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Información sobre el último encuentro internacional sobre GIST pediatrico

16 Ago

 

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Del 13 al 15 de julio se celebró en Miami un encuentro internacional con la participación de   140 pacientes, amigos, familiares y cuidadores. Ademas se contó con la colaboración de 20 médicos de 20 instituciones. Los asistentes disfrutaron de las presentaciones de los especialistas en GIST relacionados con tumor estromal gastrointestinal pediátrico (GIST).

El evento de este año incluye GIST pediátrico ampliado / SDH deficientes.

En 1998, se descubrió que los GIST con frecuencia contenían mutaciones de los genes KIT o PDGFRA. Varios años más tarde llegó la comprensión de que Gleevec (imatinib) tuvo un efecto muy importante en el tratamiento de estos tumores. Sin embargo, se observó que sólo alrededor del 5% de los niños con GIST respondió a Gleevec.

Tratando de responder a la pregunta del por qué, el Dr. Lee Helman del Instituto Nacional de Salud ( EE.UU.) llevó el problema al patólogo Dr. Markku Miettinen. Lo que descubrieron es que los pacientes con GIST diagnosticados a una edad más joven tenían tumores que se tiñeron negativo para la proteína SDHB, y que con frecuencia tenían una mutación en el gen SDH (Succinato Deshidrogenasa)

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https://ccr.cancer.gov/gist

 

En 2008, trabajando estrechamente con los grupos de defensa del paciente, el doctor Su Young Kim, bajo la dirección del Dr. Helman, fundó la Pediatric GIST Clinic NIH con el fin de estudiar más a fondo la enfermedad. La clínica se lleva a cabo anualmente en el Bethesda de Maryland. De los participantes de la clínica, aproximadamente el 75% han tenido una mutación del gen SDH lo que provoca la metilación del genoma. Esta hipermetilación genómica contribuye al crecimiento tumoral debido a un problema de detección de oxígeno conocido como pseudohipoxia, las células creen que no están recibiendo suficiente oxígeno.

Aproximadamente el 25% de los participantes de la clínica no tenía ninguna mutación en un gen identificable , aunque la mayoría presentó este fenómeno de hipermetilación genética y pseudohipoxia resultante. Los científicos tienen la esperanza de que esta  metilación y pseudohipoxia puedan ser utilizados como el talón de Aquiles de estos tumores, proporcionando una ventana de vulnerabilidad terapéutica.

Se ha aprendido mucho sobre la historia natural de la enfermedad a partir estas Clínicas. A pesar de que se trata de un tumor maligno, la mayoría de los pacientes sobreviven durante mucho tiempo, lo que requiere un enfoque de “gestión crónica”.

La resección completa del estómago ya no se recomienda dado que un enfoque más radical no disminuye el riesgo de recidiva y agrava  la calidad de vida de los pacientes.

Hay una necesidad vital para educar a los médicos de la comunidad, cirujanos y patólogos acerca de las características biológicas únicas y diferentes implicaciones en el tratamiento de los GIST SDH. Es decepcionante que todavía hay instituciones médicas que no entienden las pruebas de SDH y su capacidad para ayudar a diferenciar entre los pacientes que realmente se beneficiarán del uso de glivec y de  aquellos para los que  glivec es ineficaz.

Tenemos que hacer un mejor trabajo de educar a estas instituciones en el uso de la detección de GIST SDH y, al hacerlo de manera más positiva, afectar a las opciones de tratamiento adecuadas. El uso de Sutent y Stivarga en el tratamiento también se ha demostrado que proporciona algún beneficio terapéutico para los pacientes. Sin embargo, el desarrollo de mejores estrategias de tratamiento es necesario.

 

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https://pawsgistclinic.org.uk/index.html

https://www.facebook.com/PAWSGIST/

 

En Europa, un esfuerzo de colaboración entre los médicos y los defensores de los pacientes dio lugar a la formación de PAWS-GIST, del Reino Unido.

La GIST Clínica PAWS se lleva a cabo tres veces al año y es complementado por el banco de tejidos Nacional de GIST alojado en el Royal Marsden en Londres y un Registro Nacional GIST que está siendo desarrollado por el Servicio Nacional de Salud del Reino Unido.

Las mutaciones SDH se han relacionado con diferentes tipos de cáncer, incluyendo feocromocitomas, paragangliomas, carcinomas de células renales, así como ciertos tipos de tumores de la pituitaria y la tiroides. Estos tumores, junto con la tríada de Carney, poseen una firma molecular neuroendocrino.

Los pacientes con cánceres poco frecuentes deben tener la facultad de defenderse por sí mismos. Como paciente, usted es el principal interesado en su propio cuidado cuando su vida está en peligro. Dada la rareza de su cáncer, es posible que usted será el único paciente con GIST SDH deficientes , su médico no ha visto nunca un cancer así.

Si su médico le dice que no tienen tiempo para aprender acerca de esto, huir. No tenga miedo en pedir una segunda opinión. Es necesario consultar con un experto GIST SDH deficientes . 

Un médico local puede desempeñar un papel importante en su cuidado, siempre y cuando estén dispuestos a escuchar y colaborar con los especialistas, y que cooperen.

Un ensayo clínico con el farmaco, Guadecitabine, se ha abierto en Bethesda, Maryland(EE.UU.) El objetivo de este ensayo es evaluar el beneficio de demethylizing en el genoma. Aunque un medicamento similar, decitabina, ha sido utilizado para el tratamiento de otros tipos de cáncer, Guadecitabine ha sido diseñado para ser más estable en el torrente sanguíneo. Existe un interés significativo en la expansión de la disponibilidad de la droga Gaudecitabine para los pacientes en el Reino Unido.

Aunque los futuros diseños de ensayos podrían permitir coincidencia moleculares para dirigir la aplicación de combinaciones de fármacos, se necesita primero pruebas de agente único para evaluar la seguridad del fármaco y la eficacia.

Los investigadores, especialistas y defensores de los pacientes asistentes al encuentro acordaron formar un consorcio cuyo objetivo es la creación de terapias diseñadas para mejorar los resultados para los pacientes que albergan la disfunción molecular SDH .

Ademas el consorcio llevaría a cabo los siguientes trabajos:

1.- proporcionar educación a los médicos.
2.- elaborar directrices para el cuidado del paciente,
3.- establecer criterios para ser designado como Especialista GIST-SDH
4.- establecer criterios para su designación como Centro de Referencia de GIST-SDH.

Mediante la combinación de recursos y el intercambio de datos, el Consorcio espera hacer avances significativos en la solución del rompecabezas de los tumores impulsados ​​por SDH y para desarrollar mejores estrategias de tratamiento.

Una crónica de  Becky Owens

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http://www.gistsupport.org/

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mas información en nuestro blog:

 

https://colectivogist.wordpress.com/category/gist-pediatrico-y-wildtype/

 

https://colectivogist.wordpress.com/category/gist-succinato-deshidrogenasa-deficiente/

 

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