El algoritmo de diagnóstico para el tumor del estroma gastrointestinal (GIST)
Autores
Sara Rothschild, Jerry Call, Christopher L. Corless, Anthony Gill, Markku Miettinen, Brian Rubin; The Life Raft Group, Wayne, Nueva Jersey; OHSU Knight Cancer Institute, Portland, OR; Royal North Shore Hospital / Universidad de Sydney, St Leonards, Australia; Instituto Nacional del Cáncer de los Institutos Nacionales de Salud, Bethesda, MD; Clínica Cleveland, Cleveland, OH
Antecedentes:
Life Raft Group (LRG) identificó que los GIST deficientes en succinato deshidrogenasa (SDH) son de difícil diagnóstico. En el Registro LRG, solo el 30% de los pacientes con GIST de tipo salvaje, sin mutaciones en KIT / PDGFRA habían recibido las pruebas mutacionales avanzadas (o tinción SDHB) requeridas para identificar este subtipo único de GIST con una historia natural diferente y diferente respuesta al tratamiento.
Propusimos que dos cambios aumentarían significativamente el diagnóstico de pacientes con GIST con deficiencia de SDH:
- 1. La tinción con SDHB para todos los pacientes con GIST con un tumor primario de estómago en la biopsia inicial,
- 2. El informe de patología inicial debe contener recomendaciones sólidas para pruebas mutacionales específicas.
Métodos:
Life Raft Group (LRG) colaboró con líderes clave de opinión médica en un algoritmo de diagnóstico que ilustraba la necesidad de un uso más amplio de los procedimientos de diagnóstico específicos y presentó el algoritmo al consejo editorial del Colegio de Patólogos Americanos (CAP).
Resultados:
Debido a que los GIST deficientes en SDH requieren un análisis genético de la línea germinal y, si está relacionado con la mutación, la vigilancia posterior de paragangliomas / feocromocitomas y pruebas genéticas en cascada para miembros de la familia, es necesario detectar todos los GIST gástricos para detectar la pérdida de SDH por inmunohistoquímica. Esto se logra mejor mediante tinción inmunohistoquímica para SDHB, que se pierde en todos los subtipos genéticos de GIST deficientes en SDH. Si SDHB está ausente, se puede realizar una tinción adicional para SDHA, ya que esta proteína se pierde selectivamente en los GIST mutantes de SDHA y esto puede ayudar a enfocar el análisis genético. Todos los pacientes con GIST deficiente en SDH deben derivarse a un asesor genético. El CAP-Colegio de Patólogos Americanos (CAP)- incorporó los paradigmas de prueba SDHB y SDHA en los protocolos GIST actualizados que se publicaron en agosto de 2019.
Conclusiones:
Creemos que esto dará como resultado un diagnóstico y un tratamiento significativamente mejores para los pacientes con GIST deficientes en succinato deshidrogenasa (SDH). Alentamos a otros grupos que asesoran sobre pautas a desarrollar recomendaciones similares. Este es un gran ejemplo de un grupo de defensa de pacientes que utiliza evidencia del mundo real derivada de un registro de pacientes para influir en los protocolos de tratamientos que afectan a los pacientes con GIST a gran escala.
texto integro y original
https://meetinglibrary.asco.org/record/189328/abstract
mas información sobre GIST deficientes en succinato deshidrogenasa (SDH)
https://colectivogist.wordpress.com/category/gist-succinato-deshidrogenasa-deficiente/
del 29 de mayo al 2 de junio
Debido a la situación mundial de pandemia por el COVId-19, el encuentro de este año será VIRTUAL
ASCO 2020 virtual, TODAS las NOVEDADES CIENTÍFICAS INTERNACIONALES SOBRE GIST que se van a presentar en la Reunión Anual de la Sociedad Americana de Oncología Clínica las puedes descargar desde este enlace:
**Para una mejor comprensión de los texto que aparecen en otro idioma, se recomienda usar como navegador Google Chrome
Iremos publicando las presentaciones que consideremos de más interés.
Finalizado el encuentro publicaremos un resumen comentado sobre las novedades que se hayan presentado y que será redactado por especialistas internacionales en el tratamiento y la investigación de gist.
La Reunión Anual de la Sociedad Americana de Oncología Clínica es considerada el principal foro internacional para la presentación de investigaciones científicas y la educación de avanzada en oncología clínica. El evento, que tiene una duración de cinco días, atrae a 30.000 asistentes de todo el mundo. Las actualizaciones y los resultados de estudios clínicos expuestos en la Reunión Anual de la Sociedad Americana de Oncología Clínica representan el significativo progreso realizado cada año en la lucha contra el cáncer.
Para obtener más información sobre la sociedad y sus numerosos programas y servicios, visite ww.asco.org.w
toda la información de colectivogist sobre coronavirus:
https://colectivogist.wordpress.com/category/corona
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