Archivo | 20:58

GIST KIT negativos, es necesaria la prueba DOG1, para confirmar que es GIST

2 Ene

DOG1 es útil para el diagnóstico de GIST KIT negativos 

Wada T , Tanabe S , Ishido K , K Higuchi , Sasaki T , Katada C , Azuma M , Naruke A , Kim M , Koizumi W , T Mikami .
 
 Abstracto

Aproximadamente entre el 80% y el 95% de los tumores del estroma gastrointestinal (GIST) muestran una tinción positiva para KIT, mientras que  entre un 5% y un 20% muestran una tinción negativa. 

Si el tumor es negativo para KIT, pero es positivo para CD34, un diagnóstico histológico es posible. Sin embargo, si el tumor es negativo para KIT, CD34, S-100, y SMA, un diagnóstico definitivo es a menudo difícil. 

Recientemente, Descubierto el GIST-1, tambien llamado (DOG1), el cual  ha recibido considerable atención como una molécula útil para el diagnóstico de GIST. 

DOG1, una proteína de canal de membrana, y se sabe que se sobreexpresa en GIST. Debido a que la sensibilidad y especificidad de DOG1 es más alta que la de los  KIT, se ha DEMOSTRADO  tinción positiva para DOG1, incluso en los GIST KIT-negativos. 

GIST KIT-negativos surgen, POR LO GENERAL en el estómago y se caracterizan principalmente por características histológicamente epitelioides . 

Describimos nuestra experiencia con un caso raro de un GIST-KIT negativo del estómago que se le diagnosticó por tinción inmunohistoquímica positiva para DOG1 en un paciente que se presentó con anemia severa. Nuestros hallazgos sugieren que la tinción inmunohistoquímica para DOG1, además de los análisis de gen, es útil para el diagnóstico de tumores KIT-negativos que se sospecha que puedan ser GIST.

fuente

PMID:24379641
s 2
mas información sobre GIST KIT negativos:

¿Todos los GIST son positivos para la proteína KIT?

Aproximadamente el 95% de los GIST son positivos para la presencia de la proteína KIT en el análisis inmunohistoquímico (una técnica de laboratorio especial para detectar las proteínas en las células). Casi todos los GIST causados por el gen KIT mutado y casi todo el GIST de tipo salvaje son positivas para KIT. Algunos GIST causados por un gen mutado PDGFRA son negativos o débilmente negativo de la proteína KIT cuando el patólogo colorea las células. En este momento no es fácil de analizar directamente la coloración de PDGFRA, porque aun no hay reactivos disponibles comercialmente lo suficientemente fiables para su uso generalizado. Unos laboratorios de patología especializados pueden realizar análisis inmunohistoquímico de PDGFRA.

Alternativamente, el análisis mutacional del gen de PDGFRA puede ser recomendado para el diagnóstico de los GIST KIT-negativo. El examen de las mutaciones (también llamado genotipo o prueba de mutación), no siempre es parte de un informe patológico (o un examen histológico), pero se puede realizar en diferentes momentos.

Si el patólogo sospecha que un tumor es un GIST, pero los resultados de la prueba son KIT negativo o incierto, entonces pruebas alternativas pueden ayudar a identificar el tipo de tumor. Por ejemplo, la mayoría de los nuevos marcadores de proteínas como DOG1 (acrónimo de «descubrimiento de los GIST 1») pueden ser útiles para el diagnóstico de los GIST ante la falta de expresión de la proteína KIT.

s3

ANÁLISIS PARA GIST KIT negativos

Alrededor del 5% de los Gist son negativos pata KIT (CD117).Este grupo incluye algunos (pero no todos) los GIST con mutaciones PDGFRA, así como algunos GIST con mutaciones en el gen KIT, y algunos GIST sin mutación(GIST de tipo salvaje). Los análisis inmunohistoquímicos a veces pueden ayudar a identificar los tumores GIST Kit negativos. Estos son alguno de ellos.

• DOG1 – Un marcador que puede resultar positivo en cerca del 40%de los GIST KIT-negativos.

• PDGFRA – receptor del factor de crecimiento positivo en GIST con mutaciones en el gen de PDGFRA, pero las pruebas de inmunohistoquímica disponibles no son ampliamente utilizadas por problemas de fiabilidad.

informa

colectivogist