DIAGNÓSTICO DIFERENCIAL: ALGORITMO para diferenciar un Gist de otro tumor

27 Sep

 

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Aunque la coloración de la proteína KIT (CD117) es por lo general de diagnóstico para GIST, el patólogo a menudo realiza otras pruebas para descartar otros posibles diagnósticos. El aspecto histológico del tumor, así como su ubicación, el patólogo sugiere ciertos tipos de cáncer como alternativa, y se selecciona un grupo de pruebas para hacer un diagnóstico correcto. Un grupo de análisis típico podría incluir las siguientes investigaciones inmunohistoquímicas. No tienen importancia pronostica de GIST, pero se hacen para ayudar en el diagnóstico diferencial.

El diagnóstico diferencial de los GISTs depende de la morfología que presenten. GISTs con morfología fusocelular se deben diferenciar principalmente de tumores de músculo liso, fibromatosis o tumor desmoide, schwannoma, tumor miofibroblástico inflamatorio, pólipo fibroide inflamatorio y tumor fibroso solitario (Fig.2). GISTs con morfología epitelioide se deben diferenciar de carcinomas, tumores neuroendocrinos y sarcomas de células claras.

Los principales diagnósticos diferenciales para los tumores abdominales se enumeran en la Tabla 1, junto con los estudios inmunohistoquímicos que le sugieren.

Forma celular
Tipo de tumor
Ejemplo
Caracteristica immunohistoquimica
Célula fusiforme
 
Célula fusiforme
Célula fusiforme
Célula fusiforme
Célula fusiforme
Tumor del músculo liso
Leiomioma
Leiomiosarcoma
Actina del musculo liso +
desmina +
Tumor neural
Schwannoma
Tumor maligno de la
vaina del nervio periférico
 
 
Proteina S-100 +
Tumor fibroso
 
Polipo fibroide inflamatorio
 
Tumor fibroso solitario
 
 
CD34 +
Fibromatosis desmoide
Actina del muscolo liso +
Beta- catenina (nuclear) +
Carcinoma
Carcinoma de la célula fusiforme
fusate
 
Pan-citokeratina +
Célula epiteloide
 
 Célula epiteloide
Célula epiteloide
Melanoma
 
Melanoma
Melan – A + HMB45 +
Proteina S-100 +
 
Tumor perivascular
PEComa tumor de la
Célula epiteloide perivasculari
Astina del musculo liso +
HMB45 +
Carcinoma
Carcinoma de la célula epiteloide
chiare

Pan-citocheratina +

 Tabla 1: Diagnóstico diferencial de los tumores abdominales de GIST y el análisis inmunohistoquímico relacionado.

 

 Algoritmo IHQ útil en el diagnóstico diferencial de tumores mesenquimales primarios del TGI

 
  • CD34 es positivo en aproximadamente el 80% de los GIST gástricos pero sólo en el 50% de los GIST del intestino.

  • SMA o actina de músculo liso es positiva en aproximadamente el 30% de los GIST.

  • S-100 es positiva en aproximadamente el 5% de los GIST.

  • Desmina es positiva en aproximadamente el 2% de los GIST, con mayor frecuencia en los GIST que son negativos para KIT.

  • Pan-citoqueratina es positiva en <1% de los GIST

Análisis para GIST KIT-negativos. Alrededor del 5% de los GIST son negativos para KIT (CD117). Este grupo incluye algunos (pero no todos) los GIST con mutaciones en el gen de PDGFRA, así como algunos GIST con mutaciones en el gen KIT, y algunos GIST sin mutación (GIST de tipo salvaje). Análisis inmunohistoquímicos a veces pueden ayudar a identificar los tumores GIST KIT-negativos, Estos son alguno de ellos:

  • DOG1 –  Un marcador que puede resultar positivo en cerca del 40%de los GIST KIT-negativos. 
  • PDGFRA – receptor del factor de crecimiento positivo en GIST con mutaciones en el gen de PDGFRA, pero las pruebas de inmunohistoquímica disponibles no son ampliamente utilizadas por problemas de fiabilidad.
colectivogist
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