Conocer el tipo de mutación que tienes ayudará a su médico a encontrar el tratamiento adecuado para su GIST.

20 Feb

 

Remacha

Todos los tipos de GIST se deben a una mutación genética subyacente o un cambio anormal en un gen. Para crear conciencia sobre la importancia de las pruebas mutacionales, Blueprint Medicines ha publicado este articulo para concienciar de la importancia de conocer la mutación de nuestro GIST , importante para ver como van a funcionar los distintos fármacos disponibles para nuestro GIST e importante para poder acceder a un determinado ensayo clínico.  

 

La prueba mutacional es la única forma de confirmar qué mutación está causando el GIST de una persona, y ayuda a nuestros médicos a determinar la mejor manera de diseñar planes de tratamiento

 

A pesar del apoyo de estudios  revisados por expertos y de las  recomendaciones de guías de expertos, las pruebas mutacionales para pacientes con GIST actualmente no son un tratamiento estándar. 

Para concienciar  a las personas que viven con GIST con más información sobre las pruebas de mutación, publicamos  cómo se realizan las pruebas, los tipos de información que se reciben de una prueba de mutación y recursos en línea adicionales.

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KIT , receptor de protooncogén tirosina quinasa KIT.
PDGFRA , receptor alfa del factor de crecimiento derivado de plaquetas

 

Tu mutación específica es importante para obtener el tratamiento adecuado para tu tipo de GIST.

Las mutaciones genéticas, o los cambios anormales en los genes, pueden causar cáncer al hacer que las células del cuerpo crezcan y se diseminen cuando no deben hacerlo. En el GIST, las mutaciones genéticas hacen que los tumores se desarrollen junto con las células normales del tracto gastrointestinal.

 

las otras mutaciones minoritarias de gist:

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BRAF , protooncogén B-Raf, serina / treonina quinasa; ; KRAS , protooncogén KRAS, GTPasa; NF1 , neurofibromina 1; ; SDH, succinato deshidrogenasa.

La prueba mutacional es la única forma de confirmar qué mutación está causando su GIST.

 

Confirmar su mutación específica a través de pruebas mutacionales es la mejor manera de asegurarse de que su plan de tratamiento sea el adecuado para su tipo de GIST.

 

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¿Cómo se realiza la prueba mutacional?

Se analiza una muestra de su tejido tumoral para saber qué mutaciones están impulsando su GIST. Es posible que el tejido necesario para la prueba ya esté disponible si se ha sometido a una cirugía para el GIST. El tejido del tumor se almacena durante varios años después de la cirugía, por lo que, por lo general, no debería ser necesario tomar otra muestra.

 

Las pruebas se pueden hacer de varias maneras.

  • Secuenciación (detección) de KIT y PDGFRA : este tipo de prueba se centra en la identificación de las mutaciones GIST más comunes en los genes KIT y PDGFRA . Este es un tipo común de prueba mutacional en GIST.

 

  • Secuenciación de la próxima generación, NGS: NGS es un tipo de prueba general que comprueba muchos tipos diferentes de mutaciones de cáncer en general, incluidas las de KIT y PDGFRA. NGS puede ser más costoso y los resultados pueden tardar más tiempo, pero proporciona la mayor cantidad de información. NGS se usa comúnmente si no se detectan mutaciones en KIT o PDGFRA.
  • Tomar una muestra de ADN tumoral circulante, también llamada “biopsia líquida”: a diferencia de las demás, este tipo de prueba utiliza una muestra de sangre. Puede identificar mutaciones de cáncer en el ADN que “se desprenden” del tumor a la corriente sanguínea mediante el uso de la secuenciación de la próxima generación. Este tipo de prueba puede proporcionar una imagen completa cuando GIST tiene varias mutaciones (lo que puede ocurrir cuando los pacientes han recibido varios medicamentos inhibidores de la tirosina quinasa [TKI] para tratar su cáncer). La tecnología debe estudiarse más a fondo antes de que se use de forma rutinaria en la atención GIST.

gist-types

¿Qué es la inmunohistoquímica o tinción IHC para KIT?

Este tipo de prueba ayuda a su médico a determinar si el tejido extirpado (o resecado) es GIST o algo más. Puede llevar a un informe que dice que su GIST da positivo en el KIT, pero no es lo mismo que la prueba mutacional. No puede confirmar si tiene una mutación KIT .

¿Debo esperar para comenzar el tratamiento hasta que obtenga los resultados de mi prueba?

Sin saber el gen y la alteración que impulsan su GIST, puede comenzar el tratamiento con información incompleta.
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PREDICCIÓN DE LA RESPUESTA DE LOS FÁRMACOS (TKIs)   SEGÚN GENOTIPO KIT/PDGFRA(foto Dr Serrano)

Es importante consultar con un experto en GIST para comprender todas las opciones de tratamiento para su mutación.

El GIST es un tipo de cáncer raro y complejo. Su tratamiento debe ser el correcto para la mutación exacta que lo causa. El primer tratamiento (llamado tratamiento de primera línea) para la mayoría de los pacientes con GIST avanzado es el medicamento imatinib.

  • La dosis normal indicada de imatinib es de 400 miligramos por día.
  • Los pacientes con algunas mutaciones pueden necesitar una dosis más alta de imatinib o un medicamento diferente por completo.
  • Para algunas mutaciones imatinib NO FUNCIONA.

¿Sabías? 

Para hasta el 30% de las mutaciones de GIST, es posible que imatinib no funcione o que se recomiende una dosis más alta.

Podría tener más de una mutación?

Es posible que las personas con GIST tengan más de un tipo de mutación, especialmente después de haber tenido múltiples tratamientos para el GIST. Su mutación original o primaria, en la mayoría de los casos, todavía se puede detectar, pero también pueden aparecer nuevas mutaciones secundarias.

 

Me han hecho la prueba de mutación una vez. ¿Debo hacerme la prueba nuevamente si mi tratamiento no está funcionando?

Es posible que su GIST haya desarrollado nuevas mutaciones cuando los tratamientos (como imatinib) dejan de funcionar. La prueba de mutaciones por segunda vez puede ayudarlo a usted y a su equipo medico a decidir cuál es el mejor tratamiento que debe probarse a continuación. 

fuente

blueprint_logo_08.24.15

http://www.mutationmatters.com/

 

Blueprint Medicines está desarrollando un nuevo fármaco en fase de ensayo clínico para GIST:  avapritinib (BLU-285)

 

ensayo clínico  NAVIGATOR de fase I ( cerrado)navigator

 

 

Aunque este ensayo clínico ya está cerrado, varios pacientes de colectivogist estan participando en él.

El agente en investigación avapritinib (BLU-285) demostró tasas de respuesta alentadoras en pacientes con tumores del estroma gastrointestinal avanzado (GIST) y en GIST impulsado por mutación PDGFRα D842V, según los hallazgos presentados durante la Reunión Anual de 2018 de la Sociedad de Oncología del Tejido Conectivo(CTOS) en Roma, Italia.  Celebrada en Roma(Italia) del 14 al 17 de noviembre de 2018.

Los hallazgos del ensayo clínico  NAVIGATOR de fase I  mostraron una tasa de respuesta general (ORR) del 84% en pacientes con GIST impulsado por PDGFRα D842V y en  GIST como cuarta línea de tratamiento o posterior una  tasa de respuesta general(ORR) superior al 20%. Además, el 98% de los pacientes con GIST PDGFRα D842V y el 60% de los pacientes en cuarta línea o posterior  experimentaron reducción tumoral.

vaya

Actualmente está abierto en España el ensayo clínico VOYAGER  COMO TERCERA LINEA DE TRATAMIENTO, varios pacientes de colectivogist estan iniciando este ensayo en el H.U. La Paz con la doctora Virginia Matinez, en el  H. U. Vall de Hebron con el doctor Cesar Serrano y en el Hospital Sant Pau con el doctor  A. López Pousa.

Avapritinib((BLU-285) comparado con

regorafenib(stivarga)

CARACTERÍSTICAS(exclusión)

Exclusión: pacientes que han recibido más de 3 TKI tratamientos diferentes anteriores.

Exclusión: Tratamiento previo con avapritinib o regorafenib.

Exclusión: pacientes con GIST WT sin mutaciones en KIT/PDGFRA.

 

Se permite el cruce.

 

ESTE ENSAYO ESTÁ ABIERTO EN:

 

Vall d´Hebron (Barcelona),

ICO-Hospitalet (Barcelona),

Sant Pau (Barcelona),

 Virgen del Rocio (Sevilla),

Miguel Servet (Zaragoza),

Gregorio Marañón (Madrid),

 La Paz (Madrid).

fuente

Dr. Cesar Serrano Garcia
Servicio Oncología Médica. H. U. Vall de Hebron, Barcelona.

 

 

En los próximos meses(MARZO/ABRIL) se abrirá en España el ensayo clínico fase III INTRIGUE  con el fármaco  ripretinib (DCC-2618) para pacientes de GIST como segunda línea de tratamiento  comparado con sunitinib (sutent).

Segunda línea de tratamiento

CARACTERÍSTICAS DEL FÁRMACO ripretinib(DCC-2618):

En comparación con los inhibidores de quinasa tipo I o tipo II clásicos, DCC-2618 es un potente inhibidor:

– Se une de forma potente y duradera a KIT y PDGFRA.

– Inhibe las isoformas de GIST wild-type y prácticamente todas las mutantes del KIT.

– Es resistente al desarrollo de mutaciones de ganancia de función, que conducen a la resistencia a los medicamentos.

Características del ensayo

 

Estudio multicéntrico, aleatorizado, internacional, que compara la eficacia de DCC-2618 con sunitinib en pacientes con GIST que han progresado o son intolerantes al tratamiento con imatinib como primera línea de tratamiento.

El 10% de los pacientes asignados al azar pueden tener GIST WT, sin mutaciones en KIT/PDGFRA.

No hay cruce.

ESTE ENSAYO SE ABRIRÁ EN

 

Barcelona, Madrid, Valencia, Sevilla, Málaga, Bilbao, Vigo

fuente

Dr. Cesar Serrano Garcia
Servicio Oncología Médica. H. U. Vall de Hebron, Barcelona.lápices-del-color-en-muestra-del-corazón-31280603

Hay que seguir dando visibilidad al sarcoma……………….

 

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6 comentarios para “Conocer el tipo de mutación que tienes ayudará a su médico a encontrar el tratamiento adecuado para su GIST.”

  1. gaudisse 1 julio, 2019 a 17:15 #

    Como puedo saber la mutación que tengo y dnd se puede hacer esa prueba?

    • colectivogist 1 julio, 2019 a 18:37 #

      Buenas tardes la prueba de la mutación la debe pedir tu oncologo al Servicio de Anatomía Patológica de tu hospital o derivarla al Centro que tengan concertado para realizar esta prueba, SI EN TU HOSPITAL NO CUENTAN CON LOS MEDIOS NECESARIOS. En definitiva debe ser tu oncologo quien SOLICITE LA PRUEBA DE LA MUTACIÓN, FUNDAMENTAL PARA HACER UN TRATAMIENTO CORRECTO DE GIST.

      Atentamente

      luis

  2. maria isabel 21 febrero, 2019 a 19:12 #

    soy maria isabel aca en mexico he pedido la prueba de mutacion pero mis ocnlogos del sector salud me dicen q no se puede havcer en mexico y que pra que quuero saber les conteste para un mejor y adecuado tratamiento pero se rieron

    no se como concsgurila

    • colectivogist 22 febrero, 2019 a 22:21 #

      Estimada Maria Isabel, puedo entender que sus médicos no tengan medios para realizar la prueba de la mutación, pero me parece de mala educación reírse de la pregunta “muy bien hecha ” de un paciente. Póngase en contacto con: https://www.facebook.com/FundacionGistMexico?ref=hl

      Puede que la orienten

      Suerte con gist

      atentamente

      luis
      colectivogist

  3. Juan Cañada 20 febrero, 2019 a 16:23 #

    Buenas tardes. Quería saber si al hacer la biopsia del tumor, es obligatorio hacer el estudio para saber el tipo de mutación o no es obligatorio ni habitual. A mi me operaron en junio del 2015 y en el informe que tengo no aparece ningún dato sobre mutaciones. Tengo consulta el próximo mes de marzo y le preguntaré a mi médico, pero quiero ir con datos sobre el tema. Me administraron glivec y al año y medio dejo de funcionar, me salieron 4 tumores nuevos en peritoneo, los cuales me han dicho que es mejor no operar e intentar cronificarlos con sutent. El tema es que leyendo el correo que habéis mandado, no se cual es mi mutación ni las posibilidades de tratamientos más adecuados. Confío en mi médico y que el tratamiento es correcto, pero quiero conocer mis posibilidades y el futuro posible de mi medicación. Ya he firmado la solicitud para que seamos tratados en centros de referencia, y me gustaría saber también si hay algún a forma de acceder a dichos centros o a los profesionales que los tratan. Gracias

    • colectivogist 20 febrero, 2019 a 16:51 #

      Estimado Juan ,

      Nada obliga a tu oncólogo a realizarte la prueba de la mutación, sabiendo que es determinante para la respuesta al tratamiento de los pacientes de gist. La prueba de la mutación cuesta dinero. DEBES DECIR A TU ONCOLOGO QUE LA PIDA. Para acceder a un Centro de referencia , debe ser tu oncologo/hospital quien te derive.
      Aquí tienes información sobre los Centros de Referencia para el sarcoma y los contactos, tenemos 2 nuevos, La Fe en Valencia y el Vall d Hebron en Barcelona:

      http://www.grupogeis.org/es/quienes-somos/centros-de-referencia

      Suerte, ánimo y gracias por apoyar, aquí nos tienes para lo que podamos ayudar, ¿en que dosis estas de sutent que tal los efectos secundarios’?
      Un abrazo
      luis

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