Gist de un vistazo

25 Ene

Texto escrito por la asociación de pacientes de GIST de Alemania y traducido por “colectivogist”.

Los GIST son tumores de tejidos blandos o tejidos blandos (sarcomas) en el tracto gastrointestinal. Alrededor del 50-70%, ocurren con mayor frecuencia en el estómago, seguidos de alrededor del 20-30% en el intestino delgado. Con mucha menos frecuencia se originan en el recto, el duodeno o el esófago.

Aproximadamente la mitad de los pacientes ya tienen metástasis, es decir, asentamientos del tumor original en órganos distantes, en el momento del diagnóstico. Las metástasis de GIST generalmente se encuentran en el hígado, en el peritoneo o en el abdomen, muy raramente en otros órganos como los pulmones, los huesos, el cerebro o en los ganglios linfáticos. Lo preocupante: los GIST a menudo pasan desapercibidos en las primeras etapas porque estos tumores se desarrollan de manera silenciosa.

La edad media de aparición de la enfermedad se sitúa entre los 55 y los 65 años. Sin embargo, también hay casos aislados de niños y adolescentes (GIST pediátrico). Los expertos estiman la frecuencia (incidencia) en alrededor de 10-15 casos nuevos por 1 millón, es decir, entre 500 y 600 casos nuevos por año en España.

Entender GIST

Síntomas

Los GIST rara vez causan síntomas. Por eso suelen ser muy grandes cuando se diagnostican.

Los primeros signos dependen del tamaño y la localización (ubicación) del origen o del tumor primario en el cuerpo. Los síntomas más comunes de los tumores en el estómago o el duodeno son:

  • Hinchazón
  • Dolor
  • Sangrado en el tracto gastrointestinal (heces alquitranadas)
  • náusea

Los tumores del intestino delgado a menudo crecen hasta un tamaño considerable antes de provocar dolor, sangrado o estreñimiento al desplazar otros órganos. Los tumores de colon pueden verse como depósitos de sangre en las heces y estreñimiento. En el caso de un asentamiento inicial en el esófago, un trastorno de la deglución también puede dar lugar a una visita al médico.

Causas y desencadenantes

Algunos tipos de cáncer pueden resultar del tabaquismo, toxinas, radiación, virus u otras influencias. En el caso de otros diagnósticos de cáncer como GIST, no se sabe qué causa el desarrollo del tumor. Sin embargo, ya se ha investigado bien por qué y cómo se desarrollan los GIST a “nivel celular”.

La mayoría de los GIST tienen cambios (mutaciones) en el gen KIT (aproximadamente 80-85%), en un grupo más pequeño en el gen PDGFRA (aproximadamente 10-15%). En un tercer grupo (aproximadamente el 10%), no se puede detectar ninguna mutación en KIT o PDGFRA. Históricamente, los tumores GIST que carecían de un  KIT  o PDGFRA se denominaban “tipo salvaje” dado que su genoma se parecía más al presente en la población general. Los investigadores han identificado recientemente mutaciones activadoras de GIST adicionales(todas las cuales tiñen Kit + en la tinción con IHC). Algunos ejemplos de estos genes son  NF 1,  BRAF ,  KRAS ,  SDH , así como algunas fusiones de genes, que indican un desarrollo diferente de la enfermedad. 

Los genes KIT y PDGFRA contienen las “instrucciones de construcción” para proteínas receptoras especiales (receptores KIT o PDGFRA) en la superficie de las células. Estas proteínas receptoras son los receptores de señales de las células, comparables a las antenas. Debido a cambios (mutaciones) en los genes KIT y PDGFRA, las proteínas receptoras, es decir, las antenas, en las células GIST se construyen incorrectamente. En el receptor KIT, por ejemplo, hay una señal de división permanente desde la tirosina quinasa al núcleo celular. Eso significa: en la enfermedad de GIST, que esta enzima está permanentemente activa y ya no se puede “desconectar” de forma natural. El resultado es un crecimiento celular descontrolado y, por tanto, un tumor .

Lugares de origen

Los GIST se desarrollan a partir de las llamadas “células de Cajal” o sus precursores. Estas son células pequeñas en las capas de la pared externa del tracto digestivo, que son responsables de la actividad muscular en el tracto gastrointestinal (peristalsis). Entonces, los GIST surgen en las paredes de los órganos digestivos. A partir de ahí, generalmente no crecen hacia los órganos, sino que se propagan sin obstáculos al abdomen. Por lo tanto, a menudo se diagnostican muy tarde y en algunos casos de considerable magnitud.

Diagnóstico de GIST

El diagnóstico , la terapia y el seguimiento del progreso de los GIST requieren una estrecha colaboración entre diferentes especialidades médicas (interdisciplinares), principalmente patólogos, radiólogos, gastroenterólogos, cirujanos y oncólogos.

La “localización” del tumor , es decir, el lugar donde se originó, es determinante para la sospecha de GIST . Sin embargo, si un GIST está realmente presente solo se puede determinar examinando una muestra de tejido. Se utilizan los métodos modernos de patología como la histología , inmunohistoquímica y genética molecular. Busca ciertos “marcadores”. En el caso de GIST, estos son principalmente KIT (CD117) y DOG-1, que se pueden detectar en el 95% de todos los GIST. Los patólogos experimentados con GIST (patológico = patológico / relacionado con la enfermedad) pueden diferenciar GIST de otros tumores similares, diagnosticar GIST negativo para c-KIT (solo alrededor del 5% de todos los casos), realizar una clasificación de riesgo y realizar un análisis de mutación.

Sobre el análisis mutacional

El análisis de mutación determina la ubicación de la mutación en la proteína receptora y es cada vez más importante a la hora de evaluar el curso de la enfermedad y al decidir a favor o en contra de una opción de terapia con medicamentos. Hoy en día se sabe, por ejemplo, que los pacientes con "mutación del exón 11" responden muy bien al tratamiento farmacológico con imatinib , que los "pacientes del exón 9" deben ser tratados con la dosis más alta de imatinib de 800 mg / día desde el inicio o que GIST con la mutación primaria especial del exón 18 D842V no responden al imatinib.

El análisis de mutaciones es una parte esencial del manejo óptimo de la terapia en GIST. Los pacientes recién diagnosticados, en particular, deben conocer su mutación en el momento del diagnóstico o al menos conocer el resultado unas semanas después del diagnóstico de GIST.

El análisis de la mutación se lleva a cabo en el tejido tumoral por patólogos. ¡La pericia y la experiencia de los respectivos patólogos con análisis de mutaciones en GIST son importantes!

Etapas de la enfermedad

Básicamente, existen las siguientes tres etapas de la enfermedad:

Tumor primario operable localizado

GIST inoperable / metastásico (avanzado)

Progresión = progresión de la enfermedad metastásica bajo tratamiento farmacológico

Todos los GIST son potencialmente malignos ( malignos ), es decir, los GIST muy pequeños pueden causar con los años (metástasis), vigilar!!!!!

En general, al igual que con otros tipos de tumores, cuanto antes se descubre un GIST y se trata adecuadamente, mejor es para el futuro desarrollo y pronóstico del paciente.

pronóstico

El desarrollo de un GIST depende de varios factores, como la ubicación del tumor primario, el tamaño del tumor, el tipo de célula, la tasa de división celular, el estado de mutación (exón), la extensión de la extirpación durante la cirugía, el grado de metástasis y mucho más.  

El pronóstico ha mejorado significativamente como resultado de la cirugía, la medicación moderna, los estándares de diagnóstico / tratamiento y controles de seguimiento regulares.

Tratamiento de GIST

Tumor primario operable localizado

Esta primera etapa de la enfermedad es el tumor original limitado localmente que aún no ha formado metástasis . Como regla general, estos tumores primarios pueden operarse (resecarse) en un estado saludable.

La operación juega un papel central aquí: si el tumor se puede extirpar completamente ( resección R0 ), este es un criterio decisivo para un buen pronóstico. Por lo tanto, los tumores siempre deben extirparse quirúrgicamente si es posible una resección completa según los hallazgos. Sin embargo, la cirugía por sí sola no puede curar los GIST en muchos casos. La experiencia ha demostrado que al menos el 50% de todos los pacientes tienen una recaída ( recaída ) o desarrollan metástasis incluso después de que el tumor se ha eliminado por completo .

Por lo tanto, dependiendo del riesgo de recaída, la terapia preventiva (adyuvante) basada en medicamentos y / o la monitorización a largo plazo del paciente a intervalos cortos son extremadamente importantes.

Clasificación de riesgo

El riesgo de recaída varía y puede evaluarse sobre la base de varios factores. Esto incluye el tamaño y la ubicación del tumor, pero también el número de mitosis (tasa de división celular). Hay varios métodos disponibles para que los médicos evalúen el riesgo de recaída.

localización

GástricoYeyunal / IleumDuodenalRecto

Para la gestión práctica de los GIST operables y localmente limitados es importante:

  1. La operación del tumor primario definitivamente debe ser realizada por un cirujano con experiencia en GIST.
  2. La operación debe ser R0 = libre de tumores. Esto significa: Después de la operación, el paciente ya no tiene partes tumorales visibles / medibles.
  3. Para cada paciente con un tumor localizado, el patólogo debe determinar el riesgo individual de recaída. Como ya se explicó, esto se hace utilizando diferentes métodos.
  4. Conocer la mutación primaria es cada vez más importante a la hora de decidir si un paciente debe recibir tratamiento farmacológico posterior . Por tanto, es imperativo que el estado de mutación del tumor primario se determine mediante análisis de mutaciones en pacientes con un nuevo diagnóstico.
  5. Bajo ninguna circunstancia los pacientes con GIST pueden ser dados de alta como "curados" después de una operación exitosa. Un oncólogo con experiencia en GIST debe realizar un tratamiento o seguimiento adicional .

Ruptura del tumor

A veces, durante la operación de un GIST primario localizado, puede suceder que el tumor se rompa o reviente mientras aún está en el abdomen. Esto se conoce como ruptura de un tumor. Incluso cuando esta situación ha sido “eliminada” por los cirujanos, tales situaciones se tratan como GIST metastásicoEsto significa que el paciente definitivamente recibirá terapia a largo plazo con imatinib . Antecedentes: Diversos estudios han demostrado que el riesgo de metástasis tras la rotura de un tumor es casi del 100%.

Terapia adyuvante con imatinib

Incluso en los pacientes con tumores primarios localmente limitados que se han sometido a cirugía profesional, existe un riesgo promedio de recaída con GIST del 50%. Para reducir esto, la terapia de precaución (adyuvante) con el medicamento Imatinib ha sido aprobada en Europa desde mayo de 2009.

Adyuvancia en GIST significa que el efecto de la primera terapia con la operación, son compatibles. Esta “terapia de precaución” se utiliza después de la extirpación completa del tumor como prevención (profilaxis) antes de una posible recaída (recaída). Tiene como objetivo tratar las células tumorales o micro-metástasis invisibles / medibles posiblemente existentes y así reducir la probabilidad de una recaída .

Básicamente, surgen dos preguntas clave en la terapia adyuvante con imatinib:

  1. ¿Quiénes deben recibir tratamiento adyuvante con imatinib ?

Según la aprobación europea, los principales expertos en GIST recomiendan el siguiente procedimiento:

  • Pacientes de bajo riesgo: no deben ser tratados

  • Pacientes de riesgo medio: pueden ser tratados

  • Pacientes de alto riesgo: ¡definitivamente deben ser tratados!

  1. ¿Durante cuánto tiempo se debe tratar con imatinib como adyuvante?

La actual aprobación de la UE (en noviembre de 2016) no dice nada sobre la duración de la terapia. Solo se refiere a los resultados del estudio en el que se comparó la administración adyuvante de imatinib durante 1 y 3 años. Sobre la base de estos resultados, un período de tratamiento de 3 años es el estándar para pacientes con un claro riesgo de recaídaAún se están realizando más estudios durante un período más largo (3 años versus 5 años).

Terapia neoadyuvante con imatinib

Si los tumores primarios son inicialmente inoperables o difíciles de operar, los cirujanos GIST experimentados usan imatinib ( neoadyuvante ) antes de la operación . El objetivo es lograr una situación de inicio mejorada para la operación. Eso significa: hacer que el tumor sea operable en primer lugar o reducir el tamaño de la operación si es posible. Este tratamiento “preoperatorio” con imatinib debe extenderse durante al menos 4 a 6 meses o más hasta que se alcance el momento óptimo para la cirugía, la “respuesta máxima”.

Las situaciones en las que se trataría de forma neoadyuvante son, por ejemplo:

  • Tumores más grandes que parecen inoperables y que luego también se tratarían de forma adyuvante.
  • Los pacientes en los que la cirugía extensa (extensa, mutilante) posiblemente podrían experimentar un deterioro considerable después del procedimiento.

GIST inoperable / metastásico (avanzado)

Hasta el año 2000, la única opción de tratamiento, incluso para la enfermedad avanzada, era la cirugía (resección). Los tumores primarios y las metástasis reaccionaron poco o nada a la quimioterapia y a radioterapia clásicas ( resistencia ). Por lo tanto, su tratamiento exitoso fue muy problemático.

Terapia estándar

El inhibidor de la tirosina quinasa Imatinib (Glivec ® ) ha logrado resultados impresionantes en el tratamiento de GIST metastásicos e inoperables desde 2001. Imatinib es una terapia en tabletas. Con 400 mg / día de imatinib, los pacientes con GIST tienen disponible una terapia estándar de primera línea que, debido a su excelente eficacia (tasas de respuesta superiores al 80%) y muy buena tolerabilidad, aporta una ganancia significativa en la vida y la calidad de vida.

La extraordinaria eficacia ha sido confirmada en varios estudios. Según los datos disponibles, imatinib fue aprobado para el tratamiento de GIST inoperables o metastásicos en Europa en 2002. La mayoría de las veces, imatinib se tolera bien en la dosis habitual de 400 mg a 800 mg / día. El tratamiento con imatinib con al menos 400 mg / día debe iniciarse inmediatamente después de un diagnóstico inequívoco de un tumor inoperable y / o si se detectan metástasis.

Hoy se sabe que el conocimiento de la mutación primaria es relevante para la terapia:

Posología de imatinib (mg / día) en la terapia de primera línea para GIST metastásico, dependiendo de la mutación

KIT exón 11, 13, 17400 magnesio
KIT / PDGFRA -Tipo salvaje *400 magnesio
KIT exón 9800 magnesio
Exón 12, 14 de PDGFRA400 magnesio
Mutación del exón 18 de PDGFRA (D842V)Resistente a imatinib

* GIST mayoritariamente deficiente en SDH con una tasa de respuesta muy baja al imatinib (2-8%)
Fuente: Directrices de Onkopedia “Tumores del estroma gastrointestinal”, abril de 2019

IMPORTANTE

Todos los expertos en GIST están de acuerdo: bajo ninguna circunstancia se debe interrumpir el tratamiento con imatinib en caso de enfermedad metastásica mientras el paciente lo tolere y se beneficie de él, incluso si la respuesta es muy buena.

INFO

A finales de 2016, Imatinib ( Glivec® ) pasó a ser genérico: la protección de patente para el tratamiento de la leucemia mieloide crónica (LMC) ha expirado en España. Sin embargo, la patente de Imatinib / Glivec® en GIST sigue siendo válida hasta octubre de 2021. Como paciente de GIST, tiene derecho a que le receten la preparación original.

Respuesta a la terapia

Los oncólogos solían estar acostumbrados al hecho de que una respuesta a la terapia representaba una “reducción de tamaño” del tumor. Con las denominadas terapias diana o dirigidas (imatinib, sunitinib, regorafenib) hemos aprendido mucho en los últimos años: se han desarrollado nuevos criterios para la evaluación radiológica de GIST. Estos se basan en la medición de la densidad del tumor, ya que se asume una respuesta a la terapia incluso si el tamaño del tumor permanece sin cambios pero la densidad del tumor disminuye al mismo tiempo. La densidad tumoral se mide en el TAC en HU (unidades Hounsfield).

Cirugía de metástasis

La importancia de la cirugía de metástasis en la enfermedad metastásica avanzada bajo tratamiento farmacológico aún no está clara. Sin embargo, existe evidencia de que la extirpación quirúrgica de las metástasis puede ser beneficiosa en pacientes que responden al imatinib. Sin embargo, la realización de estudios clínicos al respecto parece difícil. Por este motivo, los expertos recomiendan discutir esta opción con el paciente y tomar una decisión.

Progresión = progresión de la enfermedad metastásica bajo tratamiento farmacológico

A pesar de la buena eficacia de imatinib en GIST, la progresión de la enfermedad (progresión) lamentablemente se puede observar en un número considerable de pacientes después de dos o tres años. Esto también se llama resistencia al imatinib.

Si se sospecha una progresión, es fundamental aclarar (verificar) con precisión si es:

  1. es realmente un progreso,
  2. si está en varios lugares (sistémico),
  3. sólo está presente en un foco tumoral (local, focal).

No es infrecuente que se diagnostique GIST con una progresión que, tras obtener la opinión de un experto, no se confirma.

Por lo tanto, hay preguntas centrales que deben plantearse si se sospecha progresión:

  1. ¿Es el paciente “leal a la terapia” (también: “obediente”)? Eso significa: ¿Tomó su medicación regularmente?
  2. ¿Toma el paciente alguna terapia de acompañamiento (complementaria) que influya negativamente en el efecto de la terapia GIST?
  3. ¿Se confirma una progresión en el sentido claro?
  4. ¿Es realmente correcto el diagnóstico histológico de GIST?
  5. ¿Qué síntomas presenta el paciente? ¿Existe realmente un peligro, una amenaza?
  6. ¿Existen, además de otras opciones de medicamentos, medidas localmente efectivas (resección, RFA, LITT, SIRT, etc.) que se discuten de manera interdisciplinaria y, si es necesario, ¿podría hacerse?

Casi nada es más crítico que actuar apresuradamente cuando se sospecha un progreso. Una aclaración sistemática y bien pensada de la situación y una cooperación interdisciplinar son importantes para aclarar si realmente hay una progresión y qué opciones farmacológicas y / o quirúrgicas están disponibles. En casos individuales, los expertos en GIST experimentados definitivamente pueden sugerir un enfoque individual. Aunque la investigación y el tratamiento de GIST han logrado enormes avances en los últimos años, las opciones aún son limitadas. Por lo tanto, el objetivo debe ser que los pacientes se beneficien de la terapia respectiva durante el mayor tiempo posible, con una calidad de vida aceptable.

Si se confirma la progresión: el primer paso en la progresión de la terapia con imatinib suele ser aumentar la dosis de imatinib a 800 mg / día. Algunos de los pacientes se benefician de esto, algunos incluso hasta por 2 años. Si esta medida no es suficiente, se encuentran disponibles dos terapias efectivas aprobadas más con sunitinib y regorafenib. Además, actualmente se están investigando nuevas opciones de terapia en varias líneas de terapia como parte de estudios clínicos.

Terapia con sunitinib

Con el inhibidor multicinasa sunitinib, se dispone de otra terapia eficaz desde 2006 para pacientes con GIST metastásico que siguen resistencia o intolerancia al imatinib. A diferencia de imatinib (una terapia a largo plazo), sunitinib se administró en los estudios clínicos como terapia cíclica en un ciclo de 6 semanas (4 semanas de terapia seguidas de un descanso de 2 semanas) a una dosis de 50 mg / día. Debido a los efectos secundarios no insignificantes de sunitinib, la terapia a largo plazo (sin interrupciones) con una dosis de 37,5 mg / día o incluso flexible, es decir, dosis específicas para el paciente, se estableció en la práctica clínica. Los estudios (Reichardt et al, 2011) mostraron que los pacientes que recibieron sunitinib en una “dosis flexible” en lugar de la “dosis fija de la terapia de ciclo” se beneficiaron significativamente mejor de la terapia.

Los pacientes con una mutación primaria de GIST en el exón 9 o sin una mutación en KIT o PDGFRA (tipo salvaje) se benefician durante más tiempo de la terapia con sunitinib.

En general, los efectos secundarios de grado 1-2 son comunes con sunitinib, pero rara vez alcanzan los grados 3-4. Las reacciones adversas más frecuentes, que se producen en más del 50% de los pacientes, son fatiga, síndrome mano-pie, diarrea, náuseas y vómitos y dolor abdominal.

Terapia con regorafenib

La reciente aprobación de la mayoría de los GIST en Europa desde julio de 2014 es la terapia de tercera línea con regorafenib (Stivarga ® ). Regorafenib es un inhibidor multicinasa que se administra por vía oral y se usa después de que el imatinib y el sunitinib (terapia de tercera línea) hayan fallado o sean intolerantes. La dosis estándar de regorafenib es un máximo de 160 mg / día, administrada en un ciclo de terapia de 21 días de terapia y una pausa de 7 días. La experiencia ha demostrado que el inicio de la terapia durante 3 semanas hasta la dosis máxima provoca menos efectos secundarios o se tolera mejor. Si el paciente tolera bien la terapia, se administran 160 mg de regorafenib en la cuarta semana. También es concebible otra dosis “flexible” como la del sunitinib.

En los estudios clínicos, los efectos secundarios más frecuentes (con una frecuencia de al menos el 20%) en pacientes con regorafenib fueron: fatiga, síndrome mano-pie, diarrea, disminución del apetito y disminución de la ingesta de alimentos, presión arterial alta, inflamación de la mucosa oral, alteración de la voz, infecciones, infecciones inespecíficas. Dolor, adelgazamiento, dolor abdominal, erupción cutánea, fiebre y náuseas. Los efectos secundarios con regorafenib generalmente ocurren temprano (dentro de los dos primeros ciclos de tratamiento), por lo que se recomienda a los pacientes que sean monitoreados de cerca.

Mas opciones

Si el progreso después de imatinib, sunitinib y regorafenib continúa, los expertos en GIST experimentados pueden usar sustancias adicionales en “uso no indicado en la etiqueta” (prescripción de un medicamento aprobado fuera del uso aprobado).  Para las terapias nilotinib (Tasigna nombre comercial ® ), ponatinib (nombre comercial Iclusig ®), Pazopanib(nombre comercial Votrient®), Everolimus(nombre comercial Afinitor®) y sorafenib (nombre comercial Nexavar ® ), están disponibles datos que muestran que estas sustancias pueden ser eficaces, dependiendo de la situación del paciente.

Otra opción importante para los pacientes con GIST son los “estudios clínicos” con posibles sustancias nuevas.

Incluso los pacientes que por lo general ya no tienen opciones disponibles para terapias sistémicas no permanecen sin tratamiento. La mayoría de los expertos en GIST prescriben la reanudación de imatinib. Esto, al menos, suele ralentizar la progresión de la enfermedad e incluso, en algunos casos, ha conducido temporalmente a una enfermedad estable nuevamente.

Nuevos fármacos

En la actualidad, se están investigando varios fármacos nuevos y prometedores en ensayos clínicos para el tratamiento de GIST metastásico / avanzado.

Esto también incluye el inhibidor de la tirosina quinasa (TKI) altamente selectivo avapritinib (anteriormente BLU285) de Blueprint Medicines de EE. UU. Está dirigido contra mutaciones en el receptor KIT y PDGFR . Esto incluye la mutación D842V, que ha demostrado ser resistente a todos los medicamentos disponibles hasta la fecha. Aquí en particular, el ingrediente activo ha demostrado ser muy eficaz en todas las líneas de terapia. Sin embargo, los resultados de abril de 2020 muestran que no todos los pacientes con GIST se benefician: en un estudio de fase III, la sustancia se comparó con regorafenib (Stivarga®) en pacientes con GIST que habían sido previamente utilizados con  imatinib. y / o uno o dos otros inhibidores de tirosina quinasa. Mostró que avapritinib es menos eficaz en comparación con regorafenib (Supervivencia libre de progresión – PFS). La sustancia está actualmente aprobada en los EE. UU y en la U.E., para su uso en pacientes con GIST con la mutación del exón 18 de PDGFRA, incluido D842V. Pendiente de su aprobación en España.

El nuevo inhibidor de la tirosina quinasa (TKI) ripretinib (anteriormente DCC-2618) de Deciphera también es motivo de esperanza: el ripretinib es un inhibidor de la bolsa de cambio. Es un modo de acción novedoso que tiene la ventaja y el potencial de bloquear una amplia gama de mutaciones, incluidas las secundarias. Las mutaciones secundarias son mutaciones que pueden surgir con imatinib y producir resistencia. También se ha demostrado que ripretinib es eficaz en los denominados cambios resistentes a imatinib, como el exón 18 D842V. Actualmente se están ejecutando dos estudios de fase III (a diciembre de 2019) que investigan la sustancia en líneas de terapia avanzada o en la segunda línea en comparación con sunitinib. Ripretinib está actualmente aprobada en los EE. UU. Se espera la aprobación en Europa en 2021.

La aprobación de estas sustancias, esto podría cambiar significativamente la planificación del tratamiento en GIST.

Otros ingredientes activos que se están probando actualmente en GIST y que han mostrado resultados positivos iniciales son los inhibidores de la tirosina quinasa cabozantinib (ya aprobados para el tratamiento de otros cánceres) y crenolanib.

Manejo de terapia y efectos secundarios

Una parte importante del concepto de terapia GIST son las terapias farmacológicas (en inglés. Terapias dirigidas). Para que estas terapias con tabletas o cápsulas funcionen de manera óptima, es esencial la terapia profesional y el manejo de los efectos secundarios por parte del médico. Además de la pericia, la experiencia y el compromiso de las personas, esto requiere una estrecha cooperación interdisciplinar entre las diversas disciplinas.

Atención de seguimiento y seguimiento

Es esencial una estrecha monitorización del paciente para GIST y las terapias farmacológicas. Los intervalos de seguimiento, cada 3 a 6 meses, dependen de los grupos de riesgo, los métodos de examen de la ubicación del tumor primario y las metástasis. Los métodos de examen comunes más importantes son: examen físico general, ecografía / ultrasonido (¡solo en parte!), Análisis de sangre / valores de laboratorio y especialmente TAC (¡estándar!) O resonancia magnética del abdomen ( abdomen ) y la pelvis.

Dependiendo de la ubicación y diseminación del tumor , la etapa de la enfermedad, la terapia y la situación del paciente, también se pueden usar otros métodos de examen.

IMPORTANTE!!!!!


Por su propio interés, los pacientes con GIST deben insistir en una monitorización a largo plazo y (según la situación de la enfermedad) estrecha. Incluso los pacientes con enfermedad no metastásica o después de la finalización de la terapia adyuvante con imatinib deben realizar controles de seguimiento durante más de 5 años, ya que las recaídas aún pueden ocurrir después de muchos años.


Ensayos clínicos: parte del concepto de tratamiento

Todas las terapias farmacológicas actualmente disponibles, como imatinib , sunitinib y regorafenib, se han probado en ensayos clínicos para su aprobación. Estos estudios clínicos claramente han conducido a avances en la terapia GIST y, por lo tanto, han mejorado las perspectivas futuras de los pacientes con GIST. Los estudios clínicos controlados son fundamentales para determinar el valor de las nuevas formas de tratamiento y su influencia en la calidad de vida de los pacientes. También en GIST. La participación en estudios puede ser importante para el individuo: para tener acceso a opciones de tratamiento alternativas o incluso nuevas. Pero los estudios también son importantes en el sentido de “uno para todos”. Porque las preguntas para futuros pacientes con GIST solo pueden responderse adecuadamente si las personas participan en los estudios.

IMPORTANTE!!!!!!




No asuma que todos los médicos que tratan GIST conocen o participan en todos los estudios. Como regla general, estos estudios solo se llevan a cabo en centros seleccionados de GIST / sarcoma. Por lo tanto, visita la web del GEIS (Grupo Español de Investigación en Sarcomas) para ver qué estudios se ofrecen y dónde.


¡¡¡¡¡¡¡NO TODOS LOS SARCOMAS SON IGUALES!!!!!!!

 Actualmente se conocen más de 100 subtipos diferentes, algunos de los cuales pueden ocurrir en cualquier parte del cuerpo. Un grupo especial son los GIST (tumores del estroma gastrointestinal), ubicados en el tracto gastrointestinal. Solo ha sido posible hacer este diagnóstico de manera inequívoca desde 1998, pero el pronóstico para los pacientes ha mejorado significativamente en los últimos 20 años gracias a las terapias modernas y dirigidas.

El diagnóstico y el tratamiento de GIST requieren muchos años de experiencia y habilidades especiales, por ejemplo:

  • hacia un análisis de mutaciones,
  • en el campo de la cirugía (primera operación o procedimientos localmente efectivos con progresión),
  • en terapia adyuvante (de precaución) después de la resección de un GIST local,
  • en el tratamiento de GIST con mutaciones raras como D842V, SDH o BRAF,
  • en terapia y manejo de efectos secundarios de terapias orales diana,
  • a medida que la enfermedad progresa, el llamado progreso o
  • en el acceso a terapias completamente nuevas (experimentales) en el contexto de los estudios.

La experiencia / experiencia en GIST no significa que un profesional médico haya tratado a 5 pacientes con GIST en su vida profesional. Se trata de profesionales médicos que ya han tratado a varios, posiblemente incluso varios cientos de pacientes de GIST en sus carreras profesionales. Estos años de experiencia y habilidades especiales pueden significar una diferencia dramática para los pacientes en el pronóstico, (supervivencia) con la enfermedad y en la calidad de vida bajo una terapia especial. Después de más de 17 años de experiencia con GIST, se aplica la recomendación de Patient Aid Sarcoma / GIST y otras organizaciones internacionales de pacientes con GIST de que los pacientes con GIST deben comunicarse con "especialistas en GIST" lo antes posible en el curso de su enfermedad. 

Descargo de responsabilidad / exclusión de responsabilidad

¡ATENCIÓN! Somos pacientes, familiares, editores y voluntarios, ¡no médicos! Bajo ninguna circunstancia la información contenida en este artículo debe considerarse como un sustituto del asesoramiento o tratamiento profesional por parte de médicos capacitados y reconocidos. El contenido no puede ni debe utilizarse para realizar diagnósticos o iniciar tratamientos de forma independiente.

Hemos tratado de crear este folleto con el mayor cuidado posible; sin embargo, es posible que se produzcan errores y cambios. ¡Eso es humano! El editor, la junta directiva, los portavoces de la asociación, los editores, las juntas asesoras, los autores y diseñadores externos no asumen ninguna responsabilidad por esto.

Si encuentra algún error o cambio, infórmenos de inmediato:

colectivogist@gmail.com

informa

"punto de encuentro y de información de los pacientes de gist"

Una respuesta para “Gist de un vistazo”

  1. Paqui 1 febrero, 2021 a 23:42 #

    Magnífico compendio. Un buen recurso que puede ayudar a entender al debutante en esta enfermedad. Gracias a los/las que lo han elaborado. Saludos cordiales, Paqui.

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