la detección de mutaciones gist de KIT en la sangre de los pacientes.

12 May

33

El oncólogo César Serrano, de Vall d’Hebron, recibe la Beca Fero para desarrollar la investigación | El material genético procedente de células tumorales indica si un paciente responde al tratamiento | El proyecto se centrará en un raro tipo de tumor llamado GIST, pero los resultados serán útiles en otros cánceres

11

Un proyecto del Institut d’Oncologia de Vall d’Hebron (VHIO) para detectar con análisis de sangre si un cáncer responde al tratamiento ha recibido la beca de investigación de la Fundación Fero, concedida en una gala celebrada en el Museu Nacional d’Art de Catalunya (MNAC). El resultado de estas biopsias líquidas permitirá cambiar pronto de tratamiento a partir del momento en que deje de ser eficaz. El proyecto se centrará en un raro tipo de cáncer llamado tumor del estroma gastrointestinal (también conocido por las iniciales inglesas GIST). Pero “los resultados serán útiles para otros cánceres con un comportamiento similar como algunos de mama, de pulmón o colorrectales”, declara César Serrano, director del proyecto de investigación.

El GIST se caracteriza porque un único gen explica el origen y la progresión de más del 90% de casos de la enfermedad. En la jerga de los oncólogos, se dice que el cáncer es adicto al gen KIT.

Aunque el fármaco imatinib frena la enfermedad, en algunos casos durante meses y a menudo durante años, el cáncer acaba progresando en la gran mayoría de los pacientes por la proliferación de células cancerosas resistentes al fármaco.

Cuando se da esta situación, los oncólogos disponen de dos fármacos alternativos: el sunitinib y el regorafenib. Pero estos dos fármacos no actúan exactamente del mismo modo y su eficacia depende de las mutaciones concretas que presente el gen KIT.

“Con la biopsia líquida, analizaremos el ADN de las células tumorales que circula en la sangre. Esto nos permitirá saber qué mutaciones tiene el gen KIT en cada paciente y qué fármaco es más apropiado para él”, informa César Serrano.

En el proyecto, financiado con la beca de 70.000 euros dela Fundación Fero, participarán quince pacientes de Vall d’Hebron y otros hospitales del área metropolitana de Barcelona. El estudio se centrará en pacientes que tenga metástasis y hayan sido tratados previamente con imatinib.

La biopsia líquida indicará tanto la cantidad de ADN de origen tumoral que hay en la sangre como el tipo de mutaciones concretas que presenta el gen KIT. En los casos en que un paciente requiera cirugía para extirpar una metástasis, lo cual no es infrecuente en el GIST, se compararán los resultados de la biopsia líquida con los del tejido extirpado del paciente. De este modo, se podrá comprobar hasta qué punto la biopsia líquida refleja lo que ocurre en el tumor.

También está previsto estudiar cómo evolucionan las células tumorales según el tratamiento que reciba cada paciente. “Nuestro objetivo es poder predecir con un análisis de sangre cuándo un tratamiento dejará de ser eficaz y es conveniente sustituirlo por otro”, explica Serrano.

Nacido en Salamanca en 1981, el oncólogo se incorporó al instituto VHIO de Vall d’Hebron el año pasado después de haber trabajado durante tres años en la Escuela de Medicina de Harvard en Boston (EE.UU.). En el instituto VHIO es responsable del área de investigación traslacional en sarcomas.

El GIST afecta a unas 100 personas al año en Catalunya y a unas 600 en el conjunto de España. Pero los resultados de la investigación pueden ser útiles para mejorar el tratamiento de otros cánceres adictos a un gen. Entre ellos destacan, por su frecuencia, los cánceres de mama derivados de mutaciones del gen HER2 (que representan el 20% de todos los cánceres de mama), los cánceres de pulmón y colorrectales dependientes del gen EGFR y los melanomas asociados al gen BRAF. 

La concesión de la beca Fero de investigación, que llega a su octava edición, reunió el 11 de mayo a más de 800 personas en una gala celebrada en el MNAC. El acto, presentado porla periodista Helena Garcia Melero, congregó a una nutrida representación de la sociedad civil y de la comunidad médica de Barcelona. Entre los asistentes se encontraban el alcalde (y pediatra) Xavier Trias; el conseller de Salut (y traumatólogo) Boi Ruiz; el oncólogo Josep Baselga, presidente de la Fundación Fero; la empresaria Sol Daurella, vicepresidenta de dicha fundación; Javier Godó, conde de Godó, presidente-editor de La Vanguardia; y el oncólogo Josep Tabernero, director del VHIO. 

fuente
http://www.lavanguardia.com/

22

mas información

3

la detección de mutaciones gist de KIT en la sangre de los pacientes

Este artículo describe la detección de mutaciones gist de KIT en la sangre de los pacientes, que pronto será realidad en nuestros hospitales, y evitará las biopsias solidas del tumor.

Este enfoque tiene implicaciones clínicas importantes. Ademas de las mutaciones primarias exon 11, exon 9, y otras, se podrán detectar mutaciones adicionales, incluyendo KIT exón 17, S821F y PDGFRA exón 18 D842V, lo que permitirá desde un principio elegir cual es el mejor tratamiento en función de las mutaciones primarias y secundarias.

“” La identificación en el ADN del plasma resistente a una determinado fármaco permitirá el cambio rápidamente a otro fármaco alternativo o al aumento de la dosis de imatinib para el manejo óptimo del paciente “”


4

PUBLICACIÓN:

La detección de mutaciones KIT y PDGFRA en el plasma de pacientes con tumores del estroma gastrointestinal.

Autores

Kang G1, Bae BN, Sohn BS, Pyo JS, Kang GH, Kim KM.


Datos del autor
1 Departamento de Patología, Hospital Sanggye Paik, Inje University College de Medicina de Seúl, Corea del Sur.

Resumen

En subconjuntos de tumores del estroma gastrointestinal (GIST), las mutaciones de KIT y PDGFRA receptores de tirosina quinasas se correlacionan con el pronóstico del tumor y la respuesta a los inhibidores de tirosina quinasa (TKIs).

La determinación de los genotipos en los GIST, resistentes a los distintos TKI( glivec, sutent, stivarga, etc,..) es un reto debido a los riesgos y limitaciones de las biopsias solidas durante el curso del tratamiento.

Se recogieron muestras de plasma de tres pacientes con GIST y se detectaron las mutaciones en KIT presentes en el ADN de los tejidos( biopsias sólidas).

Luego se analizaron en las muestras de plasma( biopsias liquidas en el plasma de la sangre) las mutaciones en KIT, PDGFRA y BRAF mediante secuenciación de próxima generación.

Se identificaron mutaciones primarias de KIT en todas las muestras de plasma(analisis de sangre). Nuestros resultados demostraron un enfoque por el cual las mutaciones primarias y secundarias se detectan fácilmente en derivados de la sangre circulante, ADN tumoral de pacientes con GIST. Estas mutaciones se pueden utilizar como biomarcadores para la predicción de la respuesta al tratamiento. La identificación de una mutación de resistencia en el ADN del plasma permite el cambio temprano de TKIs alternativas o aumento de la dosis de imatinib para el manejo óptimo del paciente.

Oncol Target. 2015 Mar 5. [Epub ahead of print]

texto original:

http://www.ncbi.nlm.nih.gov/pubmed/25735500

1

Anuncios

3 comentarios to “la detección de mutaciones gist de KIT en la sangre de los pacientes.”

  1. Paqui 12 mayo, 2015 a 8:01 pm #

    No obstante es bastante esperanzador; una pequeña alegría en medio de tanta incertidumbre.

  2. Maite 12 mayo, 2015 a 10:49 am #

    Esto significaría que no seria necesario hacer un tac o pec para ver el comportamiento de las metastasis?

    • colectivogist 12 mayo, 2015 a 11:54 am #

      Hola Maite, yo creo que lo que nos va a permitir esta nueva técnica de biopsia, es decidir el fármaco que mejor va a responder a nuestro GIST según el tipo de mutación que tengamos. Pero será necesario seguir haciendo TAC, PET, RMN, etc., para ver si hay tumores nuevos o si los que tenemos crecen , decrecen o siguen estables.

      un abrazo

      luis

Responder

Introduce tus datos o haz clic en un icono para iniciar sesión:

Logo de WordPress.com

Estás comentando usando tu cuenta de WordPress.com. Cerrar sesión / Cambiar )

Imagen de Twitter

Estás comentando usando tu cuenta de Twitter. Cerrar sesión / Cambiar )

Foto de Facebook

Estás comentando usando tu cuenta de Facebook. Cerrar sesión / Cambiar )

Google+ photo

Estás comentando usando tu cuenta de Google+. Cerrar sesión / Cambiar )

Conectando a %s

A %d blogueros les gusta esto: