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GIST «wild type»: características clinicopatológicas y la práctica clínica.
Wada R 1 , Arai H 1 , Kure S 1 , Peng WX 1 , Naito Z 1 .
Resumen
El tumor del estroma gastrointestinal (GIST) es un tumor mesenquimal del tracto gastrointestinal. Las mutaciónes en los genes de KIT y PDGFRA están implicadas en la tumorigénesis. Aproximadamente el 10% de los GIST no albergan la mutación de estos genes, y son designados como GIST «wild type» o de «tipo salvaje». Se clasifican en dos grupos:
- Succinato deshidrogenasa(SDH)-deficiente y
- Succinato deshidrogenasa(SDH)- NO deficiente
Grupo con deficiencia :Succinato deshidrogenasa(SDH)-deficiente incluye la Tríada de Carney y Síndrome de Carney Stratakis. Los pacientes son mujeres jóvenes. Los tumores se producen en el antro del estómago, y las células tumorales son epitelioide. Pueden producir metástasis en ganglios linfáticos con frecuencia.
El grupo Succinato deshidrogenasa(SDH)- NO deficiente incluye la neurofibromatosis (NF1) tipo 1 y los GIST con mutaciones de BRAF, KRAS, y PIK3CA y con el gen de fusión ETV6-NTRK3.
Los GIST con neurofibromatosis (NF1) tipo 1 se produce en el intestino delgado, y las células tumorales son en forma de huso.
Los GIST con mutación BRAF surge en el intestino delgado.
La atención a la edad, sexo, antecedentes familiares y otras neoplasias puede elevar la predicción de la enfermedad sindrómicaª.
La localización del tumor, la morfología y pleomorfismo de las células tumorales son muy informativos. La invasión linfovascular debe ser cuidadosamente evaluada. La determinación de la expresión de KIT es esencial para el diagnóstico. Cuando se sospecha de GIST de tipo salvaje, se requiere un análisis genético intensivo. Además, se recomienda una observación durante mucho tiempo y muy cuidadosa.
ªenfermedad sindrómica: GIST sindrómico es el término utilizado para describir GIST que ocurren con ciertos síndromes como Tríada de Carney, Síndrome díada de Carney-Stratkis, neurofibromatosis tipo 1 (NF-1)
TEXTO INTEGRO Y ORIGINAL: http://www.ncbi.nlm.nih.gov/pubmed/27427238
Los tumores GIST cuádruples-negativos pueden ser más susceptibles de albergar mutaciones (neurofibromatosis tipo 1) NF1
En esta reciente publicación de la revista Clinical Cancer Research: http://www.ncbi.nlm.nih.gov/pubmed/27390349 un equipo de investigadores italianos examinó la relación entre los GIST «Cuádruple-negativos» (aquellos que no tienen mutaciones KIT, PDGFRA, o mutaciones de BRAF, así como la inactivación de los genes succinato deshidrogenasa- SDH) y la (neurofibromatosis tipo 1) NF1, con el fin de entender mejor los factores moleculares de GIST Cuádruple-negativos.
Los autores estiman que los GIST cuádruples-negativos pueden representar aproximadamente el 10% de todos los GIST, y hay que tener en cuenta que son poco sensible a los tratamientos actuales.
Las características moleculares se llevó a cabo en 22 GIST Cuádruple-negativos sin un diagnóstico previo de la NF1, y para la comparación, también se analizaron 24 GIST que tenían mutaciones ya sea en KIT o PDGFRA o mutaciones de genes SDH. La mayoría de los pacientes Cuádruple-negativos tenían una localización del tumor intestinal y eran mujeres.
Resultados del Estudio
Los resultados mostraron que 13 de los 22 tumores GIST Cuádruple-negativos (59,1%) también dieron positivo a la NF1 . Los autores observaron que la presencia de tumores multifocales y un patrón de crecimiento multinodular fueron comunes para aquellos tumores cuádruples-negativos que también tenían presentes mutaciones NF1 .
De acuerdo con los autores, estos resultados tienen implicaciones clínicas para pacientes con GIST Cuádruple-negativos. Como existe la posibilidad de la presencia de mutaciones NF1 , los pacientes con GIST Cuádruple-negativos también deben ser estudiados por si tuvieran mutaciones para NF1 , especialmente si su tumor es multifocal o con un patrón de crecimiento multinodular y está en una ubicación distinta de la del estómago y son mujeres.
texto original:
http://www.ncbi.nlm.nih.gov/pubmed/27390349
mas información:
sobre las mutaciones de un GIST
http://www.xn--gistespaña-s6a.es/Ventanas/mutaciones_gist.htm
mas información:
sobre gist wildtype-wt:
https://colectivogist.wordpress.com/2015/03/18/articulo-para-pacientes-con-gist-sin-mutaciones-gist-wildtype-wt/
mas información:
sobre gist pediatrico , diada de carney , triada de carney, neurofibromatosis tipo 1:
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https://colectivogist.wordpress.com/2015/09/18/que-es-gist-pediatrico-adolescente-de-tipo-salvaje-y-sindromico/
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http://www.xn--gistespaa-s6a.es/Ventanas/SindromeDiada.htm
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http://www.xn--gistespaa-s6a.es/Ventanas/triada-carney.htm
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https://colectivogist.wordpress.com/category/neurofibromatosis-tipo-I-y-gist/
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http://www.xn--gistespaa-s6a.es/Ventanas/Neurofibromatosis.htm
mas información
sobre mutaciomes BRAF
https://colectivogist.wordpress.com/category/mutaciones-braf/
MAS INFORMACIÓN
sobre mutaciones ras
https://colectivogist.wordpress.com/category/mutaciones-ras/
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