PIDE A TU ONCÓLOGO QUE TE HAGA LA PRUEBA DE LA MUTACIÓN

14 Ene

 

 

Sin título

 

PUEDEN VERSE IGUALES, PERO EL CÁNCER GIST DE CADA UNO DE ELLOS ES MUY DIFERENTE

 

Tres pacientes con GIST, uno Exón 9, otro Exón 11 y el otro con una mutación D842V, entraron en la consulta de un médico.

De acuerdo a los estándares de cuidado para GIST de hoy, los tres saldrán de la consulta con el mismo tratamiento. Debido a que no conocen su mutación ellos serán tratados como pacientes con GIST Exón 11, que a menudo responde bien a las dosis estándar  de Glivec.

 La realidad es que existe aproximadamente el 35% de probabilidades  que su mutación no sea Exón 11.

 

¿Sabía usted que?:

 

 

Los avances en la investigación han permitido identificar las diferentes mutaciones de los GIST…

  1. Los estudios han demostrado que los pacientes Exón 9 responden mejor a dosis más altas de Glivec.
  2. Los pacientes GIST con mutaciones D842V no siempre responden a Glivec
  3. Los GIST SDH deficientes, antiguamente conocidos como GIST Pediátrico, tienen una menor respuesta a los tratamientos actuales, pero son de crecimiento más lento.

 

PEDIATRICO

 

 

La NUEVA GUÍA 2014 de PRÁCTICA CLÍNICA para el diagnostico, tratamiento y seguimiento de GIST:

https://colectivogist.files.wordpress.com/2013/11/tumores-del-estroma-gastrointestinal-gist-guc3ada-de-prc3a1ctica-clc3adnica-para-el-diagnc3b3stico-tratamiento-y-seguimiento-esmo-2014.pdf

publicada por  La Sociedad Europea de Oncología Médica (ESMO),  la principal organización profesional europea que representa a los oncólogos médicos,  sobre el análisis mutacional dice lo siguiente: 

 

 

“El análisis mutacional de mutaciones conocidas que implican a los genes KIT y PDGFRA puede confirmar el diagnóstico de GIST si hay dudas (sobre todo en sospechosos GIST CD117 /-DOG1 negativos). El análisis mutacional tiene un valor predictivo para la sensibilidad a la terapia molecular dirigida, y el valor pronóstico, por lo que su inclusión en el estudio diagnóstico de todos los GIST debe ser considerada una práctica habitual (con la posible exclusión de los GIST menores de<2 cm no rectales, que son muy poco probable que vuelvan a ser candidatos a tratamiento médico). La centralización de análisis mutacional en un laboratorio inscrito en un programa de control de calidad externo y con experiencia en la enfermedad puede ser útil. En GIST tipo salvaje (WT), sin mutaciones en KIT/ PDGFRA, la inmunohistoquímica para Succinato de deshidrogenasa-deficiente (SDHB), se debe hacer. El diagnóstico debe hacerse o confirmarse por un patólogo experto en un centro de referencia.”
“El análisis mutacional es fundamental para tomar una decisión clínica sobre la terapia adyuvante. De hecho, hay consenso en que los GIST mutados-D842V PDGFRA no deben ser tratados con cualquier terapia adyuvante, dada la falta de sensibilidad de este genotipo, tanto in vitro como in vivo [IV, A]. Teniendo en cuenta los datos que apoyan el uso de una dosis más alta de imatinib (800 mg al día) en el caso de un GIST con mutación KIT exón 9 en GIST avanzado, muchos médicos prefieren utilizar esta dosis, incluso en el entorno adyuvante para este genotipo [ 17 – 19 ]. Problemas regulatorios podrían limitar esta práctica, que no está respaldada por ninguna prueba controlada en el tratamiento adyuvante. “

4

 

 

Pero que ocurre en la práctica en nuestros hospitales????

 

 
1.- La “Guía de práctica clínica para el diagnóstico, tratamiento y seguimiento  de gist elaborada por la ESMO 2014” y otras guías internacionales, son documentos orientativos no de obligado cumplimiento para los gobiernos, ministerios, comunidades, hospitales, oncólogos ….
 
 
2.- Cada comunidad autónoma, cada hospital y cada oncólogo, tiene sus protocolos establecidos que se pueden ajustar ó NO a la “Guía de práctica clínica para el diagnóstico, tratamiento y seguimiento  de gist elaborada por la ESMO 2014” u otras guías  internacionales que por lo general, coinciden en lo fundamental.
 
3.- Como consecuencia de la organización sanitaria de España, de la falta de centros de referencia para sarcomas, nos encontramos con toda una serie de “casuisticas negativas”, que sin duda repercuten en el tratamiento de los pacientes con gist , en su evolución clínica e incluso en el éxito ó fracaso para sobrevivir a GIST.
 

En definitiva, sobre la prueba de la mutación: Cada comunidad, cada hospital y cada oncólogo tienen su protocolo que  estan determinados, en la mayoría de las situaciones , por razones económicas

 

No obstante, ¡¡¡¡pide a tu oncólogo que te haga la prueba de la mutación!!!!!

 

 

vane

 

 

 

 

luz 13

 

 

mas información sobre mutaciones de gist en nuestra web y nuestro blog:

 

http://www.gistespaa-s6a.es/Ventanas/analisis-mutacion.htm

 

https://colectivogist.wordpress.com/2013/08/28/para-nuevos-pacientes-las-mutaciones-de-gist/

 

https://colectivogist.wordpress.com/category/mutaciones-gist/

 

http://www.gistespaa-s6a.es/Ventanas/GistWildtype.htm

 

 

informa:

 

 

 

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6 comentarios to “PIDE A TU ONCÓLOGO QUE TE HAGA LA PRUEBA DE LA MUTACIÓN”

  1. Jordi Blanchart 3 febrero, 2015 a 8:39 pm #

    Hola, soy Jordi, y esta semana le pedí a mi oncólogo la prueba de mutación, y me dijo que en el Hospital clínic de Barcelona no tenian el protocolo de realizarla. Me comentó que después del exitoso resultado del tratamiento del Glivec, de momento no és necesario. Tome Glivec un año antes de la intervención y llevo tomando casi un año despues. Ahora la prueba de mutación para que nos serviria??

    Grácias, un saludo.

    • colectivogist 3 febrero, 2015 a 9:22 pm #

      Hola Jordi, la prueba de la mutación te la deberían haber hecho antes de comenzar el tratamiento con glivec, pero en el Clinic, como ocurre en otros hospitales, no la realizan por motivos económicos.

      La prueba de la mutación tiene un valor fundamentalmente predictivo de como tu gist va a responder a los distintos fármacos. Y son los expertos internacionales en gist, los que aconsejan hacerla.

      Es un dato mas para un correcto manejo de los gist. Ahora también tendría sentido hacerla por el mismo motivo que habría que haberla hecho inicialmente.

      Tu oncólogo nunca te va a decir que no te la hace por razones económicas, pero esa es la razón. A todos los oncólogos les debería interesar saber ese dato.

      Nosotros somos pacientes y trasmitimos la información que recogen las guías de practica clínica elaboradas por los expertos internacionales en gist.

      De todas formas estate tranquilo que estas siendo bien tratado.

      Un abrazo

      Javier Domingo

      colectivogist

  2. Elena 14 enero, 2015 a 9:09 am #

    Si mi diagnóstico es gist yeyuno alto riesgo con mutacion exon 1, se supone q ya tengo hecha esa prueba no?

    • Elena 14 enero, 2015 a 9:10 am #

      Perdón con mutacion exon 11

      • colectivogist 14 enero, 2015 a 9:40 am #

        Efectivamente Elena, tienes hecha la prueba de la mutación y al ser GIST de alto riesgo estarás en tratamiento de glivec adyuvante por 3 años. Pero después de los 3 años de tomar glivec, sigue muy atenta a los controles periódicos, sobre todo durante los dos años siguientes de dejar de tomar glivec adyuvante.

        Una vez que te han diagnosticado GIST´, debes de controlarle de por vida en periodos que tu oncólogo decida, pero siempre hay que tener a GIST bajo control, no se sabe cuando puede regresar.

        Un abrazo

        Luis
        colectivogist

      • Elena 14 enero, 2015 a 6:10 pm #

        Gracias. Un saludo

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