Recientemente se ha puesto en contacto con nosotros una familia de Vitoria con gist familiar.
Los afectados son la madre, lleva 14 años en glivec y su hijo de 16 años, recién operado de gist y que inicia tratamiento con glivec.
La familia nos ha denunciado las dificultades de la madre para conseguir una incapacidad laboral, denegada en primera instancia por el tribunal medico.
Al hilo de esta noticia en España , publicamos la historia de un gist familiar en EE. UU y facilitamos información sobre “gist familiar”
De izquierda a derecha: Arianna, Tiffany, Cameron, Bryce y Chris Werner
Bryce Werner era un estudiante de 12 años que vivía en Pensilvania cuando de repente todo salió de la normalidad por un diagnóstico de GIST.
“Comenzó con tos”, dijo Bryce. El pediatra de Bryce creyó que era tos ferina ya que era frecuente en esa zona en ese momento. La prueba fue negativa y, como Bryce tenia fiebre , le recetaron antibióticos.
Sin ninguna mejora y con un aumento de la fatiga y pérdida de apetito, su madre, Tiffany, lo llevó nuevamente al médico. Esta vez, el médico de turno detectó la presencia del tumor.
“Su madre podía notar el tumor presionando contra su abdomen en un punto”,, ” pero Bryce no tenía ningún dolor; él no sentía nada en absoluto “.
Un día antes de su 13 ° cumpleaños, Bryce tuvo su primera cirugía.
Bryce ahora es un estudiante de 15 años de edad, vive con GIST pediatrico, aprende mecánica automotriz , Bryce quiere ser mecánico.
El camino a la nueva realidad no fue fácil.
Bryce se sometió a dos cirugías: con la primera, les dijeron a los Werner que se prepararan para lo peor porque había tumores múltiples con uno grande presionando distintos órganos de Bryce. Cuando los cirujanos entraron, vieron un tumor envuelto alrededor de un vaso sanguíneo. Hicieron una biopsia y cerraron.
El pronóstico fue benigno, pero en la visita de seguimiento con el oncólogo, ese pronóstico había cambiado a maligno. Las pruebas revelaron GIST. El oncólogo local de Werner los remitió al Dana Farber Cancer Institute en Boston.
Los expertos en GIST en Dana Farber, realizaron pruebas mutacionales y revelaron la mutación del gen SDHA deficiente( es una mutación típicamente genética) para la cual actualmente no existe un tratamiento farmacológico efectivo.
En el hospital aconsejaron a los cinco miembros de la familia que se realizaran pruebas genéticas para ver si era algo que mutaba en Bryce o era algo que se transmitía genéricamente.
Arianna, la hermana mayor de Bryce, Cameron, su hermano menor, Tiffany, su madre y su padre, Chris, fueron examinados. Arianna y Chris dieron positivo para la mutación del gen SDHA.
GIST familiar es muy raro con aproximadamente 50-100 casos conocidos en el mundo.
“Ahora tienen el diagnóstico de síndrome de paraganglioma hereditario. Tienen un mayor riesgo de formar paragangliomas que están asociados con la mutación del gen SDHA “. “Con ellos, hacen las exploraciones típicamente cada dos años y hacen la prueba de sangre y orina una vez al año”.
La segunda cirugía de Bryce fue extensa, eliminando parte del tumor, el estómago, un riñón, vesícula biliar, epiplón y una parte del intestino delgado, lo que lo dejó con un considerable dolor y un síndrome de abatimiento que es común para este tipo de cirugía.
“Me duele el estómago y casi siempre siento dolor de espalda. Hay días en que estoy extremadamente agotado e incluso mis miembros estan muy pesados. La comida me pasa muy rápida “, dijo Bryce. Tiene que tener cuidado con los alimentos azucarados, pero se abstiene de los analgésicos.
“A Bryce no le gusta la medicina. Nunca lo hizo “, dijo Tiffany,” siento que en la vida hace muchas cosas que no quiere hacer. La vida ha sido desafortunada para él. Hay cosas que puede controlar, como elegir tomar medicamentos para el dolor. Intento dejarlo que controle tanto como pueda “.
“Los medicamentos para el dolor realmente no me ayudan, y cambian mi forma de sentirme”, dijo Bryce.
Desde las cirugías de Bryce, Tiffany ha cambiado lo que le sirve nutricionalmente a su familia.
“Hemos cambiado nuestra dieta considerablemente. Antes de esto, estábamos comiendo comida congelada todo el tiempo, cosas fritas todo el tiempo, que es cómo les gusta comer pero ahora no pongo esas cosas en la casa. Entonces, hemos intentado eliminar el jarabe de maíz, hemos intentado eliminar una gran cantidad de alimentos procesados, azúcares blancos, cosas así. Soy realista … No voy a decir que no puedes tomar un refresco, no puedes ir a la casa de tu amigo y comer chuches y lo que sea. No voy a suministrarlo en nuestra casa. Todavía salimos a comer. Él conoce sus límites “.
“Como padres, no es fácil descubrir el camino correcto; nuevamente, pero soy muy afortunado porque confío en nuestros médicos.
Tiffany y Chris han mantenido a Bryce informado y presente para su propio cuidado y tratamiento.
“Pienso en el primer día, con Bryce sentado en la habitación del hospital con médicos entrando y saliendo corriendo. Los doctores nos llevaron a mi esposo y a mí a una habitación diferente con el oncólogo y nos dijeron: ‘Debes prepararte para lo peor por la forma en que se ven las cosas en los escáneres’, por lo que Bryce, creo que desde el primer momento, se sintió incómodo. con nosotros saliendo de la habitación para hablar de él. Creo que esa fue una de las únicas veces que lo hicimos. En el futuro, Bryce ha llevado una gran parte de su cuidado. Siempre tratamos de alentarlo a hacer preguntas o si no se siente cómodo con algo que tenía que decirnos, pero siempre ha sido una conversación abierta frente a él. Nunca ha sido recubierto de azúcar. Entonces, en ese sentido, él es parte de su propio plan médico “, dijo Tiffany.
Después de dos cirugías, Bryce todavía tiene tres tumores restantes. La cirugía es muy arriesgada en este momento debido a la ubicación en el hígado.
Tiffany comentó sobre esto. “Estuvieron estables por un tiempo y recientemente comenzaron a crecer. El uno crece un poco más rápido que los otros dos, pero como se consideran inoperables, se nos dice que no pueden hacer nada hasta que crezcan demasiado y luego entrarán “.
El monitoreo con escáneres y análisis de sangre ahora es parte de sus vidas indefinidamente. Bryce tiene exploraciones cada tres meses para controlar la progresión de sus tumores. Su hermana mayor, Arianna, también tiene escaneos con menos frecuencia, a menos que desarrolle síntomas. Es otro hecho para tratar emocionalmente.
“Creo que cualquiera con quien hable que tenga cáncer o haya tenido cáncer le dirá que la ansiedad por el escáner es algo real que tiene antes de cada exploración. La semana pasada fue la exploración de Bryce y la semana anterior fue la de Arianna. Es emocionalmente agotador, y los escaneos de Bryce son tan largos que hace que sus escaneos se dividan en dos días “, dijo Tiffany.
“Definitivamente es difícil equilibrar [lidiar con GIST] y ahora que llevamos dos años, es un poco más fácil solo porque se ha convertido en nuestro día a día y no es algo en lo que tenemos que pensar cada momento como lo haciamos durante el primer año.
“Hemos consumido todos nuestros pensamientos y nuestro tiempo”, dijo Tiffany, “ahora es nuestra normalidad”. Y no es quien es [Bryce]. Es parte de lo que es “.
El consejo de Bryce para otros adolescentes que viven con GIST:”Sigue luchando; nunca te rindas “.
fuente
INFORMACIÓN SOBRE GIST FAMILIAR
GIST ‘familiar’ es una mutación de la línea germinal, heredada del padre o de la madre, que también se puede transmitir genéticamente a los niños. Una mutación de línea germinal está presente en cada célula de su cuerpo desde el momento de su concepción, por lo que puede transmitirse o compartirse entre los miembros de la familia. Cada familia (o “parentela”) con GIST familiar puede tener su propia mutación única en la línea germinal en una parte diferente de un gen de susceptibilidad al cáncer. Aunque la ubicación de la mutación de la línea germinal puede ser diferente de una familia a otra, la mutación se mantendrá constante dentro de una familia: es decir, la ubicación de la mutación dentro del gen es la misma para cada miembro de una familia.
Línea germinal
La línea germinal son las células sexuales (óvulos y espermatozoides) que son utilizadas por los organismos con reproducción sexual para transmitir los genes de generación en generación. Los óvulos y los espermatozoides se llaman células germinales, en contraste con las otras células del cuerpo que se llaman células somáticas.
El GIST familiar es muy raro, incluso más raro que la mayoría de los GIST, que se denominan “esporádicos” (no heredados). Solo un pequeño subconjunto de personas que desarrollan GIST lo hará debido a una fuerte tendencia hereditaria o “predisposición”.
¿Todas las personas con un kit de línea germinal o una mutación de PDGFRA desarrollan GIST?
No, no todos los que tienen una c-kit de línea germinal o una mutación de PDGFRA desarrollarán GIST. Un estudio de una gran familia con una mutación c-kit de línea germinal estimó que los individuos de la familia que portaban esta alteración podrían tener hasta un 90% de riesgo de desarrollar GIST antes de los 70 años. Sin embargo, se necesitan más datos para determinar si estimación es cierto de todas las mutaciones posibles dentro de los genes c-kit y PDGFRA, y para averiguar si algo puede aumentar o reducir estos riesgos.
Tampoco está claro por qué los síntomas, la ubicación, la edad al momento del diagnóstico y el curso clínico de algunos GIST son diferentes de otros GIST, incluso dentro de la misma familia en la que los individuos portan la misma mutación de la línea germinal. Es probable que otros factores desconocidos genéticos, ambientales y de estilo de vida también contribuyan al desarrollo de GIST, incluso en presencia de una susceptibilidad hereditaria.
¿Cuáles son los pasos clínicos para identificar GIST familiar?
El primer paso para identificar los GIST familiares sería hablar con un médico, un consejero genético u otro profesional de la genética para revisar su historia personal y familiar. Según la información que brinde, es posible que puedan ayudarlo a evaluar el riesgo de que su familia tenga una forma familiar de GIST y determinar si se justificaría una evaluación genética adicional.
Si es apropiado según su historial personal y familiar, se puede recomendar que un miembro de la familia afectado (alguien que ha tenido GIST) se someta a pruebas genéticas para tratar de determinar si existe una mutación en la línea germinal en el gen c-kit o PDGFRA en la familia. Las pruebas genéticas se realizan en una muestra de ADN de sangre o saliva. Si se identifica una alteración en uno de estos genes, otros miembros de la familia podrían someterse a pruebas genéticas para determinar si también han heredado la mutación familiar. Solo aquellos familiares con la mutación familiar estarían en mayor riesgo de desarrollar GIST, mientras que aquellos que no heredaron la mutación no compartirían este mayor riesgo.
Hay muchos factores que deben considerarse antes de decidir si continuar con las pruebas genéticas. Estos pueden discutirse con un médico u otro profesional de genética. Sin embargo, debido a que se sabe tan poco acerca de los GIST heredados, la mayoría de los asesores genéticos pueden no saber mucho al principio.
¿Cuándo una persona sospechará que su familia puede tener un GIST familiar?
Cualquiera de las siguientes características puede sugerir que el GIST familiar está presente:
(a) Una persona de la familia fue diagnosticada con GIST a una edad inusualmente temprana (generalmente antes de los 50 años) O
(b) Una persona en la familia que ha desarrollado más de un tumor GIST primario primario (nuevo GIST, no una metástasis) O
(c) Dos o más parientes cercanos con GIST O
(d) Una persona en la familia con GIST que también tiene un pariente cercano con otro tipo raro de tumor O
(e) Una persona en la familia con GIST que también tiene antecedentes personales o familiares de hallazgos cutáneos inusuales, lunares múltiples o NF1
No todas las familias con estas características tendrán un GIST familiar. De manera similar, otras familias que pueden llegar a tener un GIST familiar pueden no exhibir estas características. Sin embargo, estas combinaciones de GIST y otros hallazgos son lo suficientemente raras como para sugerir que se justifique una evaluación genética adicional.
¿Pueden algunas personas tener efectos más leves en lugar de tumores GIST?
Además de los GIST, también se han descrito otras características más leves en algunas familias con mutaciones en la línea germinal en el gen c-kit. Estos han incluido principalmente:
(a) Resultados de la piel, incluyendo manchas pigmentadas o coloreadas, áreas de pérdida de coloración (“vitiligo”), lunares múltiples (“nevos”) e incluso melanoma (un cáncer de piel de las células pigmentarias), decoloración alrededor de las uñas y grupo de condiciones conocidas como “mastocitosis” o “enfermedad de mastocitos”
(b) Trastornos de deglución que no están relacionados con los GIST (también llamados “disfasia” (dificultad para tragar) o “acalasia” (un trastorno específico en el cual el esófago no ayuda a impulsar la comida al estómago de manera efectiva)
También se han notificado múltiples familias con GIST y una afección hereditaria conocida como “neurofibromatosis tipo 1” (abreviado NF1). NF1 se caracteriza por el desarrollo de múltiples manchas de café con leche y neurofibromas (crecimientos benignos) en la piel, así como un patrón distintivo de pecas a lo largo de la axila y la ingle. Solo un pequeño subconjunto de individuos con NF1 desarrolla GIST; otros tumores pueden ocurrir en NF1 también. Las mutaciones en la línea germinal en los genes c-kit y PDGFRA no se han identificado en pacientes con NF1 y GIST hasta la fecha.
En una rara condición llamada Diada Carney’s, las personas corren el riesgo de desarrollar GIST y un tumor aún menos común llamado paraganglioma. Junto con otro tumor raro llamado condroma pulmonar, esta agrupación de cánceres inicialmente se denominó Triada de Carney’s. La tríada se produjo principalmente en mujeres jóvenes y no se pensó que se ejecutara en familias. Datos más recientes han sugerido que la Diada de Carney en realidad puede ser distinta de la Tríada de Carney. Además, se cree que la Diada de Carney es familiar, y ocurre por igual en hombres y mujeres. En este momento, las mutaciones en c-kit, PDGFRA y otros genes no se han detectado en familias con Diada Carney’s o Triada. Se necesita más trabajo para determinar si la Diada de Carney’s y la Triada son síndromes genéticos distintos o si surgen a través de vías separadas.
fuente
https://liferaftgroup.org/familial-gist/
Información complementaria:
GIST familiar con mutaciones heredadas en los genes para KIT o PDGFRA
Ocasionalmente, los GIST pueden presentarse en familias debido a una mutación germinal heredada del gen para KIT o PDGFRA. Una mutación en la línea germinal significa que la mutación estaba presente en el óvulo o espermatozoide en la concepción del individuo y, por lo tanto, todas las células del cuerpo del individuo portan la mutación. Hay menos de 20 informes de GIST familiar en la literatura médica. Debido a que la mutación inicial ya está presente en todas las células del cuerpo, el primer paso para desarrollar GIST ha ocurrido antes del nacimiento. Por lo tanto, existe una alta probabilidad de que se desarrollen múltiples GIST, y en una edad adulta más joven que en los GIST esporádicos. La mayoría de las personas afectadas han sido diagnosticadas con GIST entre los 25 y los 45 años.
FIGURA 10 . PATRÓN DE HERENCIA DOMINANTE AUTOSOMAL. IMAGEN UTILIZADA CON PERMISO DE HERRAMIENTAS CLÍNICAS, INC. A TRAVÉS DE WWW1.GENETICSOLUTIONS.COM
El patrón de herencia en muchas de estas familias ha sido un patrón autosómico dominante, lo que implica que cada hijo de un padre afectado tiene un 50% de probabilidad de heredar el gen mutante. La figura anterior ilustra que el padre afectado transmite el rasgo a la mitad de su descendencia. La descendencia afectada tiene un 50% de probabilidad de pasárselo a cada uno de sus hijos. La descendencia no afectada no puede transmitir el rasgo, como se ilustra en la siguiente figura. Sin embargo, tenga en cuenta que, en el caso de los GIST familiares, las personas que heredan el gen mutante no necesariamente desarrollan GIST, o pueden no hacerlo hasta la mediana edad o más tarde.
FIGURA 11 . PEDIGREE DOMINANTE AUTOSOMAL A TRAVES DE GENERACIONES. IMAGEN UTILIZADA CON PERMISO DE HERRAMIENTAS CLÍNICAS, INC. A TRAVÉS DE WWW1.GENETICSOLUTIONS.COM
Las personas con GIST familiar a menudo muestran un exceso de crecimiento llamado hiperplasia de células intersticiales de Cajal en los centros nerviosos intestinales llamado plexo mientérico. Esta hiperplasia es aparentemente una condición precursora para el desarrollo de tumores múltiples.
Mutaciones familiares del gen KIT
Se han identificado mutaciones del gen que codifica el receptor KIT en la mayoría de las familias con GIST familiar. Es importante tener en cuenta que las diferentes familias muestran diferentes mutaciones del gen KIT y pueden mostrar diferentes síntomas, que pueden incluir o no:
- hiperpigmentación de la piel: patrones de piel oscura en la cara, el cuello, las manos, los pies, la ingle u otras áreas
- nevi: lunares de la piel
- urticaria pigmentosa: un trastorno de la mastocitosis en el cual el exceso de mastocitos se produce en parches con comezón de color marrón o salmón en la piel
- dificultad para tragar, a veces denominada disfagia o como acalasia
Mutaciones familiares del gen PDGFRA
La mutación en el gen que codifica PDGFRA se ha informado en una familia (Chompret et al, 2004). No se asociaron problemas en la piel ni dificultades para tragar con esta familia.
fuente
http://www.gistsupport.org/about-gist/familial-gist/
mas información
http://www.xn--gistespaa-s6a.es/Ventanas/tipos_de_gist.htm#5
https://liferaftgroup.org/familial-gist-science-biology-and-history/
punto de encuentro y de información de los pacientes de gist
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