIST. Otras pruebas especializadas, como las pruebas mutacionales, pueden ayudar a identificar el subtipo de GIST y son requeridas por las normas actuales, como las directrices de la NCCN y la EORTC.

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El Grupo Español de Investigación en Sarcomas-GEIS– y el Hospital Vall d'Hebron de Barcelona, está poniendo en marcha un proyecto de determinación molecular de muestras de tumores del estromagastrointestinal -GIST– dirigido a detectar mutaciones en los genes KIT o PDGFRA, basada en la metodología validada de amplificación del ADN y secuenciación.

El objetivo de este proyecto es poder proporcionar un servicio de carácter totalmente asistencial y gratuito para aquellos centros que no tengan acceso a dichas determinaciones, para que el oncólogo tratante del paciente tenga la información necesaria para tomar las mejores decisiones de acuerdo a las guías de práctica clínica existentes.

Contacto para los centros interesados en enviar muestras:

adriana.crc@grupogeis.org

La determinación se realizará en el Hospital Vall d’Hebron de Barcelona

5.- Se emitirá un informe patológico para su médico. Le aconsejamos encarecidamente que obtenga y conserve una copia del informe. La información contenida en el informe puede ayudar a estimar la probabilidad de una reaparición del GIST después de la cirugía. Su informe de patología es clave para entender el GIST. He aquí una guía sencilla sobre cómo leerlo: La clave para entender su informe de patología.

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Informe del patólogo

Detalles del diagnóstico

En la sección siguiente se ofrecen más detalles sobre el diagnóstico del GIST. Identificar el tipo de célula a partir del cual se ha desarrollado un cáncer es un arte especializado. Los médicos que hacen estos juicios son los patólogos, y su trabajo es absolutamente crítico. El oncólogo depende del patólogo para ayudar a determinar el tipo de cáncer, de modo que pueda planificar el mejor curso de tratamiento.

La patología y el diagnóstico de los GIST son ahora bien conocidos. Dada la importancia de la tarea del patólogo, los pacientes con GIST recién diagnosticados pueden considerar la posibilidad de obtener una segunda opinión de sus informes patológicos (a menos que la patología haya sido realizada inicialmente por un patólogo con mucha experiencia en GIST). Si bien muchos patólogos pueden diagnosticar con precisión el GIST ahora, predecir el comportamiento del GIST puede ser difícil. La experiencia es importante en este caso. Un equipo de médicos y patólogos con experiencia en GIST suele ser más capaz de desarrollar e implementar un plan de tratamiento específico basado en la situación única de cada paciente.

Las tinciones ayudan al patólogo a identificar y comprender el GIST. El panel F muestra una fuerte tinción de KIT.

Di Vizio et al.

Se preparan muestras de tejido del procedimiento de biopsia, de las que se cortan finas capas de secciones de tejido y se montan en portaobjetos para su tinción y examen al microscopio.

Uno de los métodos que utiliza el patólogo para clasificar los tejidos se llama inmunohistoquímica (IHC). Mediante esta técnica, el patólogo aplica varios anticuerpos a los tejidos. Cada anticuerpo se une a características específicas (proteínas) de la superficie celular. El anticuerpo más importante que se aplica cuando se sospecha de un GIST es el anticuerpo KIT. Cuando estos anticuerpos se unen a su objetivo específico en la superficie celular, producen una “mancha” o un cambio de color en la muestra de tejido. Así, cuando se aplica el anticuerpo KIT, si la superficie de la célula tiene la proteína KIT presente en la superficie, la muestra se “teñirá positivamente”. Esto es lo que se conoce como “KIT positivo”, que significa que esta célula tiene receptores KIT en su superficie.

Salvo raras excepciones, los tumores GIST se tiñen de forma positiva para KIT. Esto significa que la célula está fabricando o utilizando la proteína KIT. En el caso de KIT, esta proteína es un receptor. DOG1 es incluso un anticuerpo ligeramente más específico para identificar GIST. Las directrices de tratamiento actualizadas este año (2019) ahora requieren la prueba de SDHB para todos los pacientes recién diagnosticados con tumores de estómago y también debe hacerse para los pacientes con pruebas mutacionales parciales que no tenían ninguna mutación en KIT y PDGFRA (KIT/PDGFRA WT), pero no tenían más pruebas mutacionales.

Basándose en la tinción inmunohistoquímica, las propiedades de las células GIST pueden resumirse como sigue:

1.- KIT positivo – alrededor del 95% de las veces (se puede utilizar el término c-Kit o CD117 en lugar de KIT).
2.- DOG-1 positivo – alrededor del 98% de las veces
3.- CD34 positivo – entre el 60% y el 70% de las veces
4.- SMA (actina de músculo liso) positiva – entre el 30% y el 40% de las veces.
5.- Desmina positiva – muy rara – menos del 5%
6.- Caldesmon – alrededor del 80%
7.- S-100 positivo-5%+
8.PKC theta (PKCθ) se expresa en casi todos los GIST, pero esa prueba puede no estar disponible.
9.- La inmunotinción SDHB (subunidad B de la succinato deshidrogenasa) es necesaria para caracterizar aún más KIT/PDGFRA WT (no tiene una mutación en los genes KIT o PDGFRA). Una tinción negativa determina la pérdida o ausencia de la proteína SDH en el tumor (deficiencia de SDH).

En aproximadamente el 4% de los casos KIT es negativo por IHC. Estos casos negativos para KIT probablemente tienen células que no tienen el mismo aspecto que la mayoría de las células GIST y pueden contener mutaciones del PDGFRA (receptor del factor de crecimiento derivado de las plaquetas alfa) (Antonescu, 2008).

Nota: Hay una distinción importante entre GIST negativo para KIT por IHC y GIST negativo para mutación de KIT. La IHC es una prueba que tiñe la proteína mientras que una prueba de mutación busca una mutación en un gen específico (KIT, PDGFRA, BRAF, etc). Incluso cuando no hay una mutación en el gen KIT, un GIST casi siempre expresará la proteína KIT. Dado que referirse a negativo o positivo suele confundirse con términos similares a los de la IHC, preferimos no referirnos a los resultados de las pruebas de mutación como positivos o negativos y los términos preferidos son mutado o no mutado.

Utilizando el análisis genético molecular

Las pruebas genéticas moleculares son el análisis del ADN de la muestra del tumor. En el caso de los GIST, también es una técnica clínicamente útil que puede afectar a la elección de terapias por parte del oncólogo. El análisis genético molecular de los GIST es importante debido a la disponibilidad de terapias farmacológicas dirigidas específicamente a las quinasas del receptor KIT/PDGFRA. Estos fármacos pertenecen a la clase de los inhibidores de la tirosina quinasa (TKI), como imatinib, sunitinib y regorafenib.

Aproximadamente el 85% de los GIST contienen mutaciones oncogénicas en el receptor de tirosina quinasa KIT o PDGFRA (mutuamente excluyentes) (Corless & Heinrich, 2008; Miettinen & Lasota, 2006). Alrededor del 12% al 15% de todos los GIST no tienen mutaciones detectables en KIT o PDGFRA. Estos se conocen como tumores KIT/PDGFRA WT. Menos del 5% de los GISTs ocurren en el marco de enfermedades sindrómicas, como la neurofibromatosis tipo 1 (NF1), el síndrome de la tríada de Carney y otras enfermedades familiares (Corless & Heinrich, 2008).

fuente

https://liferaftgroup.org/

pejac

ampliamos información, varias entradas en esta CATEGORIA:

https://colectivogist.wordpress.com/category/diagnostico-de-gist/

"punto de encuentro y de informacion de los pacientes de gist"

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