Los tumores del estroma gastrointestinal (GIST) pediátricos: última información para profesionales en PDQ

9 Dic

 

n1

Cánceres poco comunes de la niñez (PDQ®)
Versión para profesionales de la salud
PDQ Tratamiento pediátrico Consejo Editorial .
Publicado en Internet el 30 de noviembre de 2016.
Este sumario del PDQ recoge  información sobre el cáncer para profesionales de la salud provee información basada en la evidencia integral, revisada por expertos en el tratamiento de cánceres poco comunes de la infancia. Se pretende que sea una fuente de información y ayuda para los médicos que atienden a pacientes con cáncer. No provee pautas o recomendaciones formales para la toma de decisiones para el cuidado de la salud.
Este resumen se revisa y actualiza regularmente según sea necesario por el Consejo Editorial del PDQ Tratamiento pediátrico, el cual es editorialmente independiente del Instituto Nacional del Cáncer (NCI)EE.UU.. A continuación se indica una revisión independiente de la literatura y no representa una declaración de política del NCI o de los Institutos Nacionales de Salud (NIH).
texto integro y original con referencias en:

https://www.ncbi.nlm.nih.gov/books/NBK65876/#CDR0000062872__113

 

Desde colectivogist hemos seleccionado lo referente a GIST pediátrico:

 

n3

Los tumores del estroma gastrointestinal (GIST) pediátricos

Incidencia

Los tumores del estroma gastrointestinal (GIST) son las neoplasias mesenquimales más comunes del tracto gastrointestinal en adultos [. 121 ] Estos tumores son poco frecuentes en los niños [. 122 ] Aproximadamente el 2% de todos los GIST se presentan en niños y adultos jóvenes. [ 123125 ] en una serie, GIST pediátrico representó el 2,5% de todos los sarcomas de tejidos blandos rabdomiosarcomatosos. [ 126 ] Anteriormente, estos tumores se diagnosticaron como leiomiomas, leiomiosarcomas, y leiomioblastomas.

En los pacientes pediátricos, los GIST se encuentra más comúnmente en el estómago y casi exclusivamente afecta a las adolescentes. [ 125 , 127 , 128 ]

Histología y características moleculares

Histológicamente, el GIST pediátrico tienen un predominio de epitelioide o epitelioide / morfología de células fusiformes y, a diferencia de los GIST de adultos, su tasa mitótica no parece predecir con precisión el comportamiento clínico. [ 127 , 129 ] La mayoría de los GIST en el rango de edad pediátrica tienen pérdida del complejo succinato deshidrogenasa (SDH) y, por consiguiente, falta la expresión SDHB por inmunohistoquímica. [ 130 , 131 ] Además, estos tumores tienen mínimos cambios cromosómicos a gran escala,  y sobreexpresan el factor de crecimiento similar a la insulina receptor 1. [ 132 , 133 ]

La activación de mutaciones de KIT y PDGFA , que se observa en el 90% de los GIST de adultos, están presentes en sólo una pequeña fracción de los GIST pediátrico. [ 127 , 132 , 134 ] La falta de expresión SDHB en la mayoría de los GIST pediátrico implica defectos en la respiración celular en la patogénesis de esta enfermedad y apoya la idea de que esta enfermedad está mejor clasificada como GIST SDH deficiente.

 

Además, aproximadamente el 50% de los pacientes con GIST SDH deficiente tienen mutaciones de línea germinal del complejo SDH , más comúnmente implica SDHA, [ 130 ] que apoya la idea de que GIST SDH-deficiente es un síndrome de predisposición al cáncer y las pruebas de los pacientes afectados por mutaciones constitucionales para el complejo SDH debe ser considerada. [ 135 ] Un pequeño porcentaje de los GIST SDH deficientes carecen de mutaciones somáticas o germinales del complejo de la SDH y se caracteriza por la hipermetilación del promotor y el silenciamiento de genes de la  SDHC y se clasifican como tumores SDH epimutant . [ 136 ]

Características clínicas

La mayoría de los pacientes con GIST pediátricos  son diagnosticados durante la segunda década de la vida con sangrado gastrointestinal relacionado con la anemia. Además, el GIST pediátrico tiene una alta propensión a la multifocalidad (23%) y metástasis ganglionares. [ 125 , 127 , 134 ] Estas características pueden explicar la alta incidencia de recidiva local  que se ve en esta población de pacientes. A pesar de estas características, los pacientes tienen un curso indolente que se caracteriza por múltiples recurrencias y la supervivencia a largo plazo. [ 134 ]

Los GIST SDH deficientes pueden surgir en el contexto de los dos síndromes siguientes: [ 127 , 137 ]

  • Tríada de Carney. La tríada de Carney es un síndrome caracterizado por la aparición de GIST, condromas pulmonares y paragangliomas. Además, alrededor del 20% de los pacientes tienen adenomas suprarrenales y el 10% tienen leiomiomas esofágicos. Los GIST son los (75%) las lesiones más comunes que presentan en estos pacientes. Hasta la fecha, en los genes de estos pacientes no se han encontrado   mutaciones en KIT , PDGFR , o el succinato deshidrogenasa ( SDH ). [ 125 , 137 , 138 ]
  • El síndrome de Carney-Stratakis. El síndrome de Carney-Stratakis se caracteriza por paraganglioma y GIST causada por mutaciones en la línea germinal de los genes SDH  B , C , y D . [ 131 , 139 ]

Tratamiento

Una vez establecido el diagnóstico de GIST pediátrico, la derivación a centros médicos con experiencia en el tratamiento de GIST  debe ser considerada, donde se evaluarán todas las muestras para las mutaciones de KIT (exones 9, 11, 13, 17), PDGFR (exones 12, 14, 18), y BRAF (V600E). [ 140 ,141 ]

El tratamiento de GIST depende de si se detecta una mutación:

  • GIST con mutación en KIT o PDGFR : Los pacientes pediátricos que albergan mutaciones en KIT o mutaciones en PDGFR se gestionan de acuerdo con las pautas para adultos: https://colectivogist.wordpress.com/2016/12/07/guia-de-practica-clinica-para-el-diagnostico-tratamiento-y-seguimiento-de-gist2016-elaborada-por-geisseom/
  • Los Gist SDH deficientes : Para la mayoría de los pacientes pediátricos con GIST SDH deficientes, se recomienda la resección quirúrgica completa de la enfermedad localizada siempre que se puede lograr sin una morbilidad significativa (es decir, gastrectomía). Cuando sea posible, resecciones en cuña son una opción quirúrgica aceptable. Debido a que la afectación ganglionar es relativamente común en los pacientes más jóvenes, es conveniente buscar  la afectación ganglionar abierta u oculta. Dado el curso indolente de la enfermedad en pacientes pediátricos, es razonable suspender cualquier cirugía extensa y mutilante y observar cuidadosamente a los niños con recurrencia  local o enfermedad asintomática no resecable. [ 122 , 127 ]
    Las respuestas a imatinib y sunitinib en pacientes pediátricos con GIST SDH deficiente son poco frecuentes y consisten principalmente en la estabilización de la enfermedad. [ 127 , 142 ,143 ] En una revisión de diez pacientes que fueron tratados con mesilato de imatinib, un paciente experimentó una respuesta parcial y tres de los pacientes tenían enfermedad estable. [ 127] en otro estudio, sunitinib parecía mostrar más actividad, con una respuesta parcial y cinco casos de enfermedad estable en seis niños con GIST resistente a imatinib. [ 144 ] a diferencia de las recomendaciones de adultos, el uso de imatinib adyuvante  no se puede recomendar en niños con GIST SDH deficientes. [ 145 ]

 

 

n2

 

LAS ULTIMAS INFORMACIONES SOBRE GIST PEDIÁTRICO Y WILDTYPE en nuestro Blog:

 

 

 

 

https://colectivogist.wordpress.com/2016/06/23/ultimas-noticias-sobre-gist-pediatrico-y-wildtype/

informa

colectivogist

 

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