Nueva información sobre la mutación KIT exón 9

2 Oct
bocetos 011
Am J Surg Pathol. 2013 sep 20. [Epub ahead of print]

Los tumores del estroma gastrointestinal con mutaciones KIT exón 9: Actualización de Correlación genotipo-fenotipo y validación de un ensayo de fusión de alta resolución para la prueba mutacional.

Künstlinger H , Huss S , Merkelbach Bruse-S , Binot E , Kleine MA , Loeser H , J Mittler , Hartmann W , Hohenberger P , P Reichardt , Büttner R , Wardelmann ESchildhaus HU .
Fuente
* Instituto de Patología de la Universidad del Centro Médico de Colonia, Colonia † Gerhard Domagk-Instituto de Patología de la Universidad de Münster, Centro Médico, Münster ‡ Departamento de Cirugía General y del abdomen, de la Universidad de Mainz Medical Center, Mainz § División de Oncología Quirúrgica y Torácica Cirugía de la Universidad del Centro Médico de Mannheim, Mannheim ∥ Departamento de Hematología, Oncología y Cuidados Paliativos, Sarcoma Center Berlin-Brandenburg, HELIOS Klinikum Bad Saarow, Bad Saarow, Alemania.

Abstracto

La mutaciones en KIT exón 9 en los tumores del estroma gastrointestinal (GIST) son muy importantes y tienen implicaciones terapéuticas directas. 

En este contexto, se estableció y validó un ensayo de fusión rápida y sensible de alta resolución. Se analizaron 126 tumores primarios y 18 metastásicos con mutación KIT exón 9, se demostró que el espectro mutacional del exón 9 es más amplio de lo que se pensaba y se describen 3 nuevas mutaciones. La inclusión de estos casos y la mutación p.A502_Y503dup común, proporciona una lista completa de todas las mutaciones  conocidas de KIT exón 9 .

Dos de las mutaciones recién descritas se asociaron con un fenotipo agresivo y la progresión del tumor durante el tratamiento con 400 mg de imatinib, lo que indica que también GIST con mutaciones raras exón 9 podrían ser tratadas con aumento de la dosis de imatinib. 

Sobre la base de mas de 1500 GIST de nuestro registro, se ha determinado la frecuencia de la mutación KIT exón 9 siendo el 9,2% del total de todos los GIST y el 22,5% entre los casos de Gist en el intestino delgado. 

Se describe por primera vez que casi el 20% de las mutaciones Kit exón 9 se presentan en el estómago o el recto.

Además, proporcionamos primera evidencia de que los GIST con mutación  exón 9  dan metástasis más a menudo en el peritoneo que en el hígado. 

Realizando análisis estadísticos amplios sobre los datos de nuestro registro y de la literatura, se demuestra que las mutaciones KIT exón 9 no están asociadas con probabilidades de riesgo intermedio-alto de lesiones metastásicas.

Por lo tanto, podemos concluir que las mutaciones Kit  exón 9 en sí,  no tienen importancia pronóstica.

Texto integro:  http://www.ncbi.nlm.nih.gov/pubmed/24061512

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